Endokrynologia Wiosna 2005: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
|
35-letnia pacjentka, 5 lat po resekcji gruczolaka przytarczyc doznała złamania kości przedramienia. W trakcie leczenia niesterydowymi lekami przeciwzapalnymi doszło do perforacji wrzodu żołądka. Po operacyjnym zaszyciu miejsca perforacji rozpoczęto leczenie inhibitorem pompy protonowej w dużych dawkach. W trakcie diagnostyki stwierdzono podwyższenie wartości wapnia zjonizowanego do 1,49 mmol/l (norma 1,15-1,29). Stężenie iPTH (intact-parathormon) w surowicy wynosiło 204 pg/ml (norma 10-65). Zlecono wykonanie badania surowicy na poziom gastryny na czczo przed przyjęciem rannych leków. Słuszne są stwierdzenia dotyczące tej pacjentki:
1) podwyższone poziomy gastryny pozwolą na jednoznaczne rozpoznanie gastrinoma; 2) w przypadku potwierdzenia rozpoznania gastrinoma u tej pacjentki najbardziej prawdopodobną lokalizacją guza wydzielającego gastrynę jest trzustka; 3) skuteczne leczenie nadczynności przytarczyc może doprowadzić do znacznego obniżenia poziomu gastryny; 4) guz wydzielający gastrynę jest najczęściej złośliwy i powinien być jak najszybciej usunięty; 5) brak jest danych klinicznych koniecznych do rozpoznania zespołu MEN-1. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Adrenoleukodystrofia:
1) jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem metab. sprzężonym z chromosomem X; 2) dziedziczy się w sposób dominujący; 3) chorzy mężczyźni mogą przekazywać chorobę tylko córkom; 4) kobiety są nosicielkami zmutowanego genu. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
U 30-letniego pacjenta leczonego bromokryptyną z powodu mikrogruczolaka przysadki wydzielającego prolaktynę stwierdzono nieznacznie podwyższony poziom wapnia zjonizowanego do 1,35 mmol/L (norma 1,15-1,29) oraz poziom iPTH (intact-parathormon) wynoszący 89 pg/ml (norma 10-65). Objawem dominującym od około 2 lat jest wodnista biegunka. Pacjent nie zgłasza typowych objawów nadczynności przytarczyc, a wydzielanie wapnia z moczem wynosi 5,5 mmol/24h. W rutynowym badaniu USG brzucha stwierdzono zmianę ogniskową średnicy 9 mm w części środkowej trzonu trzustki. Obraz zmiany w trzustce w badaniu tomografii komputerowej jest typowy dla guza neuroendokrynnego. Słuszne są stwierdzenia:
1) brak objawów klinicznych jest wystarczający do wykluczenia insulinoma; 2) diagnostyka insulinoma powinna być odroczona do czasu wyleczenia nadczynności przytarczyc; 3) biegunka może ustąpić po leczeniu analogami somatostatyny; 4) biegunka może być objawem guza wydzielającego gastrynę (gastrinoma); 5) guz wydzielający insulinę jest mało prawdopodobny, gdyż u pacjentów z zespołem MEN-1 jest on najczęściej zlokalizowany poza trzustką. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Które stwierdzenia dotyczące podłoża genetycznego cukrzycy typu 1 są prawdziwe?
1) cukrzyca typu 1 jest chorobą jednogenową; 2) cukrzyca typu 1 jest chorobą wieloczynnikową; 3) mutacje stwierdzane w cukrzycy typu 1 dotyczą wyłącznie genów układu zgodności tkankowej klasy II - HLA-DQ i HLA-DR; 4) mutacje stwierdzane w cukrzycy typu 1 dotyczą wyłącznie genu regulatorowego reakcji autoimmunologicznych (AIRE- autoimmune regulator); 5) do czynników środowiskowych wpływających na rozwój cukrzycy typu 1 zalicza się zakażenie wirusowe (różyczka, Coxackie B4). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Estrogeny:
1) podwyższają próg pobudliwości drgawkowej; 2) mogą indukować pojawienie się nowego ogniska nieprawidłowych wyładowań w OUN; 3) zmniejszają nasilenie i czas trwania drgawek indukowanych przez środki chemiczne; 4) zwiększają aktywność istniejących ognisk epileptogennych. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| U 35-letniego mężczyzny wykonano biopsję aspiracyjną cienkoigłową (BAC) pojedynczego guzka w prawym płacie tarczycy o średnicy 25x20 mm. Ze względu na podejrzany obraz cytologiczny wykonano wycięcie prawego płata tarczycy. Badanie histopatologiczne wykazało raka rdzeniastego tarczycy nienaciekającego brzegów resekcji. Dodatkowo w badaniu immunohistochemicznym stwierdzono przerost komórek C w pozostałym miąższu tarczycy. Najbardziej odpowiednim kolejnym krokiem diagnostycznym/terapeutycznym jest: |
|
| 32-letni pacjent został skierowany do poradni genetycznej z powodu niedawno wykrytego 2 cm guzka nadnercza prawego w rutynowym badaniu USG. W dalszej rodzinie pacjenta stwierdzono w przeszłości kilka przypadków guza chromochłonnego, raka jasnokomórkowego nerki oraz udarów krwotocznych móżdżku. Prawdziwe jest stwierdzenie dotyczące tego pacjenta: |
|
| Które stwierdzenie dotyczące autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej (APS - autoimmune polyglandular syndrome) typu I nie jest prawdziwe? |
|
| 42-letni mężczyzna z chorobą Gravesa-Basedowa, palący papierosy otrzymuje od 1,5 roku tiamazol - obecnie w dawce 10 mg/dobę. U chorego nie stwierdza się zmian ocznych. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżone stężenie TSH w surowicy, prawidłowe stężenia FT4 i FT3 oraz podwyższone miano przeciwciał przeciwko receptorowi TSH. Objętość tarczycy wynosi 31ml. Jodochwytność tarczycy po 24 godzinach wynosi 35%. Jakie powinno być dalsze postępowanie? |
|
|
Wśród przyczyn jednogenowego nadciśnienia tętniczego pochodzenia hormonalnego wymienia się:
1) niedobór 11-beta hydroksylazy steroidowej; 2) niedobór 17-alfa hydroksylazy steroidowej; 3) zespól Liddle’a; 4) rodzinny hiperaldosteronizm typ I i II; 5) zespól Gordona. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Przyczyną hiperaldosteronizmu typu I określanego mianem hiperaldosteronizmu steroidozależnego jest:
1) pojawienie się nowego genu; 2) podporządkowanie syntetazy aldosteronu ACTH; 3) ektopowa synteza aldosteronu w warstwie pasmowatej kory nadnerczy; 4) ektopowa synteza aldosteronu w warstwie kłębkowatej kory nadnerczy; 5) pozanadnerczowa produkcja aldosteronu. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Które z wymienionych zaburzeń może być przyczyną dysgenezji tarczycy?
1) mutacja TTF 1; 2) mutacja TTF 2; 3) mutacja PAX 8; 4) mutacja Prop 1; 5) mutacja SOX 9. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Leczenie prenatalne dexamethasonem wrodzonego przerostu nadnerczy można prowadzić przez całą ciążę w przypadku: |
|
| Które z wymienionych zaburzeń steroidogenezy może być przyczyną obojnaczych narządów płciowych zewnętrznych zarówno u płodów żeńskich jak i męskich? |
|
| Które z wymienionych struktur należących do męskich narządów płciowych rozwijają się pod wpływem dihydrotestosteronu (DHT)? |
|
|
Najbardziej prawdopodobną przyczyną hiponatremii rzędu 120mEq/l utrzymującej się u 28-letniego mężczyzny, po operacji usunięcia dużego guza okolicy okołosiodłowej przeprowadzonej przed 6 tygodniami, bez innych chorób dodatkowych, u którego w leczeniu stosowany jest hydrokortyzon doustnie w dawce 40 mg dziennie, tyroksyna w dawce 150 μg dziennie, karbamazepina
400 mg dziennie jest: |
|
| U 38-letniej kobiety po skutecznie przeprowadzonym przezklinowym usunięciu mikrogruczolaka przysadki wydzielającego ACTH i powodującego chorobę Cushinga, bez niedoboru hormonów tropowych, która od 8 lat jest leczona insuliną (aktualny poziom Hgb A1C wynosi 6,1%) stwierdzono hiperkalcemię rzędu 11,2mg%. Najbardziej racjonalnym zestawem badań, które należy wykonać w następnej kolejności jest: |
|
