Mało znana postać nadciśnienia tętniczego i jej niebezpieczne następstwa

Autor: red. Katarzyna Matusewicz

Co w artykule:


Wstęp


W ostatnich latach zostało opisanych kilka nowych jednostek chorobowych związanych z nadciśnieniem tętniczym, które, wbrew pozorom, nie są schorzeniami rzadkimi, chociaż wiedza na ich temat wciąż nie jest pełna. Badania nad nimi, które toczą się na całym świecie, także w Polsce, pozwalają zwiększać świadomość lekarzy i zapobiegać groźnym powikłaniom naczyniowym.

Jest to ogromnie ważne, ponieważ część tych chorób dotyczy młodych osób, najczęściej kobiet. Jeżeli lekarze wiedzą o tych schorzeniach, to można je szybko rozpoznać i w miarę skutecznie leczyć” — argumentuje prof. dr hab. n. med. Andrzej Januszewicz, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych, kardiologii i hipertensjologii, wiceprezydent European Society of Hypertension (ESH), konsultant krajowy w dziedzinie hipertensjologii, kierownik Kliniki Nadciśnienia Tętniczego Narodowego Instytutu Kardiologii im. Stefana kardynała Wyszyńskiego - Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Zwężenia naczyń, dysplazja włóknisto-mięśniowa


Jednym z tych nadal badanych schorzeń związanych z nadciśnieniem jest dysplazja włóknisto-mięśniowa (ang. fibromuscular dysplasia, FMD) — niemiażdżycowa, niezapalna choroba tętnic, która po raz pierwszy została opisana w Stanach Zjednoczonych w 1938 r. Wówczas na słynny Uniwersytet Johnsa Hopkinsa w Baltimore (USA) przyjęto 6-letniego chłopca, który miał dramatycznie wysokie nadciśnienie tętnicze. Nie wiedziano wówczas, co jest tego przyczyną, narzędzia diagnostyczne były bardzo ograniczone.

U dziecka wykonano klasyczną urografię i okazało się, że jedna z nerek jest mniejsza, sugerując niedokrwienie w przebiegu tętnicy nerkowej. Nerkę usunięto, ponieważ nie było wówczas metod udrażniania śródoperacyjnego czy interwencyjnego tętnic nerkowych. Histopatologicznie stwierdzono, że do błony mięśniowej naczyń wnika kolagen, w wyniku czego dochodzi do ich przebudowy i tworzenia się przewężeń.

Wyróżnia się dwa fenotypy dysplazji włóknisto-mięśniowej: wielo- i jednoogniskowa. W pierwszym przypadku tworzą się naprzemienne zwężenia i poszerzenia ściany tętnicy, porównywane do sznura paciorków czy różańca. W postaci jednoogniskowej, której obraz bardzo przypomina miażdżycę, widoczne są krótkie, odcinkowe zwężenia naczynia, wyglądające jak przewiązania nitką” — tłumaczy prof. Januszewicz.
I dodaje, że dysplazja włóknisto-mięśniowa, po wspomnianym pierwszym opisie, została nieco zapomniana. Dopiero w latach 70. i 80. XX w. zaczęto zauważać pacjentów, u których występowało ciężkie nadciśnienie i jednocześnie zwężenia naczyń nerkowych. Zwykle byli to ludzie młodzi lub w średnim wieku, najczęściej między 20. a 40. rokiem życia, przeważnie kobiety. Wówczas rozpoczęły się pierwsze, choć bardzo nieliczne badania nad poznaniem natury tej choroby.

Przełom nastąpił w 2014 r., gdy znany hipertensjolog prof. Pierre-Francois Plouin zorganizował w szpitalu uniwersyteckim Hôpital Europeén Georges-Pompidou w Paryżu (Francja) międzynarodowe spotkanie, na którym przedstawił dane ze stworzonego przez siebie pierwszego rejestru chorych na FMD o nazwie ARCADIA (Assessment of Renal and Cervical ArteryDysplasIA). Wówczas po raz pierwszy świat usłyszał, jaka jest charakterystyka chorego — stwierdza ekspert.

ARCADIA-Pol, czyli polski wkład w badania nad FMD


Od tego czasu rozpoczęły się bardzo intensywne badania naukowe nad tą jednostką chorobową, prowadzone głównie we Francji i w Belgii, ale też w Polsce.

Podczas mojej wizyty we Francji w 2014 r. prof. Plouin zasugerował, że warto byłoby stworzyć rejestr chorych również w naszym kraju. I tak się stało. ARCADIA-Pol jest realizowany w Klinice Nadciśnienia Tętniczego wspólnie z Kliniką Kardiologii i Angiologii Interwencyjnej Narodowego Instytutu Kardiologii w Warszawie, kierowaną przez prof. Adama Witkowskiego. Dzięki temu na przestrzeni ostatnich 8 lat nie tylko udało nam się bardzo dokładnie przebadać i rozpoznać dysplazję włóknisto-mięśniową u 460 pacjentów, ale również nagłośnić informacje o tej chorobie wśród lekarzy różnych specjalności, w tym kardiologów, hipertensjologów, nefrologów czy radiologów” – opowiada prof. Januszewicz.
Obecnie do ośrodka w Aninie są kierowane osoby z całej Polski z podejrzeniem tej choroby.

Warto przy tym podkreślić, że ARCADIA-Pol jest jednym z większych i najstaranniej prowadzonych rejestrów na świecie. A od 2020 r. prof. Mieczysław Litwin, kierownik Kliniki Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, prowadzi w jego ramach rejestr dla dzieci z dysplazją włóknisto-mięśniową — uzupełnia specjalista.
Kolejnym krokiem było stworzenie rejestru europejskiego o nazwie FEIRI (The European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative), którego inicjatorem był prof. Andrzej Januszewicz wspólnie prof. Alexandrem Persu z Belgii. Ten rejestr obejmuje obecnie ok. 2 tys. pacjentów.

Ważnym ośrodkiem badawczym stała się również legendarna placówka Cleveland Clinic w Ohio (USA), gdzie w tym sam czasie co we Francji powstał rejestr pacjentów z dysplazją włóknisto-mięśniową o nazwie The United States Registry for Fibromuscular Dysplasia.

Na podstawie zgromadzonych danych okazało się, że choroba ta dotyczy w 90-95 proc. kobiet. Do dzisiaj nie wiemy dlaczego. Objawy pojawiają się często już w dzieciństwie, jednak średni wiek postawienia diagnozy wynosi obecnie 45 lat” — mówi prof. Januszewicz.

Etiologia wciąż jest nieznana, a leczenie tylko objawowe


Dysplazja włóknisto-mięśniowa jest przyczyną ciężkiego, opornego na leczenie nadciśnienia tętniczego. Początkowo sądzono, że zmiany w obrębie naczyń dotyczą tylko jedno- lub obustronnego zwężenia tętnic nerkowych, jednak rejestry pokazały, że dysplazja może rozwijać się niemal w każdym łożysku naczyniowym.

Często obejmuje tętnice dogłowowe, doprowadzające krew do mózgu, naczynia trzewne, tętnice kończyn dolnych i górnych. Może przybierać postać uogólnionej arteriopatii, obejmującej wiele naczyń krwionośnych. Nie dotyczy jedynie aorty — do tej pory nie wiadomo dlaczego — stwierdza specjalista.
Od lokalizacji zmian uzależniony jest charakter powikłań. W przypadku zmian w obrębie tętnic nerkowych najczęściej rozwija się ciężkie nadciśnienie tętnicze, a jeżeli dotyczy tętnic dogłowowych, może być przyczyną udaru mózgu. I rzeczywiście — jak podkreśla prof. Andrzej Januszewicz — dysplazja włóknisto-mięśniowa jest stosunkowo częstą, nowo wyodrębnioną przyczyną udarów u kobiet. W polskich wytycznych dotyczących postępowania w tej jednostce chorobowej wprowadzono zapis, że jeżeli u młodej osoby, zwłaszcza płci żeńskiej, nagle rozwija się ciężkie i oporne na leczenie nadciśnienie tętnicze, to zawsze trzeba przeprowadzić diagnostykę w kierunku FMD.

Problem z tą chorobą polega na tym, że — mimo wielu badań, toczących się zarówno w Polsce, jak i zagranicą — wciąż nic nie wiemy o jej etiologii, a także dlaczego rozwija się dominująco u kobiet. Dopiero niedawno rozpoczęły się obserwacje prospektywne, które dadzą odpowiedź, jak wygląda progresja dysplazji włóknisto-mięśniowej w perspektywie kolejnych dekad życia od rozpoznania” — tłumaczy hipertensjolog.
Zaznacza, że dotychczas nie ma skutecznej farmakoterapii, która mogłaby zatrzymać czy cofnąć patologiczne zmiany w obrębie naczyń krwionośnych. Nie jest możliwa również profilaktyka, ponieważ wciąż nie poznano przyczyny FMD. Lekarze dysponują wyłącznie leczeniem objawowym, polegającym na balonowym poszerzeniu tętnicy.

Warto podkreślić, że charakter choroby, jaką jest dysplazja włóknisto-mięśniowa, uniemożliwia implantowanie stentów. Niestety, również po plastyce balonowej w 10-20 proc. przypadków dochodzi do restenozy, czyli ponownego zwężenia naczynia. W bardziej zaawansowanych stanach chorobowych możliwa jest chirurgiczna rekonstrukcja tętnic, ale dotyczy to niemal wyłącznie naczyń nerkowych” — wyjaśnia specjalista.

Najczęstsze powikłania: tętniaki i rozwarstwienie tętnic


Podsumowując, badania wskazują, że dysplazja włóknisto-mięśniowa — mimo że nadal jest chorobą mało poznaną — wcale nie jest tak rzadka, jak początkowo sądzono. Badania przeprowadzone w Belgii w populacji ok. 100 młodych kobiet z ciężkim nadciśnieniem tętniczym wykazały, że od 3 do 8 proc. pacjentek miało zmiany naczyniowe o charakterze dysplazji włóknisto-mięśniowej. Różnica w statystykach wynikała z zastosowanej metody diagnostycznej, ponieważ wykorzystywano zarówno badanie dopplerowskie, jak i tomografię.

Co więcej, dysplazja włóknisto-mięśniowa często prowadzi do poważnych powikłań naczyniowych. Zdarza się, że u chorych rozwijają się tętniaki, czasami mnogie, które stosunkowo często są zlokalizowane w naczyniach ośrodkowego układu nerwowego.

Jeszcze niedawno zastanawiano się, dlaczego wiele kobiet w młodym czy średnim wieku ginie z powodu krwotoku wewnątrzczaszkowego spowodowanego pęknięciem tętniaka. Dzisiaj wiadomo, że do tego typu sytuacji może dochodzić u osób, które miały nierozpoznaną dysplazję włóknisto-mięśniową” — zaznacza prof. Januszewicz.
Jak często zdarzają się te powikłania? „Niestety, bardzo często” - stwierdza specjalista. I podaje liczby ze wspomnianego rejestru ARCADIA-Pol. Okazuje się, że na 460 potwierdzonych przypadków dysplazji włóknisto-mięśniowej co trzecia osoba miała powikłania choroby, głównie pod postacią tętniaków, zlokalizowanych najczęściej w naczyniach mózgowych.

Drugim relatywnie częstym następstwem choroby jest rozwarstwienie tętnic. Może ono dotyczyć różnych naczyń. Niedawno wyodrębnioną jednostką chorobową jest spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej (ang. spontaneous coronary artery dissection, SCAD), często powiązane z nadciśnieniem tętniczym, które jest przyczyną od 0,5 do 1 proc. przypadków ostrych zespołów wieńcowych (OZW).

Udar mózgu u młodej osoby? To może być FMD


Trzecim powikłaniem dysplazji włóknisto-mięśniowej może być tzw. samoistne rozwarstwienie tętnic dogłowowych jedno- lub częściej obustronne. Może ono prowadzić do zaburzeń krążenia mózgowego, a nawet udaru mózgu.

Do niedawna zagwozdką neurologów było, dlaczego u wielu młodych, zdrowych osób, zwłaszcza kobiet, rzadziej mężczyzn, nagle dochodzi do tego typu zdarzeń. Myślę, że po części znamy już odpowiedź na to pytanie. Obecnie we współpracy z kilkoma klinikami neurologicznymi w Polsce przyjmujemy do naszego ośrodka pacjentki, które przebyły samoistne rozwarstwienie tętnic szyjnych czy tętnic kręgowych, i przeprowadzamy u nich dokładną diagnostykę w ramach programu ARCADIA-Pol. Okazuje się, że wiele z nich ma współistniejącą dysplazję włóknisto-mięśniową” – informuje hipertensjolog.
Dzięki takiej współpracy specjalistów wzrasta świadomość neurologów dotycząca FMD, a tym samym rozpoznawalność tej patologii.

To z kolei sprawia, że chorych w naszym rejestrze wciąż przybywa. Wielu z nich trafia z Warszawy, zwłaszcza z klinik neurologicznych kierowanych przez prof. Iwonę Kurkowską-Jastrzębską (IPiN) oraz prof. Annę Kosterę-Pruszczyk (WUM), ale nie brakuje również pacjentów z innych ośrodków, m.in. z Gdańska (z kliniki prof. Bartosza Karaszewskiego) czy Krakowa (z kliniki prof. Agnieszki Słowik)” — zaznacza specjalista.
Prof. Januszewicz podkreśla, że tzw. SCAD dogłowowy (ang. spontaneous carotid artery dissection) jest stwierdzany u ok. 40 proc. kobiet z dysplazją włóknisto-mięśniową, potwierdzoną w badaniu dopplerowskim, tomografii komputerowej czy angiotomografii.

SCAD - tajemnicza choroba, która dotyka głównie kobiety

Niestety, oznacza to, że nadal w 60 proc. przypadków nie znamy podłoża rozwarstwienia tętnic szyjnych czy kręgowych. Co więcej, obraz kliniczny tej choroby jest bardzo niespecyficzny. Oszacowaliśmy, że zanim kobieta trafi do neurologa, wcześniej odwiedza 4 lekarzy innych specjalności, np. laryngologa, okulistę czy stomatologa. Wynika to z faktu, że SCAD dogłowowy nie prowadzi od razu do powstania typowego, klasycznego udaru mózgowego. Objawy narastają powoli i często są bardzo niecharakterystyczne. Pacjentka może skarżyć się m.in. na silny, imitujący migrenę ból głowy, przejściowe zaburzenia widzenia, zaburzenia równowagi, zaburzenia mowy — stwierdza ekspert.
Specjalista podaje przykład dotychczas zdrowej 31-letniej kobiety, która dzięki czujności neurologów trafiła do Narodowego Instytutu Kardiologii z Kliniki Neurologii Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, gdzie zgłosiła się z objawami narastającego udaru mózgowego. Okazało się, że u podłoża tych objawów leżała dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnic dogłowowych, która doprowadziła do rozwarstwienia jednej z tętnic szyjnych wewnętrznych.

Szybko wdrożone leczenie w Klinice Neurologii sprawiło, że udało się zatrzymać proces chorobowy, ale pamiętajmy, że to wymaga dużej świadomości lekarzy. Z tego względu uważam, że bardzo ważne jest propagowanie wiedzy na temat zagrożeń, jakie niesie za sobą dysplazja włóknisto-mięśniowa” — podsumowuje prof. Januszewicz.
Czytaj też: SCAD, czyli tajemnicza choroba, która dotyka głównie kobiety