Jak rozpoznawać i diagnozować HAE?
Obrzęk naczynioruchowy (angioedema, AE) – jest obrzękiem tkanki podskórnej lub podśluzówkowej powstający w wyniku nieprawidłowej, nadmiernej przepuszczalności naczyń krwionośnych. Obrzęki takie należą do stanów zagrożenia życia, są efektem działaniem na naczynia substancji, zwanych kininami, i mogą występować z pokrzywką lub bez pokrzywki, czy też jako obrzęki miejscowe bądź uogólnione [1, 2]. Jednym z obrzęków bez towarzyszącej pokrzywki oraz świądu jest obrzęk naczynioruchowy wrodzony (hereditary angioedema, HAE), mediowany przez bradykininę. Jest to schorzenie dziedziczące się autosomalnie dominująco, opisane zostało po raz pierwszy w 1882 r. przez niemieckiego lekarza Heinricha Irenaeusa Quinckego, a w 1888 r. przez Williama Oslera, który to opisał pięć przypadków wrodzonego obrzęku naczynioruchowego w jednej rodzinie [3, 4]. W roku 1963 Donaldson i Evans zidentyfikowali odpowiedzialny za jego występowanie niedobór inhibitora składowej C1 układu dopełniacza (C1 – INH) [5, 6].
ROLA INHIBITORA C1 W ROZWOJU OBRZĘKU NACZYNIORUCHOWEGO
Inhibitor C1 to białko należące do serpin, hamujące zarówno klasyczną, jak i lektynową drogę aktywacji dopełniacza oraz elementy układu krzepnięcia, fibrynolizy (plazminę) i kininogenezę (bradykininę). Niedobory inhibitora C1, a także aktywności powodują nadmierną aktywację wspomnianych układów, prowadząc do zmian patologicznych – klinicznie obrazujących się jako obrzęki [2, 7–9]. Obecnie wyróżniamy 4 odmiany obrzęku nabytego (AAE) typ I i II, typ indukowany lekami (ACEi), idiopatyczny wrażliwy na leczenie lekami p/histaminowymi oraz sześć typów obrzęku wrodzonego 2 z niedoborem C1 – INH i 4 z prawidłowym C1 – INH (Tab. 1) [1, 2, 10, 11].
ROLA INHIBITORA C1 W ROZWOJU OBRZĘKU NACZYNIORUCHOWEGO
Inhibitor C1 to białko należące do serpin, hamujące zarówno klasyczną, jak i lektynową drogę aktywacji dopełniacza oraz elementy układu krzepnięcia, fibrynolizy (plazminę) i kininogenezę (bradykininę). Niedobory inhibitora C1, a także aktywności powodują nadmierną aktywację wspomnianych układów, prowadząc do zmian patologicznych – klinicznie obrazujących się jako obrzęki [2, 7–9]. Obecnie wyróżniamy 4 odmiany obrzęku nabytego (AAE) typ I i II, typ indukowany lekami (ACEi), idiopatyczny wrażliwy na leczenie lekami p/histaminowymi oraz sześć typów obrzęku wrodzonego 2 z niedoborem C1 – INH i 4 z prawidłowym C1 – INH (Tab. 1) [1, 2, 10, 11].
Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.