Pediatria Wiosna 2007: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
|
Do przyczyn GnRH- niezależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego należą:
1) wady wrodzone OUN (wodogłowie, torbiele pajęczynówki); 2) niedobór 21-hydroksylazy; 3) testotoksykoza; 4) guz wirylizujący jajnika u dziewczynek; 5) gwiaździak, wyściółczak OUN. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Przyspieszenie wieku kostnego w stosunku do wieku metrykalnego towarzyszy następującym schorzeniom wieku rozwojowego:
1) nieodpowiednio leczonemu wrodzonemu przerostowi kory nadnerczy; 2) źle wyrównanej cukrzycy; 3) jawnej klinicznie niedoczynności tarczycy; 4) centralnemu przedwczesnemu dojrzewaniu płciowemu; 5) testotoksykozie. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zmętnienie rogówki występuje w:
1) mukopolisacharydozach typu I, IV, i VI; 2) mukolipidozie typu III; 3) cystynozie; 4) chorobie Fabry’ego; 5) chorobie Wilsona. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Do chorób metabolicznych przebiegających z hipoglikemią należą:
1) tyrozynemia typu 1; 2) choroba syropu klonowego; 3) zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych; 4) kwasica metylomalonowa, propionowa i izowalerianowa; 5) fruktozemia. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Choroba Menkesa:
1) spowodowana jest zaburzeniem transportu miedzi; 2) dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X; 3) początek objawów przypada na ok. 4. miesiąc życia; 4) objawia się zmianami degeneracyjnymi mózgu, uszkodzeniem tkanki łącznej, odbarwieniem skóry i włosów; 5) w postaci klasycznej kończy się zgonem przed 3. rokiem życia. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Nietypowe postacie fenyloketonurii:
1) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej; 2) wynikają z obniżonej aktywności tetrahydrobiopteryny; 3) towarzyszą im zaburzenia w przemianie tyrozyny i tryptofanu; 4) ich przebieg zależy przede wszystkim od przestrzegania diety niskofenyloalaninowej i indywidualnych właściwości bariery krew-mózg. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zespół Zellwegera:
1) należy do uwarunkowanych genetycznie chorób lizosomalnych; 2) ujawnia się klinicznie już po urodzeniu; 3) wśród objawów klinicznych charakterystyczny jest wygląd twarzy dziecka (wysokie czoło, niedorozwój łuków brwiowych, zmarszczka nakątna); 4) w narządzie wzroku można stwierdzić zaćmę, zmętnienie rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki; 5) podstawę rozpoznania stanowi m. in. zwiększone stężenie w surowicy krwi kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (VLCFA). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Deficyt transkarbamylazy ornityny (OTC):
1) należy do najczęściej występujących hiperamonemii; 2) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny; 3) postać późna może ujawnić się w każdym wieku, a jej przebieg kliniczny przypomina zespół Reye’a, zapalenie mózgu lub ostre zatrucie środkami chemicznymi; 4) test z allopurynolem jest pomocny w identyfikacji łagodniejszych wariantów choroby; 5) leczenie polega m.in. na całkowitym wykluczeniu białka z diety. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Przyczynę mukowiscydozy stanowi mutacja genu kodującego syntezę białka określanego skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Opisano ponad 1000 różnych mutacji, ale najczęstszą z nich jest: |
|
|
Ostra niewydolność nerek:
1) zawsze przebiega z nadciśnieniem tętniczym; 2) może przebiegać z obniżonym ciśnieniem tętniczym; 3) zawsze przebiega z obrzękami; 4) może przebiegać bez obrzęków w początkowym okresie; 5) pierwotną przyczyną zawsze jest uszkodzenie kłębków nerkowych. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Nawracające zakażenia uszu i płuc, małopłytkowość oraz zmiany skórne o charakterze atopowego zapalenia skóry to triada objawów charakterystyczna dla: |
|
| 14-letnia dziewczynka zgłasza napadowe kołatania serca z towarzyszącym blednięciem skóry i obfitymi potami, chudnięcie, bóle głowy; kilkakrotnie wykonane pomiary RR wskazują wartości powyżej 95 centyla dla wieku; objawy te mogą sugerować: |
|
| Który z poniższych objawów jest patognomoniczny dla wstrząśnienia mózgu? |
|
| Przyczyną objawów krwawienia z przewodu pokarmowego u noworodka może być: |
|
|
Do objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowlęcia należą:
1) duże ciemiączko; 2) marmurkowata, sucha skóra; 3) duży wzdęty brzuch; 4) wrodzona wada serca; 5) niedokrwistość; 6) tachykardia. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Które z poniższych zespołów należą etiopatogenetycznie do aberracji chromosomalnych?
1) zespół Downa; 2) zespół Turnera; 3) zespół Klinefeltera; 4) fenyloketonuria; 5) zespół Edwardsa; 6) zespół Reye'a. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Przedłużenie czasu krwawienia występuje w następujących skazach krwotocznych:
1) trombocytopenia; 2) hemofilia A; 3) niewydolność wątroby; 4) choroba von Willebranda; 5) niedobór witaminy K; 6) hemofilia B. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Skala Apgar służąca do oceny stanu noworodka bierze pod uwagę wskaźniki badania fizykalnego, z wyjątkiem: |
|
| Choroba krwotoczna noworodków jest stanem patologicznym wynikającym z: |
|
|
W leczeniu farmakologicznym toksoplazmozy stosuje się:
1) cefalosporynę; 2) penicylinę; 3) spiramycynę; 4) sulfonamidy; 5) pirymetaminę; 6) cyklosporynę. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Do czynników ryzyka wystąpienia martwiczego zapalenia jelit u noworodka należą następujące czynniki:
1) wcześniactwo; 2) niedotlenienie; 3) ciężki urazowy poród; 4) żółtaczka; 5) zbyt wczesne rozpoczęcie karmienia; 6) zakażenie patogennymi bakteriami. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
W thelarche praecox występuje:
1) przyspieszenie tempa wzrastania; 2) przyspieszenie dojrzewania kośćca (wieku kostnego); 3) pokwitaniowa odpowiedź w teście stymulacji z GnRH, z przewagą odpowiedzi LH nad FSH i ze stężeniem LH w surowicy do 8 IU/L; 4) przedpokwitaniowa odpowiedź w teście stymulacji z GnRH, z przewagą odpowiedzi FSH nad LH i niskimi stężeniami LH w surowicy krwi; 5) przedpokwitaniowa odpowiedź w teście stymulacji z GnRH, z przewagą odpowiedzi LH nad FSH i ze stężeniem LH w surowicy krwi powyżej 8 IU/L. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Niedobór wzrostu występuje w:
1) glikogenozach; 2) zespole Noonan; 3) zespole policystycznych jajników; 4) rzekomej niedoczynności przytarczyc typu 1A; 5) zespole Beckwitha-Wiedemanna. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Dla nastolatek z zespołem policystycznych jajników (PCO) charakterystyczne są:
1) hirsutyzm; 2) zaburzenia miesiączkowania; 3) otyłość; 4) nadmierny wzrost; 5) acanthosis nigricans (rogowacenie ciemne). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Postępujące zmiany demielinizacyjne występują w:
1) chorobie Gauchera - typ 1; 2) cytopatiach mitochondrialnych; 3) w wariancie Duartego i Negro klasycznej galaktozemii; 4) acydemii glutarowej typu 1; 5) fenyloketonurii matczynej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Kwasica cewkowa proksymalna występuje w przebiegu:
1) tyrozynemii; 2) nadczynności przytarczyc; 3) galaktozemii; 4) pierwotnego zespołu Fanconiego; 5) zatrucia metalami ciężkimi. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Wczesna hipokalcemia noworodków może wystąpić w przypadku:
1) hipomagnezemii; 2) wrodzonej niedoczynności przytarczyc; 3) wcześniactwa; 4) niedotlenienia okołoporodowego; 5) noworodków matek z cukrzycą. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Dziecko 8-letnie z opóźnieniem rozwoju umysłowego w stopniu umiarkowanym. Fenotypowo - jasna karnacja skóry, szczupła budowa ciała, koślawość kolan, zniekształcenie klatki piersiowej, ponadto zwichnięcie soczewek. W wywiadzie zakrzepy w naczyniach żylnych i tętniczych. Dodatni wynik testu Meyera z cjanonitroprusydkiem. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to: |
|
|
Zespół Fanconi-de Toni-Debre występuje w:
1) galaktozemii; 2) tyrozynemii typu 1; . 3) kwasicach organicznych; 4) cytopatiach mitochondrialnych; 5) cystynozie Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Rodzinna hiperchylomikronemia:
1) dziedziczy się autosomalnie recesywnie; 2) jest następstwem deficytu lipazy lipoproteinowej; 3) we wczesnym dzieciństwie objawia się napadowymi bólami brzucha, z przejściowym powiększeniem wątroby i śledziony, ostrym zapaleniem trzustki, zwyrodnieniem tłuszczowym siatkówki; 4) w badaniach biochemicznych stężenie cholesterolu jest znacznie podwyższone, a poziom triglicerydów utrzymuje się w granicach normy; 5) podstawą rozpoznania jest szybkie ustąpienie objawów po zastosowaniu diety beztłuszczowej oraz obniżenie się poziomu VLDL po dożylnym podaniu heparyny. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
We wrodzonym przeroście nadnerczy z niedoboru 11-β hydroksylazy:
1) objawy wynikają z pierwotnej niedoczynności warstwy siateczkowatej i pasmowatej kory nadnerczy; 2) stwierdza się maskulinizację płodów żeńskich; 3) występuje nadciśnienie tętnicze i alkaloza, z hipokaliemią; 4) w badaniach diagnostycznych charakterystyczny jest wzrost stężenia 11-β dezoksykortyzolu, dezoksykortykosteronu (DOC) oraz znaczne podwyższenie aktywności reninowej osocza; 5) w leczeniu stosuje się zawsze gliko- i mineralokortykosteroidy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Do obrazu „wrodzonej” somatotropinowej niedoczynności przysadki należy:
1) mniejsza, aniżeli wynika to z czasu trwania ciąży, długość dziecka przy urodzeniu; 2) zwiększone ryzyko hipoglikemii w okresie noworodkowym i niemo-wlęcym; 3) niedobór masy do wysokości ciała (obniżony wskaźnik BMI); 4) narastające z wiekiem dziecka opóźnienie wieku kostnego; 5) niedobór wysokości ciała w wieku przedszkolnym. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Do przyczyn pierwotnej niedoczynności wszystkich warstw kory nadnerczy należą:
1) choroba Addisona; 2) wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy; 3) choroba Wolmana (xanthomatosis familiaris); 4) adrenoleukodystrofia; 5) AIDS. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| 24-godzinne monitorowanie zapisu ekg metodą Holtera zwiększyło wykrywalność zaburzeń rytmu i przewodzenia. Wskazaniem do wykonania tego badania nie jest/nie są: |
|
| W związku z rozpowszechnieniem badania echokardiograficznego, wypadanie płatka zastawki dwudzielnej jest rozpoznawane u dzieci coraz częściej. Które ze stwierdzeń dotyczących wypadania płatka zastawki dwudzielnej u dzieci jest niewłaściwe? |
|
| Sinica w niektórych wadach wrodzonych serca rozwija się wcześnie, w pierwszym okresie po urodzeniu. Najczęstsze kardiologiczne przyczyny sinicy u noworodka są następujące, z wyjątkiem: |
|
| U dzieci z wrodzonym zespołem wydłużonego QT w profilaktyce i leczeniu stosuje się następujące leki, z wyjątkiem: |
|
| Które z podanych poniżej kryteriów klasyfikacyjnych nadciśnienia tętniczego u dzieci jest błędne? |
|
|
Szmer nad sercem w pierwszych 24 godzinach życia u noworodka jest najczęściej objawem następujących wrodzonych wad serca,
z wyjątkiem: |
|
| W wadach serca przewodozależnych przepływ płucny bądź systemowy zależy od drożności przewodu tętniczego, a jego zamknięcie prowadzi do gwałtownego pogorszenia stanu dziecka i do zgonu. Do wad serca z przewodozależnym przepływem płucnym należą następujące, z wyjątkiem: |
|
| Podejrzenie przewodozależnej wady serca u noworodka jest wskazaniem do podania prostoglandyny E1 w dawce 0,01-0,1 mcg/kg mc/min. Do działań niepożądanych tego leku należą następujące, z wyjątkiem: |
|
| Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu wydłużonego QT (LQTS) jest niewłaściwe? |
|
|
Zaznacz markery serologiczne, którymi można potwierdzić replikację wirusa B (HBV):
1) anty-HBc IgG; 2) anty HBeAg; 3) anty-HBs; 4) aktywność polimerazy HBV(pHBV-DNA); 5) HBV-DNA. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Do lekarza zgłosiła się dziewczynka 10-letnia z powodu braku łaknienia, nietypowych bólów brzucha, częściej w prawym dole biodrowym, z ubytkiem masy ciała ok. 3kg/3 mies., gorączkująca, u której w ostatnim okresie pojawiły się zmiany okołoodbytnicze (ropnie). O jakiej chorobie w pierwszej kolejności należy pamiętać? |
|
| Do lekarza zgłosiła się matka z niemowlęciem 10-mies., karmionym sztucznie, z objawami niedożywienia (ok. 10 centyla), z okresowo luźnymi stolcami i słabo zaznaczonymi objawami skazy wysiękowej - niegorączkującym. Podaj prawdopodobne rozpoznanie choroby: |
|
|
Uszkodzenie nabłonka jelitowego, zmniejszenie aktywności dwusacharydaz (zwłaszcza laktazy) prowadzi do biegunki fermentacyjnej. Zaznacz kryteria, które przemawiają za biegunką fermentacyjną?
1) kwaśne stolce - pH < 5.5; 2) substancje redukujące w kale > 0.5%; 3) wysoka pułapka osmotyczna kału > 140 mOsm/l; 4) niskie stężenie Na w stolcu < 70 mmol/l; 5) dobre efekty na diecie eliminacyjnej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Do pediatry zgłosiła się matka z niemowlęciem 12-mies., dobrze odżywionym, z objawami ostrej biegunki - powyżej 5 wodnistych stolców/dobę, ze stanami gorączkowymi do 38 stopni C i nieżytem nosa. Biorąc pod uwagę prawdopodobną etiopatogenezę biegunki - jakie zastosujesz leczenie?
1) antybiotyki; 2) sulfonamidy; 3) dietę eliminacyjną; 4) nawadnianie doustne płynami elektrolitowo-węglowodanowymi (np. Gastrolit); 5) powrót do diety jak przed biegunką po szybkim nawodnieniu (po 4-6 godz.). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Do oddziału zostało przyjęte niemowlę z powodu naprzemiennych zaparć i biegunek, z objawami pogłębiającego się niedożywienia (10 centyl). Lekarz wysunął podejrzenie choroby Hirschprunga. Jakie badania są pomocne w ustaleniu rozpoznania?
1) przeglądowe zdjęcie radiologiczne jamy brzusznej; 2) USG brzucha; 3) wlew kontrastowy RTG jelita grubego; 4) badanie manometryczne odbytu; 5) badanie histopatologiczne i histochemiczne odbytu. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Biegunka autoimmunologiczna jest przewlekłą biegunką, która w większości przypadków rozpoczyna się przed 15. m.ż. i charakteryzuje się obecnością swoistych autoprzeciwciał. Wskaż, które z wymienionych poniżej cech są charakterystyczne dla biegunki autoimmunologicznej:
1) przewlekła biegunka ma charakter biegunki sekrecyjnej; 2) w bioptacie jelita obserwuje się zanik kosmków jelitowych; 3) stwierdza się obecność przeciwciał przeciw enterocytom; 4) chorobie mogą towarzyszyć inne choroby autoimmunologiczne; 5) brak jest poprawy po leczeniu dietetycznym. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Wskaż, które z wymienionych poniżej chorób uwarunkowanych genetycznie występują ze zwiększoną częstością u dzieci z chorobą trzewną:
1) zespół Turnera; 2) mukowiscydoza; 3) zespół Wiliamsa; 4) deficyt IgA; 5) zespół Downa; 6) zespół Gilberta. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
