1 Mukowiscydoza - rozpoznanie i leczenie
Czego dowiesz się z artykułu:
- Poznasz częstość występowania i nosicielstwa mukowiscydozy w Polsce.
- Dowiesz się, jakie mutacje są odpowiedzialne za chorobę.
- Przypomnisz sobie charakterystyczne dla choroby objawy.
- Zapoznasz się z aktualnie wykonywanymi testami diagnostycznymi i algorytmem rozpoznawania mukowiscydozy.
- Dowiesz się, jakie leczenie objawowe, a przede wszystkim przyczynowe jest aktualnie dostępne dla chorych na mukowiscydozę w Polsce.
dr n. med. Honorata Marczak
Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Definicja
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis) jest genetycznie uwarunkowaną, wieloukładową, przewlekłą i na obecnym etapie wiedzy nieuleczalną chorobą o postępującym przebiegu. Na typowy obraz kliniczny składają się: choroba oskrzelowo-płucna, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, podwyższone stężenie chloru w pocie i niepłodność męska.
Dzięki ogromnemu postępowi we wczesnym wykrywaniu choroby oraz dzięki wprowadzeniu przyczynowego leczenia, mukowiscydoza zaczęła być określana jako choroba skracająca życie, a nie śmiertelna.
Epidemiologia
Wśród rasy kaukaskiej mukowiscydoza jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą monogenową. Bezobjawowi nosiciele jednego zmutowanego allelu stanowią 2‒5% osób rasy białej.
Choroba jest najczęściej rozpoznawana w Europie Północno-Zachodniej i Środkowej. W Europie szacowana liczba żyjących chorych wynosi około 36 tys., na świecie zaś około 100 tys.
Szacuje się, że w Polsce częstość występowania mukowiscydozy wynosi 1:4394‒1:5000, zatem około 1 na 33 Polaków jest nosicielem zmutowanego allelu. Obecnie w naszym kraju żyje około 1600 chorych na mukowiscydozę, z czego ponad 30% to osoby dorosłe.
Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.