1 Mukowiscydoza - rozpoznanie i leczenie

  Czego dowiesz się z artykułu:


  • Poznasz częstość występowania i nosicielstwa mukowiscydozy w Polsce.
  • Dowiesz się, jakie mutacje są odpowiedzialne za chorobę.
  • Przypomnisz sobie charakterystyczne dla choroby objawy.
  • Zapoznasz się z aktualnie wykonywanymi testami diagnostycznymi i algorytmem rozpoznawania mukowiscydozy.
  • Dowiesz się, jakie leczenie objawowe, a przede wszystkim przyczynowe jest aktualnie dostępne dla chorych na mukowiscydozę w Polsce.

dr n. med. Honorata Marczak
Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego, Warszawski Uniwersytet Medyczny

  Definicja


Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis) jest genetycznie uwarunkowaną, wieloukładową, przewlekłą i na obecnym etapie wiedzy nieuleczalną chorobą o postępującym przebiegu. Na typowy obraz kliniczny składają się: choroba oskrzelowo-płucna, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, podwyższone stężenie chloru w pocie i niepłodność męska.

Dzięki ogromnemu postępowi we wczesnym wykrywaniu choroby oraz dzięki wprowadzeniu przyczynowego leczenia, mukowiscydoza zaczęła być określana jako choroba skracająca życie, a nie śmiertelna.

  Epidemiologia


Wśród rasy kaukaskiej mukowiscydoza jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą monogenową. Bezobjawowi nosiciele jednego zmutowanego allelu stanowią 2‒5% osób rasy białej.

Choroba jest najczęściej rozpoznawana w Europie Północno-Zachodniej i Środkowej. W Europie szacowana liczba żyjących chorych wynosi około 36 tys., na świecie zaś około 100 tys.

Szacuje się, że w Polsce częstość występowania mukowiscydozy wynosi 1:4394‒1:5000, zatem około 1 na 33 Polaków jest nosicielem zmutowanego allelu. Obecnie w naszym kraju żyje około 1600 chorych na mukowiscydozę, z czego ponad 30% to osoby dorosłe.

Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.