Endokrynologia Jesień 2006: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
| Chora lat 33, leczona z powodu przewlekłego zapalenia tarczycy typu Hashimoto preparatami L-tyroksyny. Przyjęta celem badań rodzinnych: matka - zespół MEN 2A z mutacją germinalną w kodonie 634 protoonkogenu RET. Obecne wyniki badań: TSH 0,1 (norma 0,2-3,5 mlU/ml), wolna tyroksyna 19 (norma 7,6-19,7 pmol/l), stężenie przeciwciał a-TPO 550 U/l (norma do 60); w USG tarczycy: objętość 28 cm3, echogenność niejednorodna znacznie obniżona, liczne drobne 2-3 mm ogniska hypoechogenne. Wykonano BACC tarczycy: Thyreoiditis chronica. Stężenie CT w surowicy w warunkach podstawowych: 15 pg/ml (norma 0-10), w teście z pentagastryną: 39 pg/ml. Analiza protoonkogenu RET - nie stwierdzono mutacji (badano dwukrotnie). Dalsze postępowanie u ww. chorej obejmuje: |
|
| U 30-letniej pacjentki wykonano prawostronną adrenolektomię z powodu 3,5 cm guza nadnercza i rozpoznano na podstawie badania histopatologicznego guz chromochłonny. W badaniu przedoperacyjnym nie stwierdzono objawów guza chromochłonnego, a dobowe wydzielanie metoksykatecholamin wynosiło 500 μg/24 h (norma 100-1000). Według wiedzy pacjentki nikt z rodziny nie był operowany z powodu guza nadnercza, tarczycy, nerek lub głowy. W rutynowym badaniu USG stwierdzono 3 guzki tarczycy, największy o średnicy około 15 mm jest zlokalizowany przy tylnej ścianie prawego łata tarczycy. Najczulszym testem w celu wykluczenia lub potwierdzenia zespołu MEN-2 u tej pacjentki jest: |
|
|
Nadczynność tarczycy matki może być przyczyną tyreotoksykozy u płodu lub noworodka, najczęściej w przebiegu choroby Graves-Basedowa u matki. Które z poniższych stwierdzeń trafnie charakteryzują powyższą patologię u płodu?
1) czynnikiem etiopatogenetycznym są matczyne przeciwciała TSAb; 2) nadczynność u dziecka rozwija się nawet przy niewielkich stężeniach TSAb w surowicy krwi matki; 3) nadczynność tarczycy u płodu i noworodka rozwija się u 30% dzieci, których matki miały nadczynność w okresie ciąży; 4) tyreotoksykoza może ujawnić się u płodu już między 16-18 tygodniem życia wewnątrzmacicznego, kiedy tarczyca może oddziaływać na obecność TSAb5; 5) objawami tyreotoksykozy u płodu stwierdzanymi w badaniu ultrasonograficznym i kardiotokograficznym są: częstotliwość rytmu serca płodu 120-150/min, uwidocznienie tarczycy u płodu, zmniejszona ruchliwość płodu w trakcie obserwacji ultrasonograficznej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Dziewczynka 8-letnia ma 110 cm wzrostu (-2,5 SDS). W badaniu stwierdzono obecność zmarszczki nakątnej. Brak cech dojrzewania. Rozwój psychoruchowy prawidłowy. Matka ma 160 cm wzrostu, ojciec 163 cm. Jakie postępowanie zaproponujesz? |
|
| 25-letnia kobieta zgłosiła się do endokrynologa z powodu przypadkowo stwierdzonej w badaniu usg zmiany hiperechogenicznej (w prawidłowej wielkości tarczycy) o średnicy 7 milimetrów. Zmiana w tarczycy nie jest wyczuwalna palpacyjnie. Wynik badania TSH jest prawidłowy. Optymalne postępowanie to: |
|
|
Spośród poniższych twierdzeń:
1) wybiórcze oznaczenie TSH jest wystarczające, gdy pacjent nie ma objawów zaburzeń funkcji tarczycy i lekarz chce to potwierdzić; 2) rozpoznanie nadczynności tarczycy powinno się opierać na wykonaniu TSH i fT4; 3) stwierdzenie obniżonego stężenia TSH przy prawidłowym stężeniu fT4 jest wskazaniem do oceny stężenia T3 lub fT3 w celu wykluczenia T3-toksykozy; 4) obniżone stężenie TSH przy prawidłowym stężeniu fT4 i fT3 może świadczyć o utajonej nadczynności tarczycy; 5) w diagnostyce niedoczynności tarczycy oznaczanie T3 i fT3 jest niepotrzebne. Prawdziwe są: |
|
|
Rak rdzeniasty:
1) wywodzi się z komórek parafolikularnych; 2) makroskopowo jest guzem litym, nieotorebkowanym, ale dobrze odgraniczonym, o szarożółtej powierzchni; 3) makroskopowo jest guzem litym otorebkowanym, słabo odgraniczonym o szarożółtej powierzchni; 4) mikroskopowo stwierdza się lite gniazda komórek okrągłych lub wielonocznych, podzielonych bogatounaczynionym podścieliskiem z obecnością amyloidu; 5) wytwarza ziarnistości srebrochłonne, kalcytoninę i amyloid. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Guzy z komórek Hurtla:
1) utworzone są z komórek onkocytarnych, które stanowią ponad połowę utkania nowotworu; 2) makroskopowo są to guzy lite, dobrze unaczynione, najczęściej posiadają pełną torebkę; 3) mikroskopowo mają strukturę typu pęcherzykowego, brodawkowatego lub beleczkowatego; 4) zawsze mają przebieg łagodny; 5) mogą wykazywać cechy naciekania i angioinwazji. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Generowany izotop metastabilnego technetu:
1) daje niższe napromieniowanie chorego i tarczycy; 2) podaje się go w dawce 100-krotnie wyższej od dawki J131; 3) może być wychwytywany przez guzy tarczycy, które utraciły zdolność organifikacji jodu; 4) nie nadaje się do diagnostyki odległych przerzutów raka tarczycy; 5) podaje się go w dawce 100-krotnie niższej od dawki J131. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Które ze stwierdzeń dotyczących niedoczynności przytarczyc są prawdziwe?
1) występuje w zespole wewnątrzwydzielniczych niedoczynności wielogruczołowych typu 1; 2) w zespole MEN 2A może towarzyszyć rakowi rdzeniastemu tarczycy oraz pheochromocytoma; 3) w chorobie tej rzadko dochodzi do zwapnień tkanek miękkich; 4) bywa powikłaniem po operacji tarczycy; 5) w różnicowaniu przydatna jest próba Ellswortha-Howarda. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Rodzinną krzywicę hipofosfatemiczną charakteryzuje:
1) dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X; 2) szpotawość kończyn ujawnia się około 1 roku życia; 3) rozpoznanie ustala się na podstawie stwierdzenia hipofosfatemii i hiperfosfaturii; 4) wcześnie rozpoczęte leczenie zapobiega upośledzeniu wzrostu; 5) leczenie polega na podawaniu przewlekle mieszanki fosforanów i 1,25(OH)2D. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Stężenie 17-OH-progesteronu:
1) jest podwyższone w każdym przypadku nie leczonego wrodzonego przerostu kory nadnerczy; 2) jest najlepszym wskaźnikiem w monitorowaniu terapii wrodzonego przerostu kory nadnerczy bez utraty soli; 3) może być oceniane w suchej kropli krwi u noworodka jako badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu kory nadnerczy; 4) jest większe w pierwszych dobach życia u wcześniaków i noworodków z niską masą urodzeniową niż u zdrowych noworodków. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Według wytycznych Europejskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego i Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego u chorych na cukrzycę i nadciśnienie tętnicze najlepszą ochronę nerek można zapewnić stosując: |
|
| Pacjentka lat 45 zgłosiła się do lekarza z powodu bólu po stronie prawej szyi, stanów podgorączkowych i wypadania włosów. W badaniu przedmiotowym stwierdzono stan ogólny dobry, suchą, łuszczącą się skórę, obrzęki powiek, powiększony, tkliwy prawy płat tarczycy z niezmienioną skórą nad gruczołem. Badania dodatkowe wykazały: OB 30 mm/h; w badaniu morfologii krwi leukocyty 8 G/L ze względną limfocytozą; TSH 25 mIU/L; TPO 1000I/UL. W badaniu ultrasonograficznym stwierdzono powiększoną tarczycę o niejednorodnej, hipoechogenicznej strukturze. Badanie scyntygraficzne ujawniło powiększoną tarczycę o nierównomiernym gromadzeniu radioizotopu. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie w przedstawionym powyżej przypadku to: |
|
| Chory l. 41, przyjęty do szpitala z powodu nasilających się od kilku lat bólów i zawrotów głowy, niedowidzenia, zaburzeń równowagi i pamięci, nadpobudliwości nerwowej, depresji i niepokoju oraz uczucia zmęczenia. Między 4 a 12 rokiem życia pacjent był wielokrotnie hospitalizowany z powodu moniliazy, alopecia areata zmian troficznych płytek paznokciowych oraz niewielkiego wola młodzieńczego. Przed 6 laty, chorego operowano z powodu katarakty obu oczu. W badaniu fizykalnym uwagę zwracało: całkowite wyłysienie z utratą rzęs i brwi, niewielkiego stopnia obustronny wytrzeszcz, zmiany troficzne w zakresie płytek paznokciowych obu rąk. Ciśnienie krwi prawidłowe, badanie neurologiczne - bez odchyleń od stanu prawidłowego. W powyższym przypadku, różnicować należy między: |
|
| Pacjentka lat 23 była leczona przez 3 lata zachowawczo z powodu wola guzowatego. W biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej przed zabiegiem stwierdzano guzkowy rozrost tarczycy, w badaniach hormonalnych stwierdzano eutyrozę. Po 3 latach nieskutecznego leczenia wykonano subtotalną strumektomię usuwając całkowicie prawy guzowaty płat i cieśń i częściowo lewy płat. W badaniu histopatologicznym stwierdzono 5 mm ognisko ca papillare, usunięte w całości, bez ognisk przerzutowych do okolicznych węzłów chłonnych. Po uzyskaniu powyższego wyniku badania histopatologicznego należy: |
|
|
Kobieta lat 25, zgłosiła się do lekarza z powodu utrzymującego się od 4 lat mlekotoku, pojawiającego się przy ucisku brodawek sutkowych oraz występujących nocą bólów stawów nadgarstkowych i kolanowych. W przeszłości poważniej nie chorowała, żadnych leków nie przyjmuje. W ciąży nie była, miesiączkuje regularnie, co 34-35 dni. Matka leczona z powodu RZS. W czasie badań diagnostycznych stwierdzono: stężenie prolaktyny: 437,0 i 425,2 mIU/L (norma: 82-348 mIU/L), po doustnym podaniu 10 mg Metoclopramidu stężenie FT4=11,8 pmol/l (norma: 12-22 pmol/l), FT3=3,0 pmol/l (norma: 3,0-7,0 pmol/l) TSH=9,58 mIU/l (norma:0,4-4,9 mIU/l), poziom przeciwciał anty-TG=318 IU/ml (norma: 0-40), anty-TPO=29,6 IU/ml (norma: 0-35), przeciwciała anty-TG=318 IU/ml (norma:0-40), anty-TPO=29,6 IU/ml (norma:0-35), przeciwciała p/jądrowe i czynnik reumatoidalny nieobecne. MRI okolicy przysadki mózgowej wykazało obecność mikrogruczolaka przedniego płata przysadki mózgowej średnicy 4 mm.
Właściwym postępowaniem w tym przypadku będzie: |
|
| Mężczyzna, lat 23, zgłosił się z powodu postępującego osłabienia, spowolnienia, obniżonej tolerancji wysiłku i stanów gorączkowych. Zwracała uwagę bladość, szorstkość skóry i powiększone węzły chłonne na szyi. Podejrzewając niedoczynność tarczycy zlecono oznaczenie TSH i fT4. W otrzymanych wynikach stwierdzono TSH - 4,5 ulU/ml (n. 0,35-4,2) i fT4 - 0,4 ng/dl (n. 0,7-1,8 ng/dl). Rozpoznano pierwotną niedoczynność tarczycy i włączono do leczenia L-tyroksynę w dawce 100 ug/dobę. Po kilku dniach u chorego doszło do gwałtownego pogorszenia stanu ogólnego, w stanie ciężkim został przyjęty do szpitala. Jakie rozpoznanie wydaje się najbardziej prawdopodobne? |
|
| 42-letnia otyła pacjentka hospitalizowana z powodu utrzymującej się od około 2 miesięcy polidypsji i poliurii rzędu 13 l/dobę oraz hiperglikemii 160-180 mg% na czczo. Skarży się na okresowo występujące bóle głowy. Uraz głowy wyklucza. W MRI ewidentne pogrubienie struktur lejka przysadki mózgowej, ulegające znacznemu wzmocnieniu po iniekcji paramagnetycznego środka kontrastowego. W badaniu mammograficznym asymetria i zagęszczenie utkania w kwadrancie górnym zewnętrznym lewej piersi. Diureza i pragnienie znormalizowały się po podaniu 2 kropli adiuretiny. Najbardziej prawdopodobną przyczyną dolegliwości Badanej jest: |
|
|
Ocena profilu metabolitycznego steroidów nadnerczowych w moczu ma znaczącą wartość diagnostyczną w przypadku:
1) zaburzeń metabolizmu kortyzolu; 2) zaburzeń biosyntezy kortyzolu; 3) guzów wirylizujących nadnerczy; 4) różnicowania przyczyn obojnaczych narządów płciowych zewnętrznych w pierwszych dniach życia dziecka; 5) zaburzeń biosyntezy aldosteronu. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
