Wiosna 2008: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
|
Do pediatry zgłosili się rodzice z 3-letnią dziewczynką, u której od 3 dni obserwują wysypkę, a w dniu dzisiejszym dziecko zagorączkowało. Zmiany skórne zlokalizowane są głównie na stopach i dłoniach, ale pojedyncze wykwity pęcherzykowe pojawiły się również na śluzówkach jamy ustnej. Dziecko jest w dobrym stanie ogólnym, skarży się na ból gardła. Jaka jest
najbardziej prawdopodobna etiologia tych objawów? |
|
| Najczęstszym allelem niedoborowym występującym we wrodzonym niedoborze alfa1-antytrypsyny u dzieci jest: |
|
| Do oceny ciężkości przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna wg skali Hyamsa w modyfikacji Ryżki bierze się pod uwagę m.in.: |
|
|
Zasadniczym elementem leczenia zaparcia czynnościowego jest stosowanie diety bogatoresztkowej, bogatej w błonnik. Wskaż twierdzenia prawdziwe dotyczące stosowania diety bogatoresztkowej:
1) dieta bogatobłonnikowa polega na podaży błonnika wg wzoru: ilość lat dziecka + 0,5g/kg masy ciała/ dobę; 2) długotrwałe stosowanie diety bogatoresztkowej może doprowadzić do niedoborów mikroelementów w organizmie; 3) długotrwałe stosowanie diety bogatoresztkowej może doprowadzić do nadmiaru wapnia w organizmie, dlatego wskazane jest zmniejszenie podaży wapnia w diecie o około 10%; 4) w trakcie stosowanie diety bogatoresztkowej dziecko powinno przyjmować zwiększoną ilość płynów; 5) oprócz stosowania diety wskazane jest ograniczenie aktywności fizycznej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Najważniejszym czynnikiem przyczynowym występowania kolonopatii włókniejącej u chorych na mukowisydozę jest stosowanie: |
|
|
Według tzw. skali TIGARA do czynników rozwoju przewlekłego zapalenia trzustki należą następujące czynniki:
1) toksyczne i metaboliczne; 2) idiopatyczne; 3) genetyczne; 4) autoimmunologiczne; 5) nawracające i ciężkie ostre zapalenie trzustki (recurrent pancreatitis). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Które ze zgłaszanych dolegliwości przez 10-letnie dziecko z przewlekłymi bólami brzucha należy traktować jako „objawy czerwonej flagi”?
1) ból budzący w nocy; 2) krwawienie z odbytu; 3) towarzyszące bólowi: gorączka lub bóle stawowe; 4) zwolnienie tempa wzrastania; 5) dolegliwości nasilające się w spoczynku, towarzyszący im niepokój motoryczny. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Podaj ,które stwierdzenie dotyczące zakażenia wirusem HIV jest prawdziwe: |
|
|
Dziedziczenie mitochondrialne charakteryzuje:
1) występowanie zjawiska heteroplazmii; 2) obecność mutacji w mitochondrialnym DNA (mDNA); 3) wszystkie córki chorej matki posiadają ryzyko przekazania choroby potomstwu; 4) chory ojciec nie przekaże choroby potomstwu; 5) występuje różnorodność objawów klinicznych u nosicieli tej samej mutacji w mtDNA. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Przedwczesne zarastanie szwu strzałkowego powoduje powstanie czaszki: |
|
| Wypełniając dokumentację poprzedniego dziecka, do twoich uszu dobiegł niski, szorstki głos kolejnego pacjenta, który szybko podszedł do biurka i wita się. Od razu zadaje kilka pytań nie związanych tematycznie, bierze kalendarz z biurka i przegląda. Dowiadujesz się, że dziewczynka ma dopiero 7 lat, a pomimo wielu wypowiadanych słów, jej rozwój umysłowy jest opóźniony. Zwracają uwagę pewne cechy dysmorfii oraz nietypowe tęczówki. Pozostaje pod opieką kardiologiczną z powodu zwężenia nadzastawkowego aorty. Opis kliniczny może wskazywać na: |
|
| Wrodzone wady serca zagrażające życiu w okresie noworodkowym to: |
|
| Objawowa hipokalcemia może wystąpić w: |
|
|
Proszę wskazać prawidłowe stwierdzenia dotyczące wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego (OUN):
1) etiologia wad wrodzonych OUN jest wieloczynnikowa, a o ich genezie decyduje interakcja pomiędzy czynnikami środowiskowymi, a genetycznymi; 2) najczęściej występująca wada wrodzona OUN to przepuklina oponowo-rdzeniowa; w jej powstaniu istotną rolę odgrywa deficyt kwasu foliowego; 3) gładkomózgowie, drobnozakrętowość oraz schizencefalia należą do wad z grupy zaburzeń migracji neuronalnej; 4) cukrzyca u matki, zakażenia (różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza, opryszczka) oraz ekspozycja na leki (np. metoreksat, przeciwpadaczkowe) stanowią istotne czynniki ryzyka urodzenia dziecka z wadą OUN; 5) przodomózgowie jednokomorowe (ang. holoprosencephaly) oraz zespół Dandy-Walkera należą do grupy zaburzeń indukcji brzusznej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Choroba Lesh-Nyhana jest wrodzonym schorzeniem metabolicznym. Charakteryzuje się następującymi cechami:
1) przyczyną występującym w tej jednostce chorobowej zaburzeń jest deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (ang. HGPRT, hypoxanthine- guanine phosphoribosylotransferase); 2) enzym HGPRT uczestniczy w metabolizmie bardzo długo łańcuchowych kwasów tłuszczowych (ang. VLCFA, very long chain fatty acids); 3) wada ta jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X; 4) cechą charakterystyczną fenotypu chorych jest jasna barwa włosów i oczu; 5) wraz z wiekiem u chorych narasta zespól neurologiczny (piramidowo-pozapiramidowy) oraz zachowania polegające na samouszkadzaniu ciała. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Choroby peroksysomalne to heterogenna klinicznie grupa chorób metabolicznych. U podłoża tych chorób leży nieprawidłowa synteza peroksysomów lub brak aktywności enzymów peroksysomalnych. Na tej podstawie wyróżniono trzy grupy chorób peroksysomalnych. Enzymy peroksysomalne uczestniczą w b- oksydacji kwasów tłuszczowych, w katabolizmie kwasów żółciowych oraz neutralizacji nadtlenków. Proszę wskazać odpowiedź prawdziwą:
1) dla chorób peroksysomalnych, z wyjątkiem chondrodysplazji punkcikowatej rizomelicznej, markerem biochemicznym jest podwyższone stężenie kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (ang. VLCFA, very long chain fatty acids); 2) wszystkie schorzenia peroksysomalne, z wyjątkiem adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, dziedziczone są autosomalnie recesywnie; 3) zespół Zellwegera ujawnia się w okresie noworodkowym i cechuje się znaczną hipotonią, cechami dysmorfii, torbielami nerek; 4) dobrym rokowaniem oraz łagodnym przebiegiem klinicznym cechuje się adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ALD-X); 5) Adrenoleukodystrofia noworodkowa (NALD) przypomina zespół Zellwegera, ale cechuje się cięższym przebiegiem klinicznym. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zespół dziecka wiotkiego(ang. floppy infant) wymaga przeprowadzenia szerokiej diagnostyki różnicowej z uwzględnieniem szeregu jednostek chorobowych o różnym podłożu patogenetycznym, przebiegu i rokowaniu. U donoszonego noworodka prezentującego uogólnioną hipotonię mięśniową należy rozważyć następujące jednostki chorobowe:
1) rdzeniowy zanik mięśni, postać ostra (choroba Werdniga-Hoffmanna); 2) dystrofia mięśniowa postępująca typu Duchenne’a; 3) zespół Pradera-Willego; 4) choroba Zellwegera; 5) wrodzona niedoczynność tarczycy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Rodzicielskie piętno genomowe (ang. genomic imprinting):
1) to zjawisko różnej ekspresji genów w zależności od ich pochodzenia, matczynego lub ojcowskiego; 2) jest odpowiedzialne za wystąpienie cech klinicznych zespołu Angelmana w przypadku delecji części chromosomu 15 pochodzenia matczynego oraz zespołu Pradera-Willego w przypadku delecji chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego; 3) odpowiada za niektóre postaci choroby Huntingtona; 4) można potwierdzić przy użyciu badania cytogenetycznego; 5) wykazano w chorobach nowotworowych. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Zespół Smith-Lemli-Opitz stanowi uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Wybierz stwierdzenia prawdziwe:
1) locus genowe obejmuje chromosom 7q34-pter; 2) wśród objawów klinicznych oprócz opóźnienia rozwoju psychoruchowego występuje syndaktylia drugiego i trzeciego palca, dysmorfia twarzy; 3) wśród objawów klinicznych oprócz cech dysmorfii występuje syndaktylia trzeciego i czwartego palca; 4) w badaniach diagnostycznych stwierdza się wysoki poziom cholesterolu; 5) w badaniach diagnostycznych stwierdza się niski poziom cholesterolu i zwiększony poziom 7-dehydrocholesterolu; 6) locus genowe obejmuje chromosom 11q32-pter. Prawidłowa odpowiedź to: a.1,2,5 b.1,3,4 c.2,4,6 d.3,5,6 e.3,4,6 |
|
| Piętnowaniem genomowym określa się zjawisko różnej ekspresji genów zależnej od ich pochodzenia rodzicielskiego. Brak informacji genetycznej w określonym loci pochodzenia ojcowskiego jest odpowiedzialne za następujące zespoły wad genetycznych: |
|
|
Technika FISH stosowana w diagnostyce cytogenetycznej umożliwia wykrywanie różnych nieprawidłowości chromosomowych, w tym mikrodelecji. Które z wymienionych zespołów?
1) Downa; 2) Angelmana; 3) Williamsa; 4) Pataua; 5) Edwardsa. można rozpoznać stosując tą technikę diagnostyczna? |
|
| Zaznacz zasadnicze kryterium różnicujące celiakie „niemą” /silent/ od „późno ujawniającej się” /latent/: |
|
| Który z niżej wymienionych testów diagnostycznych stosowanych w codziennej praktyce jest wg Ciebie najbardziej obiektywny /swoisty/ w rozpoznawaniu alergii pokarmowej? |
|
| Jaki test obiektywnie stwierdza skuteczność odpowiedzi na szczepienie przeciwko HBV /Hepatitis B virus/? |
|
|
Do pediatry zgłosiła się dziewczynka 15 letnia chorująca na autoimmnologiczne zapalenie wątroby z powodu pogorszenia stanu zdrowia, z bólami w okolicy krzyżowej. Badania laboratoryjne wykazały wzrost w surowicy AlAT; Ig G. oraz zmiany osteoporotyczne w badaniu densytometrycznym. Jakie zmiany zastosujesz w leczeniu?
1) wzrost dawki imuranu /ewentualnie dołączenie cyklosporyny/; 2) stopniowe zmniejszenie dawki glikokortykoidów; 3) dieta podstawowa/lekkostrawna/z zwiększonym białkiem >1.0g /kg m.c.; 4) zwiększona dawka wit. D / >800j.m/dz lub 25-0HD3 /monitorując stężenie 250HD3 w surowicy; 5) zwiększenie aktywności fizycznej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Kiedy zaleciłbyś u dziecka z ostrą biegunką dietę z ograniczeniem lub eliminacją laktozy ? |
|
| U dziecka z mukowiscydozą zaleciłbyś następujące postępowanie: |
|
| O rozpoznaniu rodzinnej postępującej cholestazie /PIFC - dawniej zwanej ch. Bylera/ decydują następujące kryteria: |
|
|
Wapnica jest częstym powikłaniem u dzieci w przebiegu:
1) osteoporozy idiopatycznej; 2) guzkowego zapalenia tętnic; 3) osteogenesis imperfecta; 4) zapalenia skórno-mięśniowego; 5) twardziny. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
W zapaleniu skórno-mięśniowym stwierdza się w surowicy podwyższony poziom:
1) fosfatazy zasadowej; 2) kreatynofosfokinazy (CPK); 3) kwasu moczowego; 4) aminotransferaz; 5) kreatyniny. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Niesterydowe leki przeciwzapalne hamując syntezę tromboksanów zmniejszają agregację płytek, mogą więc wydłużyć czas krwawienia. |
|
| Zapalenie skórno-mięśniowe u dzieci jest powikłane wapnicą, której towarzyszy obniżenie poziomu wapnia w surowicy krwi. |
|
|
Przyczyny zapalenia gardła, inne niż paciorkowiec gr. A, to:
1) paciorkowce β hemolizujące gr. C i D; 2) Moraxella catharralis; 3) Mycoplasma pneumoniae; 4) wirus Herpes zoster; 5) Borrelia burgdorferi. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Dla reumatycznego zapalenia stawów charakterystyczne są:
1) wędrujące, bardzo silne bóle stawów; 2) początek w trakcie infekcji górnych dróg oddechowych; 3) zapalenie drobnych stawów rąk; 4) dobra odpowiedź na stosowane związki salicylowe; 5) narastające miano antystreptolizyn. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Które z wymienionych leków wchodzą w interakcje z niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi?
1) inhibitory pompy protonowej; 2) aminoglikozydy; 3) salazopiryna; 4) fenytoina; 5) penicylina. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Które z poniższych twierdzeń są fałszywe? |
|
|
Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe?
1) przeciwciała antyfosfolipidowe są markerem tocznia rumieniowatego układowego; 2) postać skąpostawowa jest najczęstszą postacią młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów; 3) przebycie rzutu gorączki reumatycznej należy do kryteriów Jonesa; 4) rumień guzowaty często występuje w przebiegu zakażenia drobnoustrojem Yersinia enterocolitica; 5) brodawkujące zapalenie wsierdzia stanowi groźną lokalizację procesu zapalnego w przebiegu gorączki reumatycznej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Pląsawica może wystąpić w przebiegu: |
|
|
U dziewczynki siedmioletniej, przebywającej na wakacjach na Mazurach, w trzecim dniu infekcji górnych dróg oddechowych wystąpiły bóle brzucha, bóle i przelotne obrzęki stawów skokowych nie ustępujące przy stosowaniu antybiotykoterapii (amoxicilina) i niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Wyniki badań laboratoryjnych wykazały OB. 35 mm/l h, mierna leukocytozę, ASO - 500 j. Stany podgorączkowe i bóle stawów utrzymują się już kilka tygodni przy dobrym stanie ogólnym i braku zmian w narządach wewnętrznych, poza niewielkimi bólami brzucha. W rozpoznaniu różnicowym należy brać pod uwagę:
1) odczynowe zapalenie stawów w przebiegu infekcji paciorkowcowej; 2) obserwację w kierunku młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów; 3) rzut gorączki reumatycznej; 4) podejrzenie infekcji Yersinia enterocolitica. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Do pierwotnych nekrotyzujących zapaleń małych i średnich naczyń zaliczamy jednostki chorobowe, z wyjątkiem: |
|
| Do leków o właściwościach indukujących toczeń rumieniowaty układowy nie należy: |
|
| Do lekarza zgłosił się 13-letni chłopiec z ostrym zapaleniem tęczówki oraz objawami zapalenia dróg moczowych. W wywiadzie bóle w okolicy lewego stawu krzyżowo-biodrowego. W badaniu przedmiotowym nie wykazano nieprawidłowości w obrębie śluzówek i skóry. Całokształt obrazu klinicznego sugeruje: |
|
| Pacjentka 14-letnia, od kilku dni gorączkująca, skarżąca się na ból gardła, ból brzucha, w dniu badania przez pediatrę pojawił się obrzęk powiek. W badaniu przedmiotowym wykazano cechy anginy ropnej, powiększenie wątroby i śledziony, zalecono doustny preparat amoksycyliny. Po dwóch dobach antybiotykoterapii na skórze pojawiła się wysypka plamisto-grudkowa. Jakie postępowanie nie byłoby błędem terapeutycznym? |
|
|
U dziecka z tyrozynemią noworodkową stwierdzimy:
1) przejściowe zwiększenie stężenia tyrozyny i kwasu p-hydroksyfenylopirogronowego w surowicy; 2) przejściowe zwiększenie stężenia tyrozyny i kwasu p-hydroksyfenylopirogronowego w moczu; 3) niedojrzałość oksydazy p-hydroksyfenylopirogronowej; 4) obecność bursztynyloacetonu w surowicy krwi i moczu; 5) znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| W której z wymienionych poniżej chorób metabolicznych nie występuje hipoglikemia? |
|
| Niemowlę 4-miesięczne z szybko postępującymi zmianami degeneracyjnymi mózgu, z odbarwieniem skóry i włosów, które są sztywne, o odcieniu stalowym, matowe, skręcone i łamliwe. Całokształt obrazu klinicznego może sugerować, którą z poniższych jednostek chorobowych: |
|
|
Na zespół Wolframa składa się:
1) niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki; 2) moczówka prosta; 3) cukrzyca; 4) zanik nerwu wzrokowego; 5) głuchota; 6) całkowity blok przedsionkowo-komorowy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Która z postaci jednogenowego nadciśnienia tętniczego przebiegająca z nadmierną reabsorpcją sodu i wody jest niezależna od efektu mineralokortykosteroidowego? |
|
| W genetycznie uwarunkowanej metabolicznej chorobie Pompego dochodzi do deficytu którego z poniższych enzymów: |
|
|
Do antygenów paciorkowcowych, które mogą być przyczyną ostrego kłębuszkowego zapalenia nerek należą:
1) preabsorpcyjny cytoplazmatyczny antygen paciorkowcowy; 2) białko F; 3) białko Z; 4) kationowa erytrogenna toksyna typu B; 5) pirogenna proteinaza paciorkowcowa. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
