2 Mukowiscydoza w gabinecie lekarza rodzinnego
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate- cystic fibrosis) jest ogólnoustrojową chorobą przewlekłą o postępującym przebiegu, skracająca życie pacjentów. Jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną, wielonarządową chorobą osób rasy kaukaskiej. Z uwagi na postęp jaki zaszedł w diagnostyce oraz leczeniu jakość jak i długość życia znacznie się poprawiły na przestrzeni ostatnich kilku dekad. Zgodnie z najnowszymi standartami ECFS pacjenci chorzy na mukowiscydozę powinni być pod opieką specjalistycznego ośrodka mukowiscydozy, ale ważna jest też opieka lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Taka kompleksowa współpraca lekarzy zapewnia lepsze wyniki leczenia i dłuższe przeżycie pacjentów.
Choroba najczęściej rozpoznawana jest w Europie Północnej, wsród rasy kaukaskiej w Ameryce Północnej a także u Żydów Aszkenazyjskich. Częstość występowania mukowiscydozy w Europie ocenia się na 1:2000-1:4000 żywych urodzeń. Bezobjawowymi nosicielami zmutowanego allelu jest 3-5% populacji. W Polsce częstośc występowania mukowiscydozy szacuje się na 1:4394-5000.
W patogenezie choroby główną rolę odgrywają mutacje genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), od którego zależy uwodnienie wydzieliny gruczołów nabłonkowych. Lokalizację i struktrurę genu ustalono pod koniec lat 80 ubiegłego wieku. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie 7, koduje białko błonowe określane jako CFTR ( przezbłonowy regulator odpowiadający za mukowiscydozę). Najczęstszą mutacją występującą u pacjentów w Polsce jest F508del stanowiąca ponad 60% wszystkich zmutowanych alleli. Wynikiem defektu genu CFTR jest zaburzenie produkcji, funkcji lub transportu białka CFTR. Białko to pełni rolę kanału chlorkowego w części nabłonka wydzielniczego, modyfikatora innych białek i kanałów jonowych, a także bierze udział w transporcie ATP i wydzielaniu śluzu. Konsekwencją tych zaburzeń jest...
Choroba najczęściej rozpoznawana jest w Europie Północnej, wsród rasy kaukaskiej w Ameryce Północnej a także u Żydów Aszkenazyjskich. Częstość występowania mukowiscydozy w Europie ocenia się na 1:2000-1:4000 żywych urodzeń. Bezobjawowymi nosicielami zmutowanego allelu jest 3-5% populacji. W Polsce częstośc występowania mukowiscydozy szacuje się na 1:4394-5000.
W patogenezie choroby główną rolę odgrywają mutacje genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), od którego zależy uwodnienie wydzieliny gruczołów nabłonkowych. Lokalizację i struktrurę genu ustalono pod koniec lat 80 ubiegłego wieku. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie 7, koduje białko błonowe określane jako CFTR ( przezbłonowy regulator odpowiadający za mukowiscydozę). Najczęstszą mutacją występującą u pacjentów w Polsce jest F508del stanowiąca ponad 60% wszystkich zmutowanych alleli. Wynikiem defektu genu CFTR jest zaburzenie produkcji, funkcji lub transportu białka CFTR. Białko to pełni rolę kanału chlorkowego w części nabłonka wydzielniczego, modyfikatora innych białek i kanałów jonowych, a także bierze udział w transporcie ATP i wydzielaniu śluzu. Konsekwencją tych zaburzeń jest...
Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.