Wiosna 2017: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
| Zespół Kostmana: |
|
|
Dla zespołu Nijmegen charakterystyczne są wszystkie (niestabilność chromosomów AR ), poza:
2. zwykle jest mutacja w genie „słowiańskim”? 3. mnogie ropnie skóry? 4. mutacja genu NOS? 5. niedobór odporności 6. małoglowie |
|
| Najgorzej rokująca ostra białaczka szpikowa to: |
|
|
Endotelina powoduje włókninie i przerost mięśniówki dróg oddechowych i dlatego jest odpowiedzialna za remodeling dróg oddechowych w astmie:
1. prawda-fałsz-związek |
|
|
Pseudoalergiczna nadwrażliwość pokarmowa:
|
|
|
Dziewcvzynka z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, plamy kawy, dysplazja włóknista kości: jaki zespół?
Mc Cuna Albritha - GhRH niezależne |
|
|
Co proponuje wzrost trójglicerydów:
1. propranolol, 2. Fibraty, 3. środki antykoncepcyjne 4. kwas nikotynowy 5. hormony tarczycy? |
|
|
Dawka hh. Tarczycy u noworodka z WNT?
|
|
|
Kwasica ketonowa spowodowana jest wzrostem:
1.glukagonu 2. wzrostem GH 3. wzrostem katecholamin 4. wzrostem kortyzolu 5. spadkiem GH 6. spadkiem kortyzolu |
|
|
Opis noworodka z zespołem Zellwagera:
1. Zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy: wysokie czoło, duże ciemiączko, niedorozwój łuków brwiowych, zmarszczka nakątna, hypotonia mięśni, opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki, powiększenie i uszkodzenie czynności wątroby, wzrost żelaza w surowicy krwi. |
|
|
W których chorobach występuje alkaloza metaboliczna
|
|
|
13-letnia dziewczynka do tej pory wyższa niż rówieśnicy. Rodzice zaniepokojeni, że nie miesiączkuje, a jej koleżanki miesiączkują od 6 miesięcy. W badaniu wzrost 10-25 centyl,masa ciała 90 centyl, P3,M3,A3 co można stwierdzić?
1. nadwaga 2. prawidłowy tor dojrzewania 3. zaraz będzie miesiączkować |
|
|
W zespole Barttera stwierdza się:
1. jest zespołem hyperadosteronizmu wtórnego-defekt genetyczny; 2. Hipokaliemię z alkalozą 3. kwasicę metaboliczną 4. hipoaldosteronizm 5. obniżona aktywność reninową osocza 6. hypochloremię |
|
|
Objawy sugerujące zaburzenia sterydogenezy:
1. przedwczesny rozwój owłosienia u obu płci męskiej i żeńskiej, 2. obojnacze narządy płciowe u noworodka, 3. hyponatremia, 4. hyperkaliemia, 5. hypochloremia. |
|
|
Formy zwalczania hyperkaliemii:
1. alkalizacja, 2. insulina+ glukoza, 3. żywice jonowymienne |
|
|
Cukrzyca typu.1:
1. nagły początek, 2. autoimunnologiczne podłoże, 3. skłonność do kwasicy, 4. otyłość - nie zawsze, 5. poligonowe uwarunkowanie – na100% |
|
|
Zespół Gordona (pseudohypoaldosteronizm t.II)
1. zwiększone wchłanianie chloru w cewce dalszej. 2. nadciśnienie, 3. hyperchloremia, 4. kyperkaliemia, 5. kwasica |
|
|
Wtórny zanik miesiączki może wystąpić:
1. anorexia nervosa, 2. zespole policystycznych jajników 3. mieszanej dysgenezji gonad, -nie 4. czystej dysgenezji gonad, -nie 5. Zespole Kallmana-nie |
|
| Czy glukagon przyczynia się do wystąpienia kwasicy ketonowej w cukrzycy: |
|
| Próg nerkowy dla glikozurii: |
|
|
Cechy zespołu Di Georga:
1. niedoczynność przytarczyc, 2. dotyczy chromosomu 22, 3. występują niedobory odporności. |
|
|
Ginekomastię (estrogenizacja lub niedobór androgenów) powodują:
|
|
|
W których chorobach występuje alkaloza metaboliczna:
|
|
|
Działania niepożądane tiazydów to:
1. hyperrurykemia 2. hipoglikemia 3. hypomagnezemia 4. hypokaliemia 5. hyponatremia 6. zasadowica metaboliczna 7. hyperlipidemia 8. hypowolemia |
|
|
Do przyczyn hipoglikemii w cukrzycy należą:
1. nieprawidłowy posiłek 2. nieprawidłowa dawka insuliny- jeśli zbyt duża to hypoglikemia 3. wysiłek fizyczny – jeśli zbyt intensywny to też hypoglikemia 4. infekcja- to wzrost zapotrzebowania na iulinę, hormony hyperglikemizujące |
|
|
Leczenie z.u.m. w posiewie ESBL (+)
|
|
|
Najczęstsza przyczyną zespołu nerczycowego u dzieci jest:
|
|
|
Dla HUS charakterystyczne jest:
1. małopłytkość 3. białkomocz – zawsze występuje białkomocz- objaw stały 4. leukocytoza 5. wzrost kreatyniny 6. retikulocytoza |
|
|
Który zespół współistnieje z HBV?
1. błoniasto-rozplemowe kłebkowe zapalenie nerek – tego t.1 też 2. błoniaste k.z.n.- na pewno 3. nefropatia Iga |
|
| Choroba gęstych depozytów: |
|
| HBV może powodować zapalenie nerek: |
|
|
Niemowlę płci męskiej, w II-gim tygodniu życia guz podbrzusza, teraz w USG widoczny poszerzony duży pęcherz, poszerzone moczowodowy, mocz oddaje kroplami, co rozpoznasz?
|
|
|
Upośledzone umysłowo 2,5 letnie dziecko nagle traci przytomność i osuwa się na podłogę, następnie dołączają się drgawki. Można rozpoznać:
|
|
|
Objawy pląsawicy Sydenhama:
1. zmiany zachowania, 2. oczopląs 3. zmiana charakteru pisma 4. osłabienie mięśni 5. zwiększenie napięcia mięśni |
|
|
Do jakiego wieku dziecka utrzymuje się odruch chwytny rak:
|
|
| Palce kiełbaskowate, zmiany paznokci, zmiany skórne: |
|
|
Tyrozynemia - leczenie:
1. inhibitor oksydazy PHPP ( preparat NTBC- zapobiega gromadzeniu się bursztynyloactonu w nerkach, preparat ten nasila hypertyrozynemię i musi być stosowany wraz z dietą) 2. dieta ( ograniczenie tyrozyny i fenyloalniny, która jest źródłem tyrozyny) |
|
|
Cystynoza –choroba spichrzania lizosomalnego ww.:
1. objawy występują w pierwszych dniach życia 2. poliuria 3. polidypsia 4. prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek – na wskutek tubulopatii proksymalnej 5. w diagnostyce wykorzystuje się oznaczenie cystyny w leukocytach 6. leczenie tylko objawowe – nie leczenie cysteaminą |
|
|
W tyrozynemii typu I , jakie postępowanie?
1. oznaczyć alfa-fetoproteinę co 3-6 miesięcy 2. oznaczyć alfa-fetoproteinę co 1-2 lata 3. stosować dietę niskofenyloalaninową 4. stosować bloker oksydazy PPHP- NTBC 5. stosować bloker hydroksylazy fumarylooctanu |
|
|
Co jest charakterystyczne nietypowej postaci fenyloketonurii:
1. niedobór kofaktora BH4 2. zawsze trzeba diagnozować hyperfenyloalaninemię w kierunku postaci nietypowych 3. mimo stosowania diety mogą pojawiać się późne powikłania neurologiczne |
|
|
Jasne włosy, jasna skóra, drgawki, najbardziej prawdopodobna przyczyna to:
|
|
|
Klasyczna fenyloketonuria ww.:
1. niedobór hydroksylazy Fenyloalaniny 2. niedobór kofaktora – postać atypowa, złośliwa 3. objawy zależą od rodzaju mutacji 4. objawy z OUN ustępują niezależnie od czasu wprowadzania diety |
|
|
Glikogenozy a organomegalia i hypoglikemia
Hipoglikemia: - GSD Ia i b ( von Gierkiego) 1-2 h po posiłku - GSD III ( Coriego) 4-6 h po posiłku - GSD VI i IX –po kilkunastu godzinach - Hepatomegalia: GSD I,III,VI Ch. Pompego. GSD III |
|
|
Fenyloketonuria atypowa, co typowego:
1. niedobór kofaktora 2. nie ustępuje pod wpływem leczenia |
|
|
Kiedy najczęściej występuje wtórnie hypercholesterolemia:
1. cukrzyca 2. zespół nerczycowy 3. niedoczynność tarczycy 4. zastój żółci, 5. lipodystrofia 6. idiopatyczna hyperkalcemia 7. glikogenozy wątrobowe 8. tiazydy, diuretyki, B-blokery, antykoncepcyjne |
|
|
WZW B
1. leczenie lamiwudyna + interferon alfa 2. skłonność do przewlekłego zapalenia większa im młodsze dziecko |
|
|
Zakażanie RSV:
|
|
|
Leczenie krztuśca, wymienić leki:
1. Erytromycyna 2. Klacid 3. Azatromycyna 4. Bactrim |
|
|
Najczęściej zapalenie płuc imituje
1. GER 2. Mukowicydoza |
|
|
Wskazania do leczenia zakażenia H. pylori.
1. choroba wrzodowa żołądka + w wywiadzie 2. ch. Wrzodowa dwunastnicy 3. ch. Wrzodowa żołądka i XII-cy 4. przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka |
|
