Mam pacjentkę prawdopodobnie z hiperekpleksją dziedziczną. Klinicznie pasuje. Żródła podają, że w wielkim świecie to sie bada genetycznie - GLRA1, SLC6A5, GPHN, GLRB, ARHGEF9 wiem że sztuka dla sztuki,...
06-05-2024 14:37
Podejrzenie zespołu Cowden - szukam Poradni Genetycznej
Szanowne koleżanki i koledzy. Pisałam już w innym wątku o moim wnuku i jego przedziwnych migdałkach podniebiennych. Już jakiś czas zaczęło we mnie kiełkować podejrzenie, które się ostatnio nasiliło, że wnuk może choro...
18-05-2023 07:36
Prośba o interpretację badania genetycznego szwagra.
A w zasadzie to pytanie jest o mojego bezobjawowego męża. W związku z zatorowością płucną po Covid bratu męża zlecono to badanie. Rodzina męża bardzo się przejęła i cisną mojego, aby też so...
01-12-2022 22:09
Piękne i nieszczęśliwe supersamice
Osobniki dotknięte ta przypadłościa mają dodatkowy chromosom X, co uwydatnia fenotypowe cechy kobiece.Są wyższe, wyraźniejsze,z zaakcentowanymi kobiecymi atutami.Zdarza się, że są bezpłodne przez zaburzenia miesiączkowania, podwójne ciałko Barra, albo lekko upośledzone umysłowo, ale niekonieczni...
27-08-2022 11:04
CI PI 16 Hbd obliczone skorygowane ryzyko trisomii 21 (usg+pappa-A+ betaHcg) 1:36
Proszę o poradę. Czy powinnam wykonać amniopunkcję? Od 12 Hbd przyjmuję ... ,aktualnie dawka 150 mg na wieczór CI PI 16 Hbd obliczone skorygowane ryzyko trisomii 21 (usg+pappa-A+ betaHcg) 1:36 trisomia 18 <1:...
11-01-2022 15:04
Przyszła do mnie pacjentka i pyta:Chcę zrobić test DNA ale nie wiem która firma daje w pakiecie ubezpieczenie na w...
10-01-2022 15:26
nieprawidłowy test PAPPA, PANORAMA- niskie ryzyko
Bliska mi osoba z rodziny- kobieta lat 41, CIV, PII, bez chorób współistniejących, przyjmująca w obecnej ciąży ... 2x100mg i ... 75 mg, otrzymała następujący wynik testu PAPPA (wiek ciąży 12 tyg.+6 dni): wolne bh...
06-01-2022 13:52
Test na SMA u bliźniąt jednojajowych
Dzień dobry, Zostałam mamą bliźniąt jednojajowych. Chciałabym zrobić im test na SMA Medgenu. Jak to wygląda u bliźniąt 1jajowych, które mają ten sam...
08-08-2021 13:34
Test genetyczny w ciąży. Nifty vs Nifty Pro.
Witam Chcemy z zoną wykonać test Nifty lub Nifty Pro. Trudno mi porownac te testy, czy Nifty Pro zawiera w sobie Nif...
23-06-2020 00:28
Podejrzenie zespołu genetycznego - prośba o opinię
Witam, potrzebuje opinii bardziej doświadczonych osób w sprawie córki mojej znajomej. W związku z tym, że matka jest bardzo przewrażliwiona nie posiadam zbyt wielu informacji medycznych. Pacjentka 3,5 roku, m...
26-03-2020 14:53
Wiek ciąży 11t5d wg OM, 12t0d wg USG Ginekolog stwierdził BRAK KOŚCI NOSOWEJ FHR 168/min CRL 54mm NT 1,4mm BPD 18,7mm Ductus Venosus PI 1,1 Pępowina trójnaczyniowa Anatomia płodu bez odchyleń Ryzyko podstawowe 1:686 Ryzyko skorygowane po USG 1:790 Ryzyko po biochemii telefonicznie od...
07-03-2019 20:25
Gdzie można wykonać amniopunkcje z określeniem największej liczby nieprawidłowości? Ile trzeba czekać na...
09-03-2019 11:29
Plamy cafe au lait u dziecka, jest się czym martwić?
Witam, po wizycie u pediatry okazalo sie ze plamki 1 na kl piersiowej kolor kawa z mlekiem i obok ciut ciemniejsza 2 na pleckach 1 na raczce moga byc objawem powaznej choroby dodam ze sa i 2 brod...
17-10-2018 21:41
Prowadzenie ciąży z triploidią
Dzień dobry. Proszę starszych kolegów o radę. Prowadzę ciążę 23 - letniej zdrowej pierwiastki u której w badaniach prenatalnych wyszła triploidia. Oczywiście zaproponowałem terminację ciąży, ale pacjentka zdecydowała się ciążę kontynuować. Obecnie jest ok. 30 tyg., dziecko waży ok. 600 g, praw...
24-11-2018 17:16
Prośba o interpretacje testu PAPPA
Witam, znajoma dostała dzis wyniki i nie bardzo wie jak zinterpretować w...
20-09-2018 16:46
Jak myślicie czy warto skorzystać z programu Badamy Geny który robi ...
30-12-2017 13:37
badanie ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne
Nie mam o tym pojęcia, a ktoś z rodziny pyta czy warto https://badamygeny.pl/co-i-jak-badamy Zupełna ściema? zbierają pop...
31-07-2018 20:55
Pomocy, jestem w 14 tyg ciąży, mam 40 lat, dzisiaj odebrałam wynik badań biochemicznych z badań prenatalnych, usg ok, a ryzyko trisomii 21 wyjściowe 1:84, skorygowane 1:126 Zaproponowano mi amniop...
18-05-2018 00:01
Kto finansuje badania profilaktyczne u pacjentki BRCA1 +?
Pytanie jak w tytule. Pacjentka dostała wytyczne z Poradnii Genetycznej. USG piersi, po 40Rz MR ...
30-04-2018 15:36
Nieprawidłowy wynik testu pappa
Koleżanki i koledzy bardzo Was proszę o pomoc. Mam nieprawidłowy wynik testu Pappa wykonanego w 13 t.c. W usg wszystkie parametry prawidłowe, niestety biochemia wykazała wysoki poziom wolnej - B- Hcg odpwiadające...
02-03-2018 13:28
Badanie genetyczne niemowlęcia w kierunku celiakii
Jakie jest postępowanie z dzieckiem urodzonym przez matkę chorującą na celiakię?kiedy zrobić test genetycz...
12-01-2018 13:36
Ciąża- test PAPP-A. Witam, jestem w 11tyg.5dni ciąży. W dniu dzisiejszym wykonałam test podwójny. Oba wyniki mam podwyższone: HCG wolna podjednostka beta 96,4 ng/ml Tydzień ciąży: Zakres: 6 - 7 ...
03-10-2017 14:31
test podwójny - czy konieczny?
Czy u kobiety 30-letniej w ciąży, bez obciążeń genetycznych w rodzinie, chorób przewlekłych, trzeba robić tes...
28-09-2017 19:26
Witam. Mam pytanie do medyków sądowych o wynik analizy DNA i stwierdzenie "że materiał może pochodzić od pana A.A. lub jego kr...
18-09-2017 21:17
Mój serdeczny przyjaciel został dziadkiem- i wszystko byłoby pięknie, gdyby nie wynik badania genetycznego... Ponieważ, jak wynika z opisu wyniku badania, na świecie stwierdzono tylko kilka przypadków ...
04-09-2017 17:23
Mutacja C677Tw genie MTHFR u pacjentki po IVF
Witam, Trafiła do mnie pacjentka w 7 tyg. pierwszej ciąży, po IVF, z wariantem hetero...
20-07-2017 23:11
11 tydz. i 2 dni zrobilam test pappa, dzis zadzwonila pani polozna, ze mam natychmiast sie zglosic po wynik, bo musi mnie skierowac na dalsza diagnostyke. No to przybylam w tempie expresowym i sie dowiedzialam, ze dziecko prawdopodobnie ma trisomie 21, wytrzeszczylam oczy, zalalam sie lzami i ni...
22-02-2017 18:15
Przychodzi młoda pacjentka i pyta czy musi się martwić podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka ...
16-02-2017 06:50
