Gorączka spowodowana jest przestawieniem ośrodka termoregulacji w podwzgórzu pod wpływem prostaglandyn syntetyzowanych przez cyklooksygenazę podwzgórzową 2 (COX2). COX2 pobudzana jest przez pirogeny endogenne - białka produkowane przez komórki wątrobowe i mózgowe pod wpływem cytokin (głównie IL 1 i 6 oraz TNF) uwalnianych przez makrofagi po zadziałaniu pirogenów egzogennych (wirusy, bakterie, toksyny).

Gorączka jest jednym z najczęściej obserwowanych objawów klinicznych u dzieci. W ponad 90% jest ona spowodowana procesem infekcyjnym. Diagnostyka nawracających stanów gorączkowych może być jednak procesem długotrwałym i nastręczającym trudności. Dokładne zebranie wywiadu, ocena stanu ogólnego pacjenta oraz badanie przedmiotowe mają podstawowe znaczenie w prowadzeniu diagnostyki różnicowej gorączek i ostatecznym potwierdzeniu ich etiologii. Poza wykluczeniem zakażeń (wirusowych, bakteryjnych i pasożytniczych) i określeniem ogniska zakażenia, należy wziąć pod uwagę: choroby nowotworowe, autoimmunologiczne, niedobory odporności, a w ostatnim etapie diagnostyki różnicowej - rzadko występujące zespoły gorączek nawrotowych. Wciąż wielu polskich lekarzy nie jest przygotowana do ich rozpoznania i nie ma świadomości występowania u swoich pacjentów. Większość epizodów gorączek nawrotowych pozostaje długo nierozpoznana i leczona wielokrotnie lekami przeciwdrobnoustrojowymi. Epizody gorączki, nawet te o ciężkim przebiegu, ustępują samoistnie, co lekarze niesłusznie przypisują zastosowanej terapii.  Diagnostyka nawrotowych gorączek jest trudna, długotrwała i kosztowna, wymaga dobrego zaplecza laboratoryjnego i diagnostyki obrazowej oraz ścisłej współpracy lekarzy pierwszego kontaktu oraz różnych specjalności, a przede wszystkim ich wiedzy w tym zakresie. Postępy w diagnostyce molekularnej pozwalają na coraz dokładniejsze ustalanie rozpoznań w tej grupie schorzeń, także w Polsce.

Zespół gorączek nawrotowych to heterogenna grupa chorób autozapalnych, o różnym podłożu i wciąż nie do końca poznanym patomechanizmie, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, recesywny lub też występujących sporadycznie, charakteryzujących się nawrotowymi lub przewlekłymi okresami systemowego zapalenia. W większości zespołów udało się ustalić specyficzne  mutacje genetyczne odpowiedzialne za ich rozwój. Choroby na podłożu autozapalenia są spowodowane pierwotnymi zaburzeniami regulacji wrodzonego układu odporności. Nie są związane z obecnością autoprzeciwciał, ani limfocytów skierowanych przeciwko własnym antygenom, ale przejawem aktywacji niezależnych od antygenów mechanizmów zapalnych. Pierwotnymi efektorami komórkowymi i mediatorami wrodzonego układu odporności są granulocyty obojętnochłonne, makrofagi, komórki NK, czynnik martwicy nowotworów (TNF), interleukina 1 (IL-1) i IL-12. Mechanizm działania białek, których mutacje zidentyfikowano w tych chorobach związany jest ze szlakami reakcji zapalnej, apoptozą i wytwarzaniem cytokin. Wspólną cechą zespołów autozapalnych jest występowanie samoograniczających się stanów gorączkowych o charakterze nawrotowym z ...