barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Moja córka(17 lat)jest dzieckiem z zespołem Bardet-Biedla.W wieku 10 lat jej wzrok uległ pogorszeniu(we wcześniejszych badaniach stwierdzono krótkowzroczność,astygmatyzm,oczopląs,kurzą ślepotę).Dopiero,gdy przeprowadziłam ...

03-07-2011 08:41

in vitro z diagnostyką preimplantacyjną w kierunku choroby jednogenowej ( u mnie zespół Escobara)

Chciałam się dowiedzieć czy ktoś w was już ma doświadczenia w in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Badania genetyczne potwierdziły u mnie i u mojego męża nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za zespół Escobara, trudno jest pojąć decyzje o następnej ciąży, jak mamy świadomość, że jest 25% ...

03-07-2011 22:03

zespł Bardet-Biedla

Mam córkę(lat 17),u której w wieku 12 lat zdiagnozowano zespół Bardet-Biedla.Za rok będzie pełnoletnia ukończy gimnazjum(obowiązkową edukację).Jak myśleć o jej prz...

03-07-2011 08:52

Zespół Nijmegen i owrzodzenia

Witajcie, Nijmegen Breakage Syndrom- młody mężczyzna lat24. Z dziesięc lat temu, oniemiałam widząc chłopca i jego zmiany skórne- wysłalam do kliniki, ta do CZD, gdzie postawiono rozpoznaniej.w. Dziś pacjent znów trafił do mnie, fenotypowo odpowiada opisom zespołu,za wyjątkiem skóry. Jest po...

29-06-2011 20:29

Stosujemy pliki cookie w celu świadczenia naszych usług. Korzystając z tej strony wyrażasz zgodę na używanie cookies. Dowiedz się więcej