Genetyka kliniczna Jesień 2008: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
| Odsetek wszystkich kolejnych raków piersi spowodowanych mutacją BRCA1 wynosi w Polsce około: |
|
|
Zaznacz wskazania do wykonywania testów BRCA1:
1) każda chora z rakiem piersi; 2) każda chora z rakiem jajnika; 3) każda chora z rakiem trzonu macicy; 4) kobieta zdrowa z rakiem jajnika u babci ze strony ojca; 5) kobieta zdrowa z rakiem jajnika u siostry matki. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Liczba Polek - nosicielek mutacji BRCA1 u których w rodzinie nie stwierdzono zachorowań na raki piersi lub jajnika wynosi około: |
|
|
„HNPCC susp.” Rozpoznasz wówczas gdy u kobiety 55-letniej z rakiem trzonu macicy stwierdzono:
1) drugi pierwotny nowotwór - raka piersi w wieku 50 lat; 2) drugi pierwotny nowotwór - raka jelita grubego w wieku 49 lat; 3) raka trzonu macicy u matki w wieku 45 lat; 4) raka jelita grubego u ojca w wieku 49 lat; 5) raka jelita grubego u babci ze strony matki w wieku 45 lat. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zaznacz opcje terapeutyczne do rozważenia w leczeniu raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1:
1) adnexektomia; 2) hysterektomia; 3) kolektomia; 4) tamoxifen mimo ER(-) w guzie; 5) chemioterapia bez taksanów. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Profilaktyka raka piersi/jajnika u nosicielki mutacji BRCA1 obejmuje takie działania jak:
1) doustna antykoncepcja powyżej 30 r.ż.; 2) długie karmienie piersią; 3) tamoxifen; 4) adneksektomia; 5) kolektomia. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Kompletne remisje w terapii neoadjuwantowej raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1 uzyskuje się poprzez: |
|
|
Do charakterystycznych cech raków piersi u nosicielek mutacji BRCA1 należą:
1) histopatologiczny typ rdzeniasty; 2) histopatologiczny typ zrazikowy; 3) brak receptorów estrogenowych w guzie; 4) HER 3+; 5) obustronność. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Najczęstszą przyczyną zgonów pacjentek z rakiem piersi będących nosicielkami mutacji BRCA1 jest: |
|
|
Zespół Lyncha charakteryzują:
1) mutacje STK 11; 2) mutacje MSH2; 3) zwiększona predyspozycja do raka jelita grubego; 4) zwiększona predyspozycja do raka trzonu macicy; 5) zwiększona predyspozycja do białaczki. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Mutacje w genie APC są przyczyną: |
|
|
W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u:
1) ojca; 2) matki; 3) braci; 4) sióstr; 5) dzieci. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zaznacz cechy charakterystyczne rodzinnej polipowatości gruczolakowatej:
1) chorują tylko mężczyźni; 2) wysokie ryzyko raka jelita grubego przed 50 r.ż.; 3) wysokie ryzyko raka piersi powyżej 50 r.ż.; 4) mutacje MSH2; 5) mutacje APC. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
W przebiegu VHL charakterystycznie występuje:
1) onkocytoma; 2) guz ELST; 3) hemangioblastoma móżdżku; 4) pheochromocytoma (guz chromo chłonny nadnerczy); 5) wysypka skórna. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Jedno z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej wzajemnej. Przy określaniu prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem prowadzącym do wad rozwojowych dla tej pary należy rozważyć poniższe czynniki, z wyjątkiem: |
|
| Konsekwencjami klinicznymi nosicielstwa translokacji chromosomowych wzajemnych nie są: |
|
| Miarą prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych jest wskaźnik, który oznacza stosunek: |
|
| Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinie nosicieli translokacji chromosomowej wzajemnej jest niskie. Ryzyko poronień samoistnych w tej rodzinie jest: |
|
| Translokacje ryzyka podwójnego niezrównoważenia segmentu to: |
|
| Zapłodnienie gamet z chromosomami mejotycznymi powstałymi u nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych w wyniku rozdziału naprzemiennego, powoduje powstanie: |
|
| Rozpoznania cytogenetyczne zespołu Edwardsa: |
|
| Translokacja chromosomowa wzajemna zrównoważona nie jest czynnikiem ryzyka: |
|
| Wystąpienie fenotypu zespołu Patau (u dziecka pre- lub postnatalnie) jest prawdopodobne w rodzinie nosicieli następujących translokacji: |
|
| Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką: |
|
| Gen ATM ulegający mutacjom a Ataksja Teleangiectasia koduje białko typu: |
|
|
Ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej wieloczynnikowo u krewnych
I-go stopnia osoby chorej może być wyliczone w przybliżeniu z wzoru: (f - oznacza częstość populacyjną choroby, h - dziedziczność choroby) |
|
| Pewne postacie złośliwej hypertermii zależą od defektu białka kanału wapniowego (receptora ryanodyny - toksycznego alkaloidu). Defekt taki powoduje śmiertelnie niebezpieczną nadwrażliwość na: |
|
| Zespół nagich limfocytów (BLS) jest przyczyną wczesnej śmierci dzieci z powodu wielkiej podatności na zakażenia. Przyczyną choroby może być: |
|
| Dlaczego zespoły wad wrodzonych uwarunkowane mutacjami genów homeoboksowych HOX (I klasa) i nie-HOX (II klasa) są rzadko spotykane u pacjentów zgłaszających się do poradni genetycznych? |
|
| Konieczność badania kariotypu dziecka z ewidentnym fenotypem zespołu Downa wynika z: |
|
| Badaniem diagnostycznym pozwalającym na rozpoznanie ponad 90% przypadków zespołu Pradera-Williego jest badanie: |
|
| Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UPD) może być: |
|
| Skutkiem nosicielstwa zrównoważonej translokacji wzajemnej może być: |
|
| Stopień penetracji genu to: |
|
| Nosicielstwo genetyczne: |
|
| Obligatoryjną nosicielką mutacji sprzężonej z chromosomem X jest kobieta spełniająca jedno z poniższych kryteriów: |
|
| Test predykcyjny (przedobjawowy) w kierunku mutacji genu IT15 powodującej bardzo wysoką predyspozycję do zachorowania powinno się wykonywać, wg obecnie obowiązujących zasad: |
|
| W poradni genetycznej konsultowane jest dziecko niskiego wzrostu, o prawidłowym rozwoju psychoruchowym, z niedokrwistością i małopłytkowością, z zaburzeniami rozwoju promieniowej strony kończyn górnych. Jakie rozpoznania należy wziąć pod uwagę i jakie badania genetyczne wykonać w ramach diagnostyki różnicowej? |
|
| Badania nabytych zmian genetycznych w nowotworach układu krwiotwórczego są przydatne w: |
|
| Chromosom Filadelfia (Ph): |
|
| Prawidłowe wartości poziomu glukozy we krwi noworodka urodzonego przedwcześnie wynoszą: |
|
|
U chłopca 3-letniego, z opóźnieniem psychoruchowym, hipotonią mięśniową i pomarańczowym zabarwieniem zmoczonych pieluszek w okresie niemowlęcym, stwierdza się pourazowe ubytki warg i palców, okresy pobudzenia i niepokoju. Badanie molekularne wykazało mutację w genie HGRT:
1) wskaźnik kwasu moczowego do kreatyniny w moczu wynosi < 1; 2) wskaźnik kwasu moczowego do kreatyniny w moczu wynosi > 1; 3) poziom kwasu moczowego w surowicy przekracza 8 mg%; 4) w moczu obecne są liczne erytrocyty; 5) podobną chorobę stwierdzono u starszej siostry pacjenta. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| U noworodka urodzonego o czasie, w dobrym stanie ogólnym, karmionego piersią, w trzecim dniu życia, bez wyraźnej przyczyny, doszło do szybkiego pogorszenia stanu ogólnego. Pojawiły się: niechęć do ssania, ulewania, senność przechodząca w śpiączkę, drżenia kończyn, obniżenie napięcia mięśni. Wywiad rodzinny, ciążowy i okołoporodowy bez obciążeń. Równocześnie z rutynowym postępowaniem neonatologicznym i diagnostyką w kierunku zakażeń, należy pilnie wysłać materiał do odpowiednich laboratoriów pediatrii metabolicznej celem wykonania a/ analizy profilu kwasów organicznych w jednorazowej porcji moczu metodą GC-MS i b/ analizy aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi pobranej na bibułę metodą tandemowej MS. Analizy te pozwolą na rozpoznanie lub wykluczenie następujących wad metabolizmu: |
|
|
U chłopca 3-letniego, dotychczas pozornie zdrowego, wystąpiły dolegliwości bólowe w czasie chodzenia i krzywicze zniekształcenie kończyn mimo podawania profilaktycznego witaminy D zgodnie z zalecanymi schematami. Starsza siostra zmarła w okresie niemowlęcym z powodu krwawień i narastającej marskości wątroby bez ustalonego rozpoznania. Skrining selektywny w kierunku wad metabolizmu pozwolił na rozpoznanie tyrozynemii typu I. Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe?
1) rozpoznanie ostateczne ustalono na podstawie zwiększonego wydalania w moczu bursztynyloacetonu; 2) rozpoznanie ostateczne ustalono na podstawie zwiększonego stężenia tyrozyny w osoczu; 3) rozpoznanie ustalono poprzez analizę profilu aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej MS; 4) rozpoznanie ustalono poprzez analizę profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS; 5) rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ilościowej aminokwasów w osoczu (aminoacydogram). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Epizody „intoksykacji” endogennej z uszkodzeniem funkcji wątroby mogą występować w przebiegu wielu wad metabolizmu, w tym w:
1) zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych; 2) hiperamonemach wrodzonych; 3) deficycie biotynidazy; 4) acyduriach organicznych; 5) tyrozynemii typu I. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Obecnie znamy skuteczne leczenie przyczynowe dla następujących genetycznych wad metabolizmu:
1) galaktozemia; 2) tyrozynemia typu I; 3) choroba Lesch-Nyhana; 4) choroba Gauchera; 5) zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Przy założeniu, że definicja choroby mitochondrialnej jest następująca: „choroba uwarunkowana pierwotnym zaburzeniem funkcji łańcucha oddechowego” wskaż możliwe sposoby dziedziczenia tych chorób:
1) mitochondrialne (matczyne); 2) autosomalne recesywne; 3) autosomalne dominujące; 4) sprzężone z chromosomem X; 5) sporadyczne występowanie. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Przyczyną powiększenia i/lub uszkodzenia funkcji wątroby u niemowlęcia mogą być liczne wrodzone wady metabolizmu, w tym galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, tyrozynemia typu I, choroby lizosomalne, glikogenozy, choroba Wilsona, deficyt alfa-1-antytrypsyny, zaburzenia glikozylacji białek, zaburzenia syntezy kwasów tłuszczowych, choroby peroksysomalne, choroby mitochondrialne (deplecje mtDNA), hiperamonemie pierwotne i inne. Niektóre z nich można wstępnie rozpoznawać na poziomie ogólnopediatrycznym, na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego, podstawowych badań biochemicznych i obserwacji klinicznej. Które z wymienionych chorób mogą być zdiagnozowane na miejscu, poprzez przesłanie materiału do odpowiednich krajowych laboratoriów metabolicznych i nie wymagają hospitalizacji w ośrodku pediatrii metabolicznej?
1) wrodzona nietolerancja fruktozy, galaktozemia, deficyt alfa-1-antytrypsyny; 2) choroby lizosomalne i peroksysomalne, zaburzenia glikozylacji białek; 3) tyrozynemia typu I, hiperamonemie; 4) choroby mitochondrialne, zaburzenia syntezy kwasów tłuszczowych; 5) choroba Wilsona, glikogenozy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
U 3-miesięcznego niemowlęcia, dotychczas zdrowego, po podaniu szczepionki (zgodnie z kalendarzem szczepień) doszło do gwałtownego pogorszenia. W ciągu kilku godzin rozwinęły się objawy przypominające zapalenie mózgu, zatrucie chemiczne lub zespól Reye’a: brak łaknienia, wymioty, cechy uszkodzenia wątroby, żółtaczka, utrata kontaktu, drgawki, śpiączka. W ciągu 3 dni dziecko zmarło mimo intensywnego leczenia objawowego i przeciwzapalnego bez ustalonego rozpoznania. Na jakiej podstawie wśród niżej wymienionych można pośmiertnie rozpoznać lub wykluczyć genetycznie uwarunkowane zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych?
1) pośmiertne badanie makroskopowe; 2) pośmiertne badanie histologiczne; 3) pośmiertne badanie mikroskopowo-elektronowe; 3) analiza metodą GC-MS zamrożonej próbki moczu z początkowego okresu choroby; 4) analiza acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej MS z początkowego okresu choroby; 5) próbka moczu, surowicy i skk, pobrane bezpośrednio przed zgonem. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Według europejskiej definicji, „choroba rzadka” (rare disease) to stan chorobowy występujący w populacji z częstością mniejszą niż: |
|
