PES to nie lada wyzwanie. Miliony informacji, tysiące przeczytanych stron, setki godzin spędzonych nad książkami... i nieustające aktualizacje, nowe wytyczne, czy leki. Omawiamy dla Państwa kolejne zagadnienie, które podczas kilku ostatnich sesji egzaminacyjnych wzbudziło liczne wątpliwości i nastręczyło trudności zdającym.

Wstęp

Istotą powszechnych badań przesiewowych noworodków jest objęcie badaniami jak największej populacji osób i wczesne wykrycie chorób wrodzonych jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Kryteria objęcia choroby przesiewem noworodkowym zostały opracowane już w 1968 roku przez Wilsona i Jungera. Choroba objęta screeningiem powinna być stosunkowo częsta, mieć ciężki przebieg, powinno być dostępne jej leczenie, którego skuteczność powinna być największa w przypadku terapii przedobjawowej, a także musi istnieć czuły i względnie tani test weryfikujący rozpoznanie. Badania screeningowe charakteryzuje niemal 100% czułość diagnostyczna, ale wiąże się to ze zwiększoną liczbą wyników fałszywie dodatnich. Jednocześnie swoistość badań przesiewowych jest niska i konieczna jest weryfikacja w testach potwierdzających.

Badania przesiewowe w Polsce

W Polsce badania przesiewowe całej populacji noworodków prowadzone są od 1985 roku. Aktualnie program badań przesiewowych obejmuje diagnostykę w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy, od 2013 roku również rzadkich wad metabolicznych (tj. zaburzeń metabolizmu aminokwasów, zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych, acydurii organicznych), a także wrodzonego przerostu nadnerczy, deficytu biotynidazy i rdzeniowego zaniku mięśni. Zgodnie z rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dn. 16 sierpnia 2018 roku w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej u każdego noworodka oprócz pobrania krwi na bibułę należy wykonać też test pulsoksymetryczny, przesiewowe badanie słuchu oraz dokonać oceny umiejętności ssania. W latach 2015‒2018 (I połowa) dzięki badaniom przesiewowym noworodków objęto leczeniem prawie 1300 dzieci.

Schematy realizacji badań przesiewowych

Schemat realizacji badań przesiewowych u noworodków obejmuje 3 poziomy: szpital lub zakład opieki zdrowotnej, ośrodek regionalny i ośrodek specjalistyczny. System jest oparty na komputerowej analizie wszystkich etapów postępowania, od pobierania próbek krwi na bibułę aż do ostatecznej diagnozy lekarza prowadzącego diagnostykę potwierdzającą.

Po uzyskaniu zgody od matki lub opiekuna prawnego dziecka na specjalną bibułę pobiera się krew włośniczkową z pięty dziecka. Wcześniej ogrzaną i zdezynfekowaną roztworem alkoholowym część boczną lub przyśrodkową pięty nakłuwa się lancetem (optymalna głębokość wkłucia wynosi 2,4 mm u dziecka z prawidłową masą urodzeniową i 1,9 mm u wcześniaków), a uzyskaną krew pobiera się bezpośrednio na bibułę, którą przykłada się do skóry dziecka w wyznaczonych miejscach. Dla każdego noworodka przeznaczone są 2 bibuły – pierwsza (na którą krew nakrapiana jest na 6 pól) do badań w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy, a druga (gdzie krew nakrapiana jest na 2 pola) – na badania genetyczne oraz badania metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS). Optymalny czas na pobranie krwi to 4.–5. dob...