Genetyka kliniczna Jesień 2008: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
|
Substytucja jednej pary zasad w eksonie może prowadzić do:
1) braku zmian w kodowanym łańcuchu polipeptydowym; 2) substytucji jednego aminokwasu w kodowanym łańcuchu peptydowym; 3) produkcji krótszego polipeptydu przez przedwczesne wystąpienie kodonu STOP; 4) uaktywnienie się ukrytego miejsca splicingu; 5) przesunięcia ramki odczytu w genie. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Wirusy, stosowane jako wektory do wprowadzania obcych sekwencji do komórek eukariotycznych najczęściej należą do: |
|
| siRNA to: |
|
| Który z poniższych objawów nie zalicza się do „dużych” klinicznych kryteriów zespołu Marfana? |
|
| U noworodka stwierdza się zaburzone różnicowanie płci, IV° wg Klasyfikacji Pradera. Badaniem usg wykazano obecność macicy oraz jajników. Które z poniższych rozpoznań jest najbardziej prawdopodobne? |
|
| W którym z poniższych stanów istnieje przeciwwskazanie do stosowania Vit D3? |
|
| U 5-miesięcznego niemowlęcia stwierdza się rozsianą erytrodermię z pojawieniem się szkarlatynopodobnej wysypki w regionach zgięć stawowych i wokół naturalnych otworów ciała. Śluzówki jamy ustnej są wolne od zmian. Objaw Nikolskiego jest dodatni. Po 3 dniach obserwuje się płatowe łuszczenie naskórka, prowadzące do odsłonięcia wilgotnych, połyskujących regionów skóry. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie? |
|
| Do poradni zgłaszają się rodzice z noworodkiem, u którego stwierdza się niedobór masy ciała (< 10 cnt), małogłowie (<10 cnt) oraz cechy dysmorfii twarzy pod postacią krótkich szpar powiekowych, ścieńczałej wargi górnej oraz wygładzenia rynienki nosowo-wargowej. U dziecka wykonano wcześniej kariotyp, który jest prawidłowy. Powyższy obraz wymaga ukierunkowania wywiadu od matki w odniesieniu do: |
|
|
We wszystkich poniższych zespołach często można stwierdzić obecność wad wrodzonych serca. Połącz poniższe zespoły z najbardziej typowymi dla nich wadami:
1) zespół Downa 2) zespół Turnera 3) zespół DiGeorge’a 4) zespół Williamsa 5) zespół Holta i Orama a)ASD; b) COA; c)przerwanie łuku; d)nadzastawkowe zwężenie aorty; e)kanał przedsionkowo - komorowy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Polidaktylia jest częstym objawem poniższych jednostek, z wyjątkiem: |
|
| Wskazaniem do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki przedurodzeniowej nie jest: |
|
| W konwencji przyjętej przez Komitet ds. Nomenklatury HUGO (Human Genome Organization), nazwa segmentu DNA: D3S2550E oznacza segment: |
|
| Niepełna penetracja etiopatogenetycznej mutacji oznacza, że: |
|
| Negatywnymi regulatorami cyklu komórkowego są: |
|
|
Które z wymienionych wad metabolizmu dziedziczone są w sposób recesywny sprzężony z chromomosmem X?
1) choroba Hurler (mukopolisacharydoza typu I); 2) rodzinna krzywica hipofosfatemiczna; 3) pierwotna hiperamonemia typu I; 4) choroba Lesch-Nyhana; 5) deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu (podjednostki E3). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Analiza rodowodu wskazuje, że choroba przekazywana jest pionowo w kolejnych, pokoleniach, mniej więcej z równą liczbą chorych kobiet i mężczyzn. Jest też przekazywanie choroby z ojca na syna.
Przedstawiony rodowód wskazuje, że jest to dziedziczenie: |
|
| Choroba o różnym początku i przebiegu, powodująca między innymi - osłabienie mięśni, kardiomiopatię, kwasicę mleczanową oraz napady padaczkowe i udarowe dotyczy kilku osób w przedstawionym rodowodzie. Jaki jest najbardziej prawdopodobny tryb dziedziczenia w/w choroby i które zjawisko najlepiej objaśnia zmienną ekspresję objawów oraz jakie przyjmuje się ryzyko powtórzenia choroby (rodowód w tym wypadku służy jedynie do ułatwienia interpretacji sposobu przekazywania)? |
|
| Czułość mammografii w wykrywaniu wczesnego raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1 wynosi około: |
|
| ytanie nr 106 - PES Genetyka kliniczna w sesji jesień 2008Odmienność metody MLPA od innych metod opartych na reakcji PCR polega na tym, że: |
|
| Która z poniższych chorób jest determinowana ekspansją powtórzeń trinukleotydowych? |
|
