Wiosna 2005: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
|
Objawy kliniczne klasycznej postaci fenyloketonurii:
1) występują od pierwszych dni życia noworodka; 2) pojawiają się od około 3 miesiąca życia i stopniowo się nasilają; 3) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej i indywidualnych dla każdego pacjenta właściwości bariery krew-mózg; 4) zależą od aktywności tetrahydrobiopteryny; 5) ustępują całkowicie po wprowadzeniu diety niskofenyloalaninowej, bez względu na wiek pacjenta. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Hipoglikemię stwierdza się w następujących genetycznie uwarunkowanych chorobach metabolicznych:
1) glikogenozie typu Ia, Ib i III; 2) glikogenozie typu II (choroba Pompe); 3) galaktozemii; 4) zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych; 5) deficycie dehydrogenazy pirogrogronianu (PDH). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Objawy kliniczne zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych:
1) ujawniają się zawsze w pierwszych tygodniach życia dziecka; 2) mogą ujawnić się w każdym wieku, zwykle między 2 i 4 rokiem życia; 3) ujawniają się w okresach zwiększonego katabolizmu (infekcja, gorączka, stres) lub niedostatecznego „dowozu” energii (wymioty, wysiłek fizyczny, głodzenie); 4) często przypominają zapalenie mózgu, zatrucie lub zespół Reye’a; 5) ze strony układu krążenia może wystąpić tachykardia, niemiarowość, powiększenie sylwetki serca, kardiomiopatia. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Klasyczna galaktozemia:
1) najczęściej spowodowana jest deficytem epimerazy urydylilodifosfogalaktozy; 2) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący; 3) w wariantach Duartego i Negro ma zwykle piorunujący przebieg kliniczny; 4) podstawą leczenia jest wyłączenie laktozy z diety; 5) prawidłowo leczona nie powoduje odległych powikłań. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Zwiększone ryzyko hipoglikemii w okresie noworodkowym występuje u noworodków: |
|
| Jakie badanie pozwoliłoby z największym prawdopodobieństwem potwierdzić rdzeniowy zanik mięśni? |
|
| U dwumiesięcznego niemowlęcia płci męskiej obserwuje się narastającą wiotkość w zakresie kończyn dolnych. Odruchy ścięgniste głębokie kolanowe i ze ścięgien Achillesa są nieobecne. Przy badaniu jamy ustnej stwierdza się drżenia włókienkowe języka. Na tej podstawie można podejrzewać: |
|
| Która z poniższych przyczyn zwykle nie prowadzi do wystąpienia zespołu zaburzeń oddychania u noworodka? |
|
| W diagnostyce różnicowej postaci monostawowej młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (MIZS) należy uwzględnić wszystkie poniższe jednostki, z wyjątkiem: |
|
| Badanie układu HLA u pacjentów z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów (MIZS) wykazało asocjację niektórych alleli z chorobą. Która z poniższych asocjacji znalazła największe zastosowanie w rutynowej praktyce klinicznej? |
|
| W której z poniższych chorób może dojść do wystąpienia przewlekłej artropatii? |
|
| Która z poniższych form zapalenia stawów nie stanowi klinicznej postaci młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów MIZS, wyodrębnionej na podstawie początkowych objawów choroby? |
|
| U noworodka stwierdza się cechy dystrofii wewnątrzmacicznej, małogłowie, rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego, polidaktylię oraz ubytek skóry na głowie (w okolicy vertex). Powyższy obraz najbardziej przemawia za rozpoznaniem: |
|
| Pokrewieństwo rodziców może zwiększyć ryzyko wystąpienia u potomstwa choroby dziedziczonej: |
|
| Najczęstszą przyczyną Zespołu Pradera i Willego jest: |
|
| Które noworodki nie należą do grupy podwyższonego ryzyka ze względu na wystąpienie zespołu aspiracji smółki? |
|
| W odniesieniu do tej samej rodziny (patrz na poniższy rodowód), jakie będzie ryzyko dla potomstwa mężczyzny (II 3) chorującego na pełnoobjawową hemofilię A i zdrowej, niespokrewnionej kobiety (II 4)? |
|
| Do poradni zgłaszają się rodzice w związku z urodzeniem z pierwszej ciąży chłopca (III 1), u którego rozpoznano hemofilię A. Podobny przypadek wystąpił u brata matki dziecka (II 3). Na tej podstawie określono poniższy rodowód. Jakie jest teoretyczne ryzyko wystąpienia hemofilii A u kolejnego potomstwa (III 2)? |
|
| U dziecka z zespołem aspiracji smółki należy liczyć się z wystąpieniem: |
|
| Stwierdzenie w czasie porodu obecności zabarwionych smółką wód płodowych jest: |
|
| Które z poniższych stwierdzeń dotyczących pokarmu kobiecego jest fałszywe? |
|
|
Wybierz prawdziwe twierdzenia dotyczące nagminnego porażenia dziecięcego:
1) zakażenie wywołuje DNA poliowirus typ 1,2 lub 3 z rodziny Picornaviridae; 2) zakażenie następuje drogą kropelkową; 3) najczęściej zakażenie przebiega w postaci poronnej z objawami nieżytowymi dróg oddechowych lub biegunką; 4) postać oponowa, najczęściej kończy się samowyleczeniem; 5) postać porażeń wstępujących kończy się porażeniem oddechowo-krążeniowym. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Wskazaniem do rozpoczęcia leczenia dziecka w drugim roku życia zakażonego HIV jest spadek liczby limfocytów CD4 poniżej: |
|
| Dziecku, które przypadkowo skaleczyło się igłą od osoby HIV-dodatniej: |
|
|
Triada Sabina to:
1) zmiany w narządzie wzroku; 2) zwapnienie w mózgu; 3) wodogłowie; 4) zapalenie wątroby; 5) głuchota. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Grzybiczaki są to: |
|
| W leczeniu ciężkich, uogólnionych zakażeń drożdżakowych u niemowląt zastosujesz jednocześnie: |
|
| U 5-letniego chłopca, u którego stwierdza się upośledzenie rozwoju umysłowego, otyłość, wzmożone łaknienie, niski wzrost, hipogenitalizm, należy podejrzewać zespół: |
|
|
Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny zaliczamy:
1) otosklerozę; 2) fenyloketonurię; 3) mukopolisacharydozy; 4) dystrofię mięśniową Duchenne’a; 5) daltonizm. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) dziedziczenie recesywne choroby należy podejrzewać wtedy, gdy rodzice chorego dziecka są spokrewnieni; 2) ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka na chorobę dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny wynosi 50%; 3) mozaikowatość germinalna to obecność zmutowanych genów we wszystkich komórkach gonad jednego z rodziców przy braku obecności mutacji genowej w DNA izolowanym z limfocytów krwi lub/i fibroblastów skóry; 4) większość chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco jest wynikiem świeżej mutacji i wtedy żadne z rodziców chorego dziecka nie wykazuje objawów choroby; 5) w rodzinie, w której jedno z rodziców jest nosicielem translokacji 21/21 ryzyko trisomii 21 u potomstwa wynosi 10%. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zespół Turnera:
1) występuje z częstością 1:50000 noworodków płci żeńskiej; 2) w 40-60% przypadków współistnieją wady nerek; 3) substytucja estrogenami pozytywnie wpływa na wzrastanie chorych i płodność; 4) ponad 50% chorych ma kariotyp 45,X; 5) mozaikowatość 45,X/46,XY predysponuje do rozwoju procesu nowotworowego w gonadach. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Samoistna skaza małopłytkowa (ITP):
1) śmiertelność u dzieci z powodu ITP wynosi 5%; 2) najczęściej dotyczy dzieci pomiędzy 2 a 6 rokiem życia; 3) w 40-50% przypadków występuje samoistne wyleczenie w ciągu 1-4 miesięcy; 4) u 50-85% dzieci wystąpienie ITP poprzedzone jest przebyciem zakażenia wirusowego lub bakteryjnego. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Splenektomia jako metoda leczenia samoistnej plamicy małopłytkowej (ITP): |
|
| Rozpoznanie fenyloketonurii opiera się na stwierdzeniu poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi powyżej: |
|
|
Choroba Menkesa:
1) spowodowana jest zaburzeniem transportu cynku; 2) spowodowana jest zaburzeniem transportu miedzi; 3) dziedziczona w sposób autosomalny recesywny; 4) dziedziczona jako cecha recesywna związana z chromosomem X; 5) w leczeniu stosuje się penicylinę. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Technika „żetonów” jest jedną z metod zaliczanych to technik psychoterapii. Poniżej zestawiono kategorie diagnostyczne (oznaczone cyframi arabskimi) i warunki terapii (oznaczone cyframi rzymskimi)
1. choroba afektywna 2. zaburzenia zachowania 3. fobie izolowane I. terapia indywidualna II. terapia rodziny III. grupa terapeutyczna Wskaż, w jakich okolicznościach, to znaczy wobec pacjentów, z jakimi zaburzeniami i w jakich warunkach ma zastosowanie ta technika terapii behawioralnej: |
|
|
W toku sesji terapeutycznej, w której uczestniczą:
- 14-letnia A., u której rozpoznano zaburzenia zachowania opozycyjno-buntownicze; - jej 40-letnia matka B.; - jej 38-letni ojciec C.; - jej 18-letni brat D. omawiana jest awantura, jaka miała miejsce w domu w ubiegłym tygodniu. A. nie chciała wynieść śmieci, co jest jej obowiązkiem domowym i niegrzecznie odezwała się do matki, która jej o tym przypominała. C. usiłował wówczas wyegzekwować natychmiastowe wyniesienie śmieci przez A. D. nie odszedł od komputera, zamknął tylko drzwi do swojego pokoju. B. przedstawia wydarzenie jako przykład braku poprawy u A., podkreślając jej arogancje i bezczelność. Terapeuta zwraca się do A. z pytaniem: „Jak sądzisz A., co czuje Twoja Matka?”. Do której z kategorii interwencji terapeutycznej należy zaliczyć to pytanie? |
|
| Technika awersyjnego przewarunkowania to: |
|
| Psychoterapia behawioralno-poznawcza koncentruje się głównie na: |
|
| Które z wymienionych technik psychoterapeutycznych należą do behawioralnych? |
|
| Związek terapeutyczny odgrywa największą rolę w: |
|
| Stosowanie psychoterapii jest bezwzględnie przeciwwskazane w: |
|
| Kluczowe pojęcia związane z psychoterapią poznawczo-behawioralną obejmują następujące, z wyjątkiem: |
|
| Większość współczesnych badań potwierdza, że wśród metod psychoterapii w leczeniu zaburzeń afektywnych najbardziej skuteczna jest: |
|
| Trening radzenia sobie z objawami choroby pomaga w uzyskiwaniu większej samodzielności poprzez nauczenie się jak: |
|
| Liczbę osób z chorobą Alzheimera na świecie ocenia się na: |
|
| Amyloid beta składa się z następującej liczby aminokwasów: |
|
| W obrazie neuropatologicznym choroby Alzheimera występują następujące struktury: |
|
| Dla otępienia z ciałami Lewy’ego charakterystyczne są następujące objawy, z wyjątkiem: |
|
| Które objawy wskazują na rozpoznanie otępienia naczyniopochodnego? |
|
