Gdzie w Warszawie na embolizację zmiany naczyniowej?
Nastoletnia pacjentka, niedawno zdiagnozowana - zespół Marfana. W poszukiwaniu tętniaków aorty wykonano angioTK a tam... niespodzianka: w prawym płacie wątroby guz 14x12x10 cm, w nim bard...
15-03-2023 21:28
Pytanie do chirurgów naczyniowych lub radiologów a może inni wiedzą. Jak rozumieć 'częściowo wykrzepiony kanał' (CT) w obrębie rozw...
14-02-2018 21:44
Gdzie najlepiej skierować pacjenta u którego podejrzewam zespół Marfana ew. inny podobny zespół genetyczny? Młody chłopak, w zas...
19-03-2017 22:59
Komplekoswa psycho-farmakoterapia u młodego Marfana uzależnionego od nikotyny
Koledzy Psychiatrzy, Proszę o radę dokąd skierować młodego chłopaka (z rodziną - wspierająca) nałogowego palacza tytoniu. Chłopak jest już po stentowaniu aorty piersiowej rok temu (źle znióśł zabieg, teraz jest gorzej i wymaga ponownego zabiegu ale przy jego nałogu to nie ma większego sensu). C...
15-03-2017 15:20
zgłosiła się do mnie mama z 14 miesięcznym synem. Problemem są pojawiające się sukcesywnie od lipca ubiegłego roku rozsiane zmiany, płaskie, niektóre nieznacznie uniesione, bez świądu. Kolor jasnobrązowy, brunatny. Bezpośrednio przed wystąpieniem tych zmian pediatra rozpoznał chorobę ...
20-02-2017 14:44
Witajcie, mam pod swoją opieką od urodzenia 4-letnie dziecko z zespołem wad wrodzonych. Pomimo wielospecjalistycznej opieki i rozlicznej diagnostyki u Adasia nie udało się określić żadnej konkretnej diagnozy. Razem z rodzicami błądzimy po meandrach genetyki, chorób metabolicznych i ortopedii. Po...
14-01-2017 23:30
Zgłosił się do mnie młody chłopak z objawami depresji. Ma zespół Marfana wszczepioną sztuczną zastawkę serca, jest na warfarynie. Dodat...
01-10-2015 00:41
U mojego 4-letniego syna zdiagnozowano ten zespół,malformacje naczyniowe ciągną się od okolicy zapęcherzowej,przechodzą między mięśniami pośladkowymi na tylną część uda i podudzie.Najgorsze w tym,że opisywana jest w MRI...
21-05-2015 12:07
Pacjent 59-letni, z rozpoznawaną od 10 lat dyskopatią wielopoziomową w odcinku od L1 do S1, z wypuklinami lateralizującymi obustronnie, z cechami ucisku worka oponowego i korzeni, najsilniej wyrażonymi na poziomie L4-L5, bez cech uszkodzenia rdzenia kręgowego, z kręgozmykiem L3/L4/L5, poza tym zm...
21-10-2013 20:07
planowanie ciąży w zespole zespole Klippla-Trénaunaya-Webera
Witam Proszę o pomoc:-) do przychodni przyszła do mnie 28 letnia pacjentka z zespołem jak w tytule.Chciałaby zajść w ciążę. Ma duże naczyniaki na kończynach dolnych oraz w pochwie. Czy może k...
29-08-2013 11:22
Syndrom Pierre'a- Robina - kiedy szczepienia?
Witajcie, dostałam w spadku małego pacjenta z syndromem Pierre'a - Robina. Z zaleceń (oprócz karmienia sondą)i kontroli neurologicznej zalecono oczekiwanie na uzyskanie przez dziecko masy ciała pozwalającej na zabie...
25-02-2013 23:56
Pojawiła się bez dokumentacji . Z zapaleniem- chyba - żył podudzia . Jej firma zmieniła sieciówkę z L. na M. Miał być transfer dokumentacji . Ale skończyło się na miał. Weszła i powiedziała , że ma rozpoznany Zespół Klippla-Trénaunaya. Oczywiście wiedziała o nim więcej, niż ja. I - dobrz...
22-08-2012 21:17
barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
Moja córka(17 lat)jest dzieckiem z zespołem Bardet-Biedla.W wieku 10 lat jej wzrok uległ pogorszeniu(we wcześniejszych badaniach stwierdzono krótkowzroczność,astygmatyzm,oczopląs,kurzą ślepotę).Dopiero,gdy przeprowadziłam ...
03-07-2011 08:41
Rozległe malformacje naczyniowe-Zespół Klippla-Trenaunaya
To wynik MR mojego 8-miesięcznego synka.Dodam, że jak dotąd jest całkowicie sprawny ruchowo, bez bólów brzucha i zaburzeń oddawania moczu. W badaniu stwierdzono rozległe obszary naczyniowe o charakterze naczyniaków charakteryzujące się wzmożoną intensywnością sygnału w obrazach T2 zależnych i STI...
19-03-2012 17:27
wady rozwojowe podstawy czaszki
Witam! Czy ktoś pisał może pracę zawierającą informację o wadach rozwojowych podstawy czaszk...
04-07-2011 15:27
in vitro z diagnostyką preimplantacyjną w kierunku choroby jednogenowej ( u mnie zespół Escobara)
Chciałam się dowiedzieć czy ktoś w was już ma doświadczenia w in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Badania genetyczne potwierdziły u mnie i u mojego męża nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za zespół Escobara, trudno jest pojąć decyzje o następnej ciąży, jak mamy świadomość, że jest 25% ...
03-07-2011 22:03
Mam córkę(lat 17),u której w wieku 12 lat zdiagnozowano zespół Bardet-Biedla.Za rok będzie pełnoletnia ukończy gimnazjum(obowiązkową edukację).Jak myśleć o jej prz...
03-07-2011 08:52
Witajcie, Nijmegen Breakage Syndrom- młody mężczyzna lat24. Z dziesięc lat temu, oniemiałam widząc chłopca i jego zmiany skórne- wysłalam do kliniki, ta do CZD, gdzie postawiono rozpoznaniej.w. Dziś pacjent znów trafił do mnie, fenotypowo odpowiada opisom zespołu,za wyjątkiem skóry. Jest po...
29-06-2011 20:29
Synek mojej koleżanki ma 4 miesiące i zdiagnozowany zespół Silvera-Russela (SRS). Dokąd p...
13-03-2011 20:57
Zespół Marfana a niezdolność do pracy.
Chłopak lat 20, był na rencie socjalnej 4 lata i został cudownie uzdrowiny przez ZUS. Klasyczny Marfan, około 2 m wzrostu, okulistycznie typowo- podwichnięte soczewki, zez rozbieżny z niedoślepem, praktycznie jednooczny...
08-09-2010 22:08
Dziewczynka 7 lat z zes. Marfana(wypadanie płatka zastawki aortalnej i mitralnej) ma infekcję wirusową ( z dużym prawdopodobieństwem: tem. 38(od wczoraj ), płuca, uszy bzm, gardło lekko zaczerwienione, migdałki , węzły...
05-08-2009 23:40
Witam i proszę o rady w następującym przypadku:Zgłosiła się do mnie dziewczynka 17-letnia z Zespołem Blooma i dolegliwościami bólowymi ze strony odcinka L/S kręgosłupa. Bez rtg - podobno nie powinno się tego badania wykonywać u chorych z tym zespołem. W badaniu przedmiotowym oprócz niskorosłości ...
09-04-2009 17:07
witam, czy macie jakies doświadczenia z pacjentami z BWS ? jakie badania koniecznie wykonać, czy daje sie coś zweryfikować w zakresie badań genetycznych i jak wyglada rokowanie ...
29-01-2009 21:40
