Pacjentka ma objawy neurologiczne (min. ataksja bez innej przyczyny) i psychiatryczne mogące występować w tej chorobie. Ma zrobione badania - czy na ich podstawie możn...
06-12-2013 15:19
Choroba Wilsona (ang., 2012 r.)
Wytyczne kliniczne European Association for the Study of the Liver dotyczące postępowania i lecze...
08-10-2012 16:35
zespół opsoklonie-mioklonie a choroba Wilsona
mam w rodzinie(mąż siostry mojej matki) przypadek ostro przebiegających objawów opsokloni-miokloni,u jego siostry rozpoznano chorobę Wilsona z objawami głównie psychiatrycznymi przez wiele lat leczonej jako schizofrenia prawdopodobnie,u pozostałych w rodzinie wykonano badania genetyczne ale nie z...
01-08-2012 09:58
obniżony poziom ceruloplazminy u 2,5 mies.
Z relacji rodziców- ponieważ u dziecka po urodzeniu były 2 krwiaki podtwardówkowe, oznaczono poziom ceruloplazminy- wynosił wówczas 18,33. Krwiaki wchłonęły się, dziecko fizykalnie bez odchyleń od normy (jedyną patologią s...
16-08-2011 19:32
Może dla niektórych to będzie łatwe, ale pacjenci z tą chorobą raczej nie siedzą codziennie stadami w POZ-ie, więc mam nadzieję, że Was to zaciekawi. Tytuł postu zawiera pewną podpowiedź. Pacjent ma rozpoznanie ustalone od wielu lat, jest pod kontrolą specjalistycznego ośrodka, a do nas został p...
02-04-2011 17:43
Bardzo trudny i dramatyczny przypadek 25-letniej Anny
Otrzymalem ostatnio pytanie od zdesperowanych rodzicow, ktorzy zajmowali sie chora corka. Rodzice poprosili mnie po prostu o opinie i uwagi, prawdopodobnie nadal maja nadzieje na jakas diagnoze, ktora umozliwi terapie.Anna lat 25, dotychczas zdrowa, bez nalogow. We wczesnym dziecinstwie jednokrot...
05-04-2010 19:26
Rzecz ciekawa, niczego na ten temat nie znalazlam w madrych ksiegach ani w necie... 60-letni mezczyzna z narastającymi od 20 lat ruchami mimowolnymi twarzy- mioklonie/dystonie (w zaleznosci od lekarza obserwującego) i drzeniem pozycyjnym kk gornych. Identyczne objawy u babki, ojca, rodzenstwa ...
02-11-2010 19:13
Przypadek: kobieta lat 25 ("świeżo upieczona" żona ślub brali 4 lipca...) Od miesiąca jest diagnozowana (najpierw na oddz. zakaźnym, teraz poza szpitalem) z powodu dosyć wysokiej i ciągle rosnącej bilirubinemii (ostatni wynik bilirub. całk. 7,5; we frakcjach 3.35; ASPAT 300, ALAT 160, GGTP 26.0...
11-08-2009 17:44
