table{border:1px solid black;}

PES to nie lada wyzwanie. Miliony informacji, tysiące przeczytanych stron, setki godzin spędzonych nad książkami... i nieustające aktualizacje, nowe wytyczne, czy leki. Omawiamy dla Państwa zagadnienie, które podczas kilku ostatnich sesji egzaminacyjnych wzbudziło liczne wątpliwości i nastręczyło trudności zdającym.


Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią zróżnicowaną grupę wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie defektów odporności. Sklasyfikowanych jest ok. 250 jednostek chorobowych definiowanych jako PNO, w tym ponad 120 monogenowych, ze znanym locus genowym. Spektrum objawów klinicznych jest bardzo szerokie ‒ od łagodnych zaburzeń, czasami wręcz bezobjawowych przebiegów, aż po zagrażające życiu choroby z głębokim defektem mechanizmów odpornościowych.









Pytanie nr 73. Wiosna 2023.

Do objawów sugerujących pierwotny niedobór odporności u dzieci nie należy/nie należą:


A. co najmniej cztery epizody zapalenia ucha środkowego/rok,
B. co najmniej dwa epizody zapalenia płuc/rok,
C. jeden epizod sepsy w życiu,
D. co najmniej dwa epizody zapalenia zatok/rok,
E. brak przyrostu masy ciała.



Prawidłowa odpowiedź to: C





W 1993 roku została po raz pierwszy opublikowana przez Jeffrey Modell Foundation (JMF) lista 10 ostrzegawczych objawów PNO jako pomoc w identyfikacji wrodzonych niedoborów odporności oraz skierowaniu pacjenta na dalszą specjalistyczną diagnostykę i leczenie. Droga do ich rozpoznania bywa długa, kręta i biegnie przez gabinety lekarzy różnych specjalności. Opóźnienie między pierwszymi objawami klinicznymi a postawieniem diagnozy PNO wynosi średnio 4 lata, a czasami przekracza 10 lat. Obecność przynajmniej 2 objawów z poniższej listy stanowi sygnał do rozpoczęcia diagnostyki:



≥ 4 epizody zapalenia uszu w ciągu roku,
≥ 2 epizody ciężkiego zapalenia zatok w ciągu roku,
≥ 2 miesiące mało efektywnej antybiotykoterapii,
≥ 2 epizody zapalenia płuc w ciągu roku,
nieprawidłowy rozwój fizyczny lub brak przyrostu masy ciała,
nawracające głębokie ropnie skóry lub narządowe,
przewlekła grzybica jamy ustnej lub grzybica skóry > 1. roku życia,
konieczność stosowania antybiotykoterapii dożylnej w leczeniu infekcji,
≥ 2 epizody ciężkich zakażeń (tj. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, sepsa, zapalenie kości),
obciążony wywiad rodzinny w kierunku PNO.









Pytanie nr 92. Jesień 2022.

Na ile grup patogenetycznych dzieli się wrodzone zaburzenia odporności według ostatniej klasyfikacji Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (IUIS)?
A. 5
B. 7
C. 8
D. 9
E. 10

Prawidłowa odpowiedź to: E







Aktualna klasyfikacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (IUIS) z 2019 roku wyróżnia 10 kategorii PNO:



złożone niedobory odporności zależne od defektu limfocytów T i B, w tym ciężkie złożone niedobory odporności (ang. severe combined immunodeficiency ‒ SCID),
złożone niedobory odporności z objawami innych zespołów (np. zespół Wiskotta-Aldricha, zaburzenia naprawy DNA – zespół Nijmegen, zespół DiGeorge’a i inne),
niedobory z przewagą defektu przeciwciał, np. agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, pospolity zmienny niedobór odporności (ang. common variable immunodeficiency ‒ CVID), niedobór IgA,
zaburzenia immunoregulacji, np. zespoły hemofagocytarne (w tym rodzinnie występujące), autoimmunizacyjny z...