Czego dowiesz się z artykułu:




Poznasz częstość występowania i nosicielstwa mukowiscydozy w Polsce.
Dowiesz się, jakie mutacje są odpowiedzialne za chorobę.
Przypomnisz sobie charakterystyczne dla choroby objawy.
Zapoznasz się z aktualnie wykonywanymi testami diagnostycznymi i algorytmem rozpoznawania mukowiscydozy.
Dowiesz się, jakie leczenie objawowe, a przede wszystkim przyczynowe jest aktualnie dostępne dla chorych na mukowiscydozę w Polsce.






dr n. med. Honorata Marczak



Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego, Warszawski Uniwersytet Medyczny




  Definicja




Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis) jest genetycznie uwarunkowaną, wieloukładową, przewlekłą i na obecnym etapie wiedzy nieuleczalną chorobą o postępującym przebiegu. Na typowy obraz kliniczny składają się: choroba oskrzelowo-płucna, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, podwyższone stężenie chloru w pocie i niepłodność męska.


Dzięki ogromnemu postępowi we wczesnym wykrywaniu choroby oraz dzięki wprowadzeniu przyczynowego leczenia, mukowiscydoza zaczęła być określana jako choroba skracająca życie, a nie śmiertelna.



  Epidemiologia




Wśród rasy kaukaskiej mukowiscydoza jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą monogenową. Bezobjawowi nosiciele jednego zmutowanego allelu stanowią 2‒5% osób rasy białej.


Choroba jest najczęściej rozpoznawana w Europie Północno-Zachodniej i Środkowej. W Europie szacowana liczba żyjących chorych wynosi około 36 tys., na świecie zaś około 100 tys.


Szacuje się, że w Polsce częstość występowania mukowiscydozy wynosi 1:4394‒1:5000, zatem około 1 na 33 Polaków jest nosicielem zmutowanego allelu. Obecnie w naszym kraju żyje około 1600 chorych na mukowiscydozę, z czego ponad 30% to osoby dorosłe.



  Sposób dziedziczenia



Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rodzice, będąc nosicielami, mają po jednej kopii zmutowanego genu i po jednym prawidłowym allelu. Przy każdej ciąży istnieje 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka. Z tym samym prawdopodobieństwem urodzi się dziecko zdrowe, a w 50% dziecko będzie nosicielem (ryc. 1).






  Przyczyna




Przyczyną objawów choroby jest mutacja genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Dotychczas zidentyfikowana ponad 2100 mutacji tego genu. W przypadku polskich pacjentów najczęściej stwierdzana jest mutacja F508del (występująca u ok. 54% pacjentów).


Obecność mutacji genu w dwóch al...