Genetyka kliniczna Jesień 2008: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
| Które z wymienionych poniżej zaburzeń metabolicznych i genetycznych należą do chorób rzadkich według nomenklatury europejskiej? |
|
|
Które z wymienionych poniżej objawów klinicznych charakteryzują zespół wrodzonych zaburzeń glikozylacji typu Ib (CDG Ib)?
1) uporczywe biegunki; 2) postępujące uszkodzenie wątroby; 3) wysięk w osierdziu; 4) opóźnienie rozwoju psychoruchowego i drgawki; 5) nieprawidłowy wzór glikozylacji transferyny w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Typową wadą dla zespołu Patau’a jest: |
|
| Charakterystyczną cechą dotyczącą dziedziczenia achondroplazji jest: |
|
| Przyczyną zespołu Angelmana może być: |
|
| Jednym z kryteriów rozpoznania choroby von Recklinhausena jest: |
|
| Badanie, które należy wykonać co dwa lata przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych to: |
|
| Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X fra(X) przejawiają się w: |
|
| Charakterystycznym objawem zespołu Waardenburga jest: |
|
| Wczesnymi objawami dystrofii mięśniowej Duchenne’a są: |
|
| Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące różnicowania płci męskiej: |
|
| Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rejonów pseudoautosomalnych chromosomów X i Y: |
|
| Do charakterystycznych objawów choroby Huntingtona dla postaci młodzieńczej należy: |
|
| Mutacje w genie RET mogą być odpowiedzialne za rozwój: |
|
| Które z poniższych chorób o podłożu dziedzicznym są przekazywane zgodnie z prawami Mendla? |
|
| Za nowotwory dziedziczne najczęściej odpowiedzialne są geny: |
|
| Stałą cechą fenotypu niemozaikowego zespołu Klinefeltera jest: |
|
| Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rozwoju macicy u kobiet z kompletną postacią zespołu niewrażliwości na androgeny: |
|
| Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zagłębienia w okolicy krzyżowej: |
|
| Oznaczenie markera Ca125 w surowicy krwi zlecisz u nosicielki mutacji w genie: |
|
| Która z wymienionych zygot zawiera materiał genetyczny który prowadzi w 100% do poronienia lub wczesnego zgonu noworodka? |
|
| Stwierdzenie tylko „bruzdy poprzecznej na jednej dłoni” najbardziej wskazuje na: |
|
| Trzy małe anomalie: |
|
| Które ze stwierdzeń dotyczących choroby Huntingtona nie jest prawdziwe? |
|
|
Ryzyko powtórzenia się wrodzonej i izolowanej wady rozwojowej o uwarunkowaniu wieloczynnikowym:
1) zmniejsza się po każdej prawidłowej ciąży zakończonej urodzeniem zdrowego dziecka; 2) zwiększa się z każdym kolejnym przypadkiem urodzenia dziecka z podobną ciężką izolowaną wrodzoną wadą rozwojową, bez względu na kolejność ciąży; 3) jest stałe oparte na obserwacjach w danej populacji i dla każdej wady wynosi ok. 5%; 4) zwiększa się w każdym kolejnym pokoleniu; 5) jest mniejsze im większa jest ekspresja wady i gdy dotyczy to płci mniej oczekiwanej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Konsultujący genetyk został poproszony do 3 tygodniowego noworodka przyjętego głównie z powodu wymiotów oraz z obojnaczymi narządami płciowymi. Podstawowe badania wykazały zaburzenia elektrolitowe - niskie wartości jonów Na+ oraz lekko podwyższone jony K+. Przeprowadzone badania wykazały podwyższone wartości keto steroidów oraz pregnandiolu w moczu, a w surowicy krwi znacznie podwyższone stężenia 17α-hydroksyprogesteronu oraz ACTH. Jaka może to być jednostka chorobowa i jej domniemana przyczyna oraz jak jest ona uwarunkowana? |
|
|
Do poradni genetycznej zgłaszają się rodzice z dzieckiem płci męskiej w wieku wczesnoniemowlęcym, z parametrami rozwoju fizycznego - zwłaszcza masą ciała i długością > 97 centyla oraz z dość muskularną, budowa wskazująca na znacznie starsza dziecko. Chłopczyk jest po zabiegu przepukliny sznura pępowinowego, nieprawidłowym napieciem mięśni, cechami dysmorfii głownie w obrębie twarzy w tym lekka asymetria, znaczne powiększenie języka, płaski naczyniak okolicy glabelli, a na płatkach małżowin usznych skośne bruzdowane linie. Palpacyjnie wątroba wystaje poniżej łuku żebrowego na 2-3 centymetrów, po badaniu USG stwierdzono także dość duże nerki. Cechy kliniczne pozwoliły na wysunięcie podejrzenia zespołu:
1) Beckwith-Wiedemanna; 2) Simpson - Golabi - Behmel; 3) Sotosa; 4) Perlmana; 5) Pallister - Killian. Które z tych zaburzeń może manifestować się połowiczym przerostem ciała, zwiększonym ryzykiem rozwoju guza Wilmsa oraz być spowodowane disomią ojcowską chromosomu 11? |
|
|
Jaka to choroba, która charakteryzuję się występowaniem już w okresie noworodkowym: uporczywych wymiotów, biegunką, żółtaczką, powiększeniem i narastającą niewydolnością wątroby, brakiem przyrostu masy ciała, obuoczną zaćmą oraz skłonnościami do infekcji - nawet posocznicy wywołanej przez bakterie Gram-ujemne. Jaki jest sposób jej dziedziczenia i niedobór/brak aktywności, którego z enzymów warunkujących tą chorobę stwierdzany jest najczęściej i co służy do badania?
a.wrodzona nietolerancja fruktozy, dziedziczona autosomalnie recesywnie, Aldolaza B, elektroforeza sialotransferyny.B$. klasyczna galaktozemia, dziedziczenie autosomalnie recesywnie, GALT (urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa), ocena aktywności w krwinkach czerwonych. b.glikogenoza typu I (von Gierke), dziedziczenie autosomalne recesywne, fosfataza glukozo-6-fosforanu, wątroba, nerka. c.galaktozemia, dziedz. autosomalnie recesywnie, GALK (galaktokinaza), wątroba. d.galaktozemia, dziedziczona autosomalnie recesywnie, GALE (4`-Epimeraza-UDP-galaktozowa), erytrocyty. e.? |
|
| Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących (contiguous gene syndrome) charakteryzuje się między innymi: specyficznym wyglądem twarzy określanym jako „twarz Elfa”, charakterystyczną osobowością ocenianą jako „cocktail party”, zaburzeniami poznawania przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych? |
|
| Genetyk kliniczny został poproszony o konsultację noworodka u którego stwierdzono: hipotrofię wewnątrzmaciczną, znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, szczątkową heksodaktylię pozaosiową obu rąk, u stóp częściową syndaktylię palców 2 i 3 w kształcie litery Y, wnętrostwo i spodziectwo, ponadto cechy dysmorfii w obrębie głowy i twarzy - małogłowie, zwężenie dwuskroniowe, rozszczep podniebienia wtórnego, krótki zadarty nosek z płaską nasadą, zmarszczki nakątne, skośno-dolnie ustawione szpary powiekowe i ptozę. W narządach wewnętrznych stwierdzono wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), wodonercze, hipoplastyczne ciało modzelowate. Jaki wrodzony zespół wad rozwojowych charakteryzuje ten opis, jaki gen jest głównie odpowiedzialny za jego powstanie i w jakim szlaku sygnałowym bierze udział produkt pośredni jego genu i jaki jest sposób dziedziczenia? |
|
| 17-letnia pacjentka z pierwotnym brakiem miesiączki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wzrost na poziomie 75 centyla, prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, brak owłosienia pachowego i łonowego, rozwój gruczołów piersiowych. Badania hormonalne pozwoliły na wykazanie między innymi prawidłowych poziomów gonadotropin. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest u niej: |
|
| Z podanych poniżej rozpoznań cytogenetycznych wskaż to, które odbiega swoim charakterem od pozostałych: |
|
| Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet letalne) skutki? |
|
| Matka urodziła z ciąży I syna z klinicznymi cechami zespołu Downa i kariotypem 46,XY,der(14;21)q10;q10),+21. Po przeprowadzeniu oceny kariotypu u niej i u jej męża okazało się, że pacjentka ta jest nosicielką fuzji centrycznej między chromosomami 14 i 21 [kariotyp 45,XX,der(14;21)(q10;q10)]. Jakie jest teoretyczne prawdopodobieństwo wystąpienia w jej komórce jajowej składu chro-mosomów warunkującego po zapłodnieniu nieprawidłowości rozwojowe u płodu? |
|
| U noworodka z podejrzeniem wrodzonego przerostu kory nadnerczy stwierdzono kariotyp 46,XX oraz maskulinizację zewnętrznych narządów odpowiadającą V stopniowi w skali Pradera. W mosznie nie wyczuwano tworów mogących odpowiadać gonadom. Ten obraz kliniczny może odpowiadać cechom: |
|
|
Podczas badań przesiewowych w 13 tygodniu pierwszej ciąży 25-letniej ciężarnej stwierdzono przezierność karkową (NT) równą 4 mm, podwyższony poziom podjednostki beta wolnej gonadotropiny łożyskowej (fβhCG) i obniżony poziom osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A). Parametry takie mogą przemawiać za:
1) brakiem nieprawidłowości rozwojowych płodu na tym etapie ciąży; 2) podejrzeniem u płodu zespołu Downa; 3) podejrzeniem u płodu zespołu Turnera; 4) podejrzeniem u płodu triploidii pochodzenia matczynego; 5) podejrzeniem u płodu zespołu Edwardsa. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Rozwój raka jelita grubego jest przykładem wieloetapowości procesu karcinogenezy, z kumulacją szeregu zmian genomowych, wiążących się z kolejnymi stadiami rozwoju nowotworu od prawidłowego nabłonka, poprzez hiperplazję nabłonka, kolejne etapy gruczolakowatości błony śluzowej jelita (gruczolaki wczesne, pośrednie, późne) z rozwojem w finale raka i uzyskaniem przez niego zdolności do przerzutowania. Związek między kumulacją mutacji a stopniem zaawansowania karcinogenezy określa się torem mutacyjnym. Wśród czynników etiopatogenetycznych w raku jelita grubego wymienia się:
1) zjawisko hipometylacji DNA; 2) mutacje genu TP53 („strażnik genomu”), kodującego białko p53; 3) mutacje genu APC; 4) mutacje genu Ki-RAS; 5) mutacje genu DCC. Wskaż, w którym z poniższych szeregów uporządkowano wymienione zmiany genomowe w sposób najlepiej odpowiadający torowi mutacyjnemu w raku jelita grubego: |
|
| Która z podanych niżej chorób lizosomalnych związana jest z procesem postępującej demielinizacji? |
|
| Który z podanych niżej markerów nie może być traktowany z formalnego punktu widzenia jako element przedurodzeniowej diagnostyki przesiewowej w I trymestrze ciąży? |
|
| Który z poniższych przykładów nie powinien być traktowany jako wskazanie do inwazyjnej diagnostyki przedurodzeniowej? |
|
|
U 2-letniego chłopca stwierdzono lewostronne wnętrostwo. W teście chromatyny Y stwierdzono w obrębie jąder jego limfocytów krwi obwodowej 2 grudki chromatyny Y (Y-bodies). Na podstawie pełnej analizy cytogenetycznej rozpoznano u niego kariotyp 47,XYY.
U pacjenta przeprowadzono orchidopeksję. Które z poniższych stwierdzeń można uznać za właściwe z punktu widzenia informacji przekazywanych rodzicom o potencjalnych skutkach tej aberracji u syna? |
|
| Wśród najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego na drugim miejscu można postawić zespół: |
|
|
Para młodych, niespokrewnionych pacjentów została skierowana do Poradni Genetycznej w celu uzyskania porady. Ciąża pierwsza została zakończona cięciem cesarskim w 30 tygodniu. Noworodek płci żeńskiej wykazywał znaczną hipotonię, punktacja w skali Apgar w 1, 3 i 5 minucie życia - 3 punkty, w 10 minucie życia - 4 punkty. Dziecko zmarło w 3 dobie życia z powodu narastającej niewydolności oddechowej. Badanie USG wykonane w I trymestrze ciąży, nie wykazało istotnych odchyleń, stężenie α-fetoproteiny w surowicy krwi matki w normie. Badanie USG w II trymestrze wykazało wielowodzie, poza tym nie stwierdzono nieprawidłowości. Badanie echokardiograficzne płodu wykazało prawidłowy obraz serca płodu. Matka zgłaszała słabą wyczuwalność ruchów płodu.
U matki, w 15 roku życia stwierdzono migotanie przedsionków, złą tolerancję wysiłku, opadanie powiek, zaćmę, postępujące osłabienie dystalnych mięśni kończyn oraz zaniki mięśni mimicznych twarzy. Wywiad ojca bez istotnych obciążeń. Najbardziej zasadne dalsze postępowanie to: |
|
| U 5-letniej pacjentki stwierdzono cienką, „prześwitującą” skórę, skłonność do tworzenia podbiegnięć krwawych, trudne gojenie się skaleczeń oraz zwiększoną ruchliwość w stawach ręki i w stawach łokciowych. Wskaż odpowiedź, w której prawidłowo podano najbardziej prawdopodobne rozpoznanie oraz informacje dotyczącą tej choroby: |
|
| Ze związku mężczyzny, chorego na hemofilię A oraz zdrowej kobiety urodziło się dziecko z zespołem Turnera o kariotypie 45,X. Dziecko wykazuje prawidłową aktywność czynnika VIII. U którego z rodziców doszło do nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas mejozy? |
|
| Inwersję pericentryczną chromosomu 9, opisywaną jako przykład heteromorfizmu chromosomów należy opisać wg systemu ISCN 2005 jako: |
|
| Do Poradni Genetycznej zgłasza się 30-letnia kobieta ciężarna w 8 tygodniu ciąży w celu wykonania badań prenatalnych. Jej siostra urodziła 2 dni temu dziecko z zespołem Downa rozpoznanym postnatalnie na podstawie obrazu klinicznego. Jakie postępowanie jest najwłaściwsze w opisywanej sytuacji? |
|
| Kariotyp zdrowej nosicielki fuzji centrycznej chromosomów 14 i 21, powinien być wg systemu ISCN 2005 zapisany jako: |
|
| Do chromosomów akrocentrycznych należą chromosomy par: |
|
| Delecja dwóch aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym mogła pojawić się na skutek następującej mutacji: |
|
