Rola badań przesiewowych w diagnostyce lizosomalnych chorób spichrzeniowych: praktyczne wskazówki dla pediatrów w procesie referowania pacjentów do ośrodków specjalistycznych

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) to grupa około 60 rzadkich, przewlekłych i postępujących schorzeń, które mogą występować zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Dziedziczone są autosomalnie recesywnie lub w sposób sprzężony z chromosomem X. U ich podłoża leży niedo...
Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.