Pediatria Jesień 2004: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
| Kiedy analiza molekularna pozwala wykryć rodzaj mutacji: |
|
| Do Poradni Genetycznej zgłasza się 31-letnia kobieta w 10 tygodniu ciąży z prośbą o wykonanie badania prenatalnego. Jej siostra urodziła właśnie syna z zespołem Downa. Jakie postępowanie będzie najbardziej odpowiednie: |
|
| Ryzyko powtórzenia się zespołu Downa u dziecka z następnej ciąży zdrowych rodziców określa się jako: |
|
| Markerem genetycznym choroby jest: |
|
| Wady serca dotyczące podziału stożka i pnia naczyniowego najczęściej występują w: |
|
| Ustalenie nosicielstwa choroby jest możliwe tylko wówczas, gdy: |
|
| Najczęstszym objawem w zespole Pradera i Willego, na podstawie którego można wysunąć kliniczne rozpoznanie tej choroby i rozpocząć diagnostykę molekularną jest: |
|
| Zespół Turnera podejrzewa się u noworodka: |
|
| U chłopca w wieku 30 miesięcy z powodu miernego powiększenia wątroby oznaczono aktywność enzymów w surowicy krwi: ALAT - 27 U/L, AspAT - 32 U/L. Ponadto stwierdzono obecność przeciwciał anty-HCV. Matka dziecka jest zakażona wirusem C zapalenia wątroby. Wskaż prawidłową odpowiedź dotyczącą opisanej sytuacji klinicznej: |
|
| Która z niżej podanych sytuacji stanowi przeciwwskazanie do podania dziecku szczepionki przeciwko błonicy, tężcowi i krztuścowi (DTP): |
|
| 12-letni chłopiec zgłasza się do lekarza z raną szarpaną kończyny dolnej, która powstała w następstwie upadku z roweru. Wypadek miał miejsce 5 godzin temu. Z książeczki zdrowia dziecka wynika, że chłopiec był dotychczas uodparniany zgodnie z kalendarzem szczepień. Wskaż prawidłowe postępowanie profilaktyczne w stosunku do tężca: |
|
| W czasie spaceru w parku pies ugryzł w dłoń 6-letniego chłopca. Pies nie był szczepiony przeciwko wściekliźnie, ale poddano go następnego dnia badaniu weterynaryjnemu, podczas którego nie stwierdzono objawów wścieklizny. Wskaż prawidłowe postępowanie w stosunku do pogryzionego chłopca: |
|
|
U niemowlęcia stwierdzono wrodzony niedobór odporności z obniżonym stężeniem immunoglobulin. Które z niżej wymienionych szczepień są przeciwwskazane u tego dziecka:
1) szczepionka przeciwko błonicy, tężcowi, krztuścowi (DTP); 2) szczepionka przeciwko odrze, śwince, różyczce; 3) szczepionka przeciwko grypie; 4) szczepionka przeciwko ospie wietrznej; 5) szczepionka przeciwko Haemophilus influenzae typu b. Prawidłowe odpowiedzi to: |
|
| Wskazania do szczepienia przeciwko Haemophilus influenzae typu b dotyczą niżej wymienionych dzieci z wyjątkiem: |
|
| W jednej z chorób zakaźnych wieku dziecięcego najczęstszym powikłaniem, dotyczącym około 5-10% chorych jest aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Ponadto z częstością około 1/20 000 obserwuje się jednostronną głuchotę. W której z niżej wymienionych chorób występują te powikłania? |
|
| Zapalenie węzłów chłonnych szyi u dziecka może być wynikiem zakażenia niżej wymienionymi czynnikami z wyjątkiem zakażenia: |
|
|
U dziecka przyjętego do szpitala w powodu podejrzenia zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych wykonano badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Uzyskano następujący wynik: cytoza 5954 komórki/mm3 , stężenie białka 1200 mg/dl, stężenie glukozy 28 mg/dl.
Jaka jest najbardziej prawdopodobna etiologia zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u tego dziecka? |
|
| 3-letni chłopiec, dotychczas zdrowy, obudził się około dwie godziny po zaśnięciu z powodu kaszlu. Kaszel ma charakter suchy, krótki, urywany i stopniowo nasila się. Rodzice szeroko otworzyli okno, włączyli nawilżacz powietrza, jednak pomimo kaszel i niepokój nasilają się. W badaniu przedmiotowym oprócz silnego kaszlu widać narastającą duszność wdechową, niewielką sinicę wokół ust. Który z niżej wymienionych leków należy zastosować w pierwszej kolejności? |
|
| U 13-miesięcznego dziecka wystąpiła nagle wysoka gorączka przekraczająca 39ºC. Badaniem przedmiotowym nie stwierdzano istotnych odchyleń od normy, stan ogólny dziecka był dobry. Gorączka trwała 3 dni, po czym ciepłota ciała powróciła do normy, a na skórze tułowia i kończyn pojawiła się różowa, drobnoplamista wysypka. Jakie jest najczęstsze powikłanie opisanej choroby?: |
|
| 6-letni chłopiec zgłosił się do lekarza z objawami jednostronnego porażenia nerwu twarzowego. Przed 2 miesiącami u chłopca obserwowano kilkudniową gorączkę oraz powiększający się rumień na lewym podudziu, który bladł w części centralnej i po kilkunastu dniach samoistnie ustąpił. Dziecko nie było dotychczas leczone. Lekiem z wyboru w przedstawionej sytuacji klinicznej jest: |
|
|
Dla zespołu Barttera charakterystyczne są:
1) alkaloza hipokaliemiczna; 2) hipochloremia; 3) zwiększona aktywność reninowa osocza; 4) kwasica metaboliczna; 5) zmniejszone stężenie aldosteronu. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
W zespole Cushinga do objawów zależnych od nadmiaru androgenów należą:
1) trądzik; 2) otyłość, szczególnie otłuszczenie okolicy karku i tułowia; 3) ścieńczenie skóry; 4) czerwone rozstępy na podbrzuszu, pośladkach, udach i ramionach; 5) nadmierne owłosienie. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Najważniejszym biologicznym działaniem 1,25(OH)2 wit D3 jest: |
|
| 17-letnia nastolatka, uprzednio przez 4 lata leczona metyltiouracylem z powodu objawów nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Graves-Basedowa, przed 2 tygodniami przebyła zabieg subtotalnej resekcji gruczołu tarczowego. Obecnie otrzymuje dawkę substytucyjną L-tyroksyny. Od kilku dni skarży się na okresowe drętwienia palców. Poza tym nie zgłasza istotniejszych dolegliwości. Najprawdopodobniej przyczyną dolegliwości jest: |
|
|
Wrodzone choroby metaboliczne przebiegające z objawami zespołu zatrucia:
1) występują u noworodków urodzonych w stanie ogólnym ciężkim, z cechami dysmorfii; 2) dotyczą dzieci urodzonych z ciąż o nieprawidłowym przebiegu, często zagrożonych porodem przedwczesnym; 3) często dotyczą noworodków donoszonych, których stan wyraźnie pogarsza się po kilku dniach karmienia; 4) biorąc pod uwagę objawy - wymagają różnicowania z posocznicą; 5) w rodzinie najczęściej istnieje 25% ryzyka powtórzenia się schorzenia u następnego dziecka. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
U noworodka z podejrzeniem wrodzonej kwasicy metabolicznej należy:
1) wstrzymać karmienie doustne; 2) stosować hiperalimentację, głównie w oparciu o dożylną podaż stężonych roztworów glukozy; 3) uzupełnić niedobory białkowe 5% roztworami aminokwasów, podawanymi dożylnie; 4) wykonać badanie GC-MS moczu pacjenta; 5) włączyć do leczenia antybiotyk o szerokim spektrum działania. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zaburzenia gospodarki lipidowej pod postacią hipercholesterolemii mogą być powikłaniem stosowania następujących leków:
1) cholestyraminy; 2) tiazydów; 3) hormonów tarczycy; 4) glikokortykosteroidy; 5) fibratów, np. fenofibrat. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zaburzenia gospodarki lipidowej pod postacią hipertrójglicerydemii mogą być objawem ubocznym stosowania następujących leków:
1) beta-blokeów; 2) fibratów; 3) hormonów tarczycy; 4) doustyche środków antykoncepcyjnych; 5) pochodnych kwasów nikotynowego. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Do chorób tarczycy o podłożu autoimmunologicznym nie zalicza się:
1) choroby Hashimoto; 2) choroby Graves-Basedowa; 3) choroby de Quervaina; 4) ostrego zapalenia tarczycy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Nietypowe postacie fenyloketonurii:
1) są skutkiem obniżonej aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej; 2) wynikają z obniżonej aktywności tetrahydrobiopteryny; 3) wynikają z deficytów aktywności kofaktora dla hydroksylazy fenyloalaninowej; 4) towarzyszą im zaburzenia w przemianie tyrozyny i tryptofanu; 5) są schorzeniami neurometabolicznymi, w których konieczne jest niezwykle restrykcyjne przestrzeganie zasad diety niskofenyloalaninowej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| U 14-letniego niskorosłego chłopca z opóźnionym trzy lata wiekiem szkieletowym mogą występować wszystkie z poniższych zaburzeń, oprócz: |
|
|
Objawy klasycznej postaci fenyloketonurii u nastolatków i osób dorosłych zależą od:
1) typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej; 2) stopnia przestrzegania zasad diety niskofenyloalaninowej; 3) aktywności tetrahydrobiopteryny; 4) indywidualnych właściwości bariery krew-mózg chorego; 5) wieku wprowadzenia leczenia dietetycznego i tempa normalizacji stężeń fenyloalaniny we krwi. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| U 3-miesięcznego niemowlęcia wystąpiły nagle nasilone wymioty oraz skazowe zmiany skórne. Podczas hospitalizacji dołączyły się napady o typie skurczów zgięciowych. Dziecko miało jasna karnację i włosy oraz niebieskie oczy. Badaniem neurologicznym stwierdzono małogłowie, wzmożone napięcie mięśniowe oraz wygórowane odruchy ścięgnisto-okostnowe. Powyższy obraz kliniczny nasuwa podejrzenie niedoboru następującego enzymu: |
|
| Zaznacz fałszywe stwierdzenie: |
|
|
Które ze stwierdzeń dotyczących choroby Hodgkina (HD) jest fałszywe?
Podstawowym objawem choroby Hodgkina jest niesymetryczne powiększenie węzłów chłonnych: |
|
| Które ze stwierdzeń dotyczących nieziarniczych chłoniaków złośliwych (NHL) jest fałszywe: |
|
| Które ze stwierdzeń dotyczących nieziarniczych chłoniaków złośliwych (NHL) o lokalizacji śródpiersiowej jest fałszywe: |
|
| Które z poniższych stwierdzeń jest fałszywe: |
|
| Które ze stwierdzeń dotyczących powikłań po transfuzji wymiennej u noworodka jest fałszywe: |
|
|
Dwie odmienne izoformy dystrofiny są obecne w następujących komórkach:
1) miocytach; 2) hepatocytach; 3) neuronach ośrodkowego układu nerwowego; 4) komórkach trzustki; 5) fibroblastach skóry. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| U trzyletniego dziecka opóźnionego psychoruchowo zauważono nagłe upadki. Podczas hospitalizacji rozpoznano padaczkę z napadami o różnej morfologii (atoniczne, miokloniczne, nieświadomości). W badaniu EEG stwierdzono typowe zmiany pod postacią wyładowań wolnych zespołów iglicy-fali. Wskaż, jaki rozpoznano zespół padaczkowy należący do encefalopatii padaczkowych: |
|
|
Wybierz prawidłowe stwierdzenie dotyczące obustronnego porażenia kurczowego:
1) dotyczy głównie dzieci urodzonych przedwcześnie; 2) rozwój umysłowy większości dzieci jest w granicach normy; 3) rozwój umysłowy większości dzieci jest głęboko upośledzony; 4) stałym objawem są zaburzenia rzekomoopuszkowe; 5) postęp w rozwoju jest powolny, wiele dzieci nie wychodzi poza etap leżenia Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Poniżej wymieniono objawy charakterystyczne dla fakomatoz:
1) opóźnienie rozwoju psychoruchowego; 2) niedowład połowiczy; 3) guzki podskórne; 4) plamy odbarwieniowe na skórze o nieregularnym kształcie; 5) plamy cafe au’lait (kawy z mlekiem) na skórze; 6) padaczka; 7) guz serca (rhabdomyoma); 8) nerwiak nerwów słuchowych; 9) zwyrodnienie torbielowate nerek. Do charakterystycznych objawów stwardnienia guzowatego należą: |
|
| Które z wymienionych poniżej twierdzeń dotyczących wad rozwojowych układu nerwowego nie jest prawdziwe: |
|
|
Stosując tlen u chorych noworodków należy zastosować działanie mające na celu ograniczenie szkodliwości tlenoterapii poprzez wielokierunkowe działanie obejmujące:
1) monitorowanie w sposób ciągły utlenowania krwi pacjenta; 2) stosowanie możliwie najniższych stężeń tlenu zapewniających wystarczające wysycenie hemoglobiny tlenem; 3) podawanie tlenu przez maskę twarzową; 4) stosowanie urządzeń pozwalających monitorować stężenie tlenu w mieszaninie oddechowej; 5) ocenę PaO2 w krwi żylnej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Noworodek matki cukrzycowej, urodzony cięciem cesarskim, w stanie dobrym, z masą ciała 3 kg. Po urodzeniu stwierdzono narastanie duszności, stękanie wydechowe, tlenozależność (FiO2=0,3). Najlepszym postępowaniem będzie: |
|
| U noworodka donoszonego, urodzonego w dobrym stanie z masą ciała 4,8 kg stwierdzono po urodzeniu poziom glukozy poniżej 30mg/dl, bez towarzyszących objawów klinicznych. Zastosowano wlew 10% glukozy 5mg/kg/min. W badaniu kontrolnym po 2 godzinach uzyskano wynik 70mg/dl. W dalszym postępowaniu należy: |
|
| Które stwierdzenie dotyczące kaniulacji żyły pępowinowej jest prawdziwe: |
|
| Szczególne trudności diagnostyczne może stwarzać różnicowanie na podstawie badania radiologicznego, zespołu zaburzeń oddychania z następującą jednostką chorobową, występującą u noworodków: |
|
|
Poniżej przedstawiono objawy kliniczne dotyczące ośrodkowego układu nerwowego u noworodków z wrodzonym zakażeniem CMV. Uzupełnij brakujący objaw:
Układ Objaw Częstość występowania (%) oun małogłowie 53 ???? 54 niechęć do jedzenia, senność 30 drgawki 7 wzrost białka w płynie m-rdz. 47 |
|
