Pacjentka po urazie kręgosłupa z postępującym zanikiem mięśni, jak można jej pomóc ? Dowiedziała sie o leku PTC 124 stosowanym w UK , w Polsce ponoć doświadczalnie w Gdańsku. Czy ktoś ma doświadczenie z tym lekiem. Kilka słów o leku z internetu : "Pigułka likwiduje defekt genetyczny Londyn (AP). Nowa substancja będzie mogła wkrótce zlikwidować defekt genetyczny powodujący wiele przypadków mukowiscydozy i dystrofii mięśni. Środek PTC124 umożliwia powstawanie określonej proteiny, której nie jest w stanie wyprodukować organizm cierpiących na pewne uwarunkowane genetycznie schorzenia. Prawie jedna trzecia chorób o podłożu genetycznym jest spowodowana tym, że poprzez mutację informacji genetycznej produkcja proteiny jest czasowo przerwana. PTC124 przełamuje tę barierę i zapewnia tym samym produkcję określonych protein. Naukowcy przedstawili niedawno wyniki badania, które wykazały, że u pacjentów cierpiących na mukowiscydozę antybiotyk gentamycyna umożliwia tworzenie się proteiny CFTR. W chwili obecnej...