Genetycznie uwarunkowana niewydolność nerek – czyli ADTKD




Cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek dziedziczona autosomalnie dominująco (ADTKD) to zbiorcza nazwa grupy schorzeń genetycznych, które wcześniej określano mianem „torbielowatości rdzenia nerki”. Nowa terminologia została wprowadzona, aby uporządkować chaos diagnostyczny i podkreślić genetyczne podłoże oraz sposób dziedziczenia tych chorób, odróżniając je jednocześnie od innych schorzeń cewkowych, takich jak ADPKD.




Zobacz także: Postępy w diagnostyce i leczeniu zespołu Alporta


Klasyfikacja i podłoże genetyczne

Podział ADTKD opiera się na genie, w którym występuje mutacja odpowiedzialna za rozwój choroby:


ADTKD-UMOD: Mutacja w genie kodującym uromodulinę (białko Tamma-Horsfalla), co prowadzi do jej gromadzenia się w komórkach cewek i upośledza zagęszczanie moczu.
ADTKD-REN: Mutacja w genie REN kodującym preproreninę; wiąże się z małą aktywnością układu renina-angiotensyna-...
Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.