4 Najczęściej występująca na świecie choroba kolagenu - nie przeocz ważnych objawów
Dolegliwości bólowe i zwichnięcia nawykowe stawów, których w ciągu życia może być kilkaset, to główna przyczyna zgłaszania się pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) do lekarza. Mimo że o chorobie wiadomo już coraz więcej, droga do diagnozy jest długa.
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – patogeneza i objawy kliniczne
Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, wywołanych defektami budowy kolagenu lub białek z nim współpracujących. Obecnie wyróżnia się 13 typów EDS, m.in. klasyczny, kifoskoliotyczny, naczyniowy, czy zespół kruchej rogówki. EDS ma bardzo zróżnicowany obraz kliniczny. U pacjentów obserwuje się objawy ze strony wielu narządów i układów.
Pierwsze manifestacje choroby mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie, w postaci wiotkości stawów, niskiego napięcia mięśniowego i opóźnienia rozwoju ruchowego. Najczęstszą zgłaszaną dolegliwością są bóle kostno-stawowe. U dzieci z EDS są one błędnie rozpoznawane jako bóle wzrostowe. Później chorzy często skarżą się na polimialgię lub – typowe d...
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – patogeneza i objawy kliniczne
Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, wywołanych defektami budowy kolagenu lub białek z nim współpracujących. Obecnie wyróżnia się 13 typów EDS, m.in. klasyczny, kifoskoliotyczny, naczyniowy, czy zespół kruchej rogówki. EDS ma bardzo zróżnicowany obraz kliniczny. U pacjentów obserwuje się objawy ze strony wielu narządów i układów.
Pierwsze manifestacje choroby mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie, w postaci wiotkości stawów, niskiego napięcia mięśniowego i opóźnienia rozwoju ruchowego. Najczęstszą zgłaszaną dolegliwością są bóle kostno-stawowe. U dzieci z EDS są one błędnie rozpoznawane jako bóle wzrostowe. Później chorzy często skarżą się na polimialgię lub – typowe d...
Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.
Nie masz jeszcze konta, zarejestruj się »