barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
Moja córka(17 lat)jest dzieckiem z zespołem Bardet-Biedla.W wieku 10 lat jej wzrok uległ pogorszeniu(we wcześniejszych badaniach stwierdzono krótkowzroczność,astygmatyzm,oczopląs,kurzą ślepotę).Dopiero,gdy przeprowadziłam ...
03-07-2011 08:41
in vitro z diagnostyką preimplantacyjną w kierunku choroby jednogenowej ( u mnie zespół Escobara)
Chciałam się dowiedzieć czy ktoś w was już ma doświadczenia w in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Badania genetyczne potwierdziły u mnie i u mojego męża nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za zespół Escobara, trudno jest pojąć decyzje o następnej ciąży, jak mamy świadomość, że jest 25% ...
03-07-2011 22:03
Mam córkę(lat 17),u której w wieku 12 lat zdiagnozowano zespół Bardet-Biedla.Za rok będzie pełnoletnia ukończy gimnazjum(obowiązkową edukację).Jak myśleć o jej prz...
03-07-2011 08:52
Witajcie, Nijmegen Breakage Syndrom- młody mężczyzna lat24. Z dziesięc lat temu, oniemiałam widząc chłopca i jego zmiany skórne- wysłalam do kliniki, ta do CZD, gdzie postawiono rozpoznaniej.w. Dziś pacjent znów trafił do mnie, fenotypowo odpowiada opisom zespołu,za wyjątkiem skóry. Jest po...
29-06-2011 20:29