• Co jest istotą choroby Huntera i jakie są jej charakterystyczne objawy
• Dlaczego rola laryngologa w diagnostyce i leczeniu jest taka ważna
• Jakie mamy dostępne terapie
• Gdzie skierować pacjenta z podejrzeniem choroby.

Choroba Huntera [ICD – E 76.1, OMIM – 309900] to ultrarzadka choroba dziedziczna. Cechy charakterystyczne: karłowatość, grube rysy twarzy, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze palców, opóźnienie umysłowe i głuchota. Zespół chorobowy został opisany po raz pierwszy u dwóch braci przez dr. Charlesa A. Huntera w 1917 r. (Charles A. Hunter (1873–1955)) [1].

Choroby rzadkie – częstość w populacji nie jest wyższa niż 1 na 2000 osób lub rzadziej Choroby ultrarzadkie - występują z częstością 1 na 50 tysięcy lub mniejszą Większość chorób rzadkich to choroby ultrarzadkie, występujące z częstością ok. 1 na 100 tysięcy, część chorób ultrarzadkich występuje z częstością zaledwie 1 na pół miliona czy 1 na milion urodzeń. Każda z chorób rzadkich, a zwłaszcza ultrarzadkich, charakteryzuje się niską częstością występowania, ich sumaryczna duża liczba sprawia, że cierpi na nie ok. 7% populacji Na chorobę rzadką lub ultrarzadką choruje około 2,3-3 miliony Polaków, całkowita liczba osób dotkniętych chorobami rzadkimi w UE to powyżej 27 milionów

Choroba Huntera, mukopolisacharydoza typu II [MPS II] należy do wrodzonych defektów metabolicznych wywołanych zaburzeniami metabolizmu glikozaminoglikanów (GAG) – kwaśnych mukopolisacharydów. Mukopolisacharydozy (MPS) to heterogenna grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, z których każde wiąże się z niedoborem co najmniej jednego z enzymów biorących udział w katabolizmie glikozaminoglikanów (GAG). Prawidłowe GAG są podstawową i niezwykle istotną częścią składową tkanki łącznej, składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub niedobór enzymu powoduje zaburzenie procesu katabolizmu GAG w lizosomach, co prowadzi do nieprawidłowych, patologicznych form metabolizmu, w konsekwencji skutkując nieprawidłową budową i funkcją wszystkich elementów tkanki łącznej. Nieprawidłowy metabolizm GAG powoduje coraz rozleglejsze skutki w organizmie chorego, w związku z czym objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby nasilają się wraz z wiekiem. Opisywanych jest siedem typów MPS (I, II, III, IV, VI, VII i IX) ze znanymi niedoborami 11 różnego typu enzymów.

Glikozaminoglikany (GAG) dawniej nazywane mukopolisacharydami są polimerami polianionowymi, z których większość zawiera reszty węglowodanowe: N-asctyloheksozoaminę i kwas uronowy.

Istotą choroby Huntera jest niedobór aktywności lizosomalnego enzymu sulfatazy siarczano-iduronowej, co powoduje patologiczną zmianę metabolizmu siarczanu dermatanu i heparanu w tkankach organizmu chorego z następowymi zaburzeniami metabolizmu tkanki łącznej całego organizmu oraz nadmiernym wydalaniem tych związków z moczem [2, 3].


Dziedziczenie ma charakter recesywny związany z chromosomem X (w odróżnieniu od innych postaci mukopolisacharydoz, które są dziedziczone autosomalnie recesywnie).

Gen IDS znajduje się na długim ramieniu chromosomu X (Xq28), nosicielami są kobiety, mężczyźni chorujący na MPS II niezwykle rzadko mają potomstwo.

Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.

Nie masz jeszcze konta, zarejestruj się »

Zaloguj się

Zaloguj się