Jesień 2008: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
|
Do poradni genetycznej zgłaszają się rodzice z dzieckiem płci męskiej w wieku wczesnoniemowlęcym, z parametrami rozwoju fizycznego - zwłaszcza masą ciała i długością > 97 centyla oraz z dość muskularną, budowa wskazująca na znacznie starsza dziecko. Chłopczyk jest po zabiegu przepukliny sznura pępowinowego, nieprawidłowym napieciem mięśni, cechami dysmorfii głownie w obrębie twarzy w tym lekka asymetria, znaczne powiększenie języka, płaski naczyniak okolicy glabelli, a na płatkach małżowin usznych skośne bruzdowane linie. Palpacyjnie wątroba wystaje poniżej łuku żebrowego na 2-3 centymetrów, po badaniu USG stwierdzono także dość duże nerki. Cechy kliniczne pozwoliły na wysunięcie podejrzenia zespołu:
1) Beckwith-Wiedemanna; 2) Simpson - Golabi - Behmel; 3) Sotosa; 4) Perlmana; 5) Pallister - Killian. Które z tych zaburzeń może manifestować się połowiczym przerostem ciała, zwiększonym ryzykiem rozwoju guza Wilmsa oraz być spowodowane disomią ojcowską chromosomu 11? |
|
|
Jaka to choroba, która charakteryzuję się występowaniem już w okresie noworodkowym: uporczywych wymiotów, biegunką, żółtaczką, powiększeniem i narastającą niewydolnością wątroby, brakiem przyrostu masy ciała, obuoczną zaćmą oraz skłonnościami do infekcji - nawet posocznicy wywołanej przez bakterie Gram-ujemne. Jaki jest sposób jej dziedziczenia i niedobór/brak aktywności, którego z enzymów warunkujących tą chorobę stwierdzany jest najczęściej i co służy do badania?
a.wrodzona nietolerancja fruktozy, dziedziczona autosomalnie recesywnie, Aldolaza B, elektroforeza sialotransferyny.B$. klasyczna galaktozemia, dziedziczenie autosomalnie recesywnie, GALT (urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa), ocena aktywności w krwinkach czerwonych. b.glikogenoza typu I (von Gierke), dziedziczenie autosomalne recesywne, fosfataza glukozo-6-fosforanu, wątroba, nerka. c.galaktozemia, dziedz. autosomalnie recesywnie, GALK (galaktokinaza), wątroba. d.galaktozemia, dziedziczona autosomalnie recesywnie, GALE (4`-Epimeraza-UDP-galaktozowa), erytrocyty. e.? |
|
| Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących (contiguous gene syndrome) charakteryzuje się między innymi: specyficznym wyglądem twarzy określanym jako „twarz Elfa”, charakterystyczną osobowością ocenianą jako „cocktail party”, zaburzeniami poznawania przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych? |
|
| Genetyk kliniczny został poproszony o konsultację noworodka u którego stwierdzono: hipotrofię wewnątrzmaciczną, znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, szczątkową heksodaktylię pozaosiową obu rąk, u stóp częściową syndaktylię palców 2 i 3 w kształcie litery Y, wnętrostwo i spodziectwo, ponadto cechy dysmorfii w obrębie głowy i twarzy - małogłowie, zwężenie dwuskroniowe, rozszczep podniebienia wtórnego, krótki zadarty nosek z płaską nasadą, zmarszczki nakątne, skośno-dolnie ustawione szpary powiekowe i ptozę. W narządach wewnętrznych stwierdzono wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), wodonercze, hipoplastyczne ciało modzelowate. Jaki wrodzony zespół wad rozwojowych charakteryzuje ten opis, jaki gen jest głównie odpowiedzialny za jego powstanie i w jakim szlaku sygnałowym bierze udział produkt pośredni jego genu i jaki jest sposób dziedziczenia? |
|
| 17-letnia pacjentka z pierwotnym brakiem miesiączki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wzrost na poziomie 75 centyla, prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, brak owłosienia pachowego i łonowego, rozwój gruczołów piersiowych. Badania hormonalne pozwoliły na wykazanie między innymi prawidłowych poziomów gonadotropin. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest u niej: |
|
| Z podanych poniżej rozpoznań cytogenetycznych wskaż to, które odbiega swoim charakterem od pozostałych: |
|
| Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet letalne) skutki? |
|
| Matka urodziła z ciąży I syna z klinicznymi cechami zespołu Downa i kariotypem 46,XY,der(14;21)q10;q10),+21. Po przeprowadzeniu oceny kariotypu u niej i u jej męża okazało się, że pacjentka ta jest nosicielką fuzji centrycznej między chromosomami 14 i 21 [kariotyp 45,XX,der(14;21)(q10;q10)]. Jakie jest teoretyczne prawdopodobieństwo wystąpienia w jej komórce jajowej składu chro-mosomów warunkującego po zapłodnieniu nieprawidłowości rozwojowe u płodu? |
|
| U noworodka z podejrzeniem wrodzonego przerostu kory nadnerczy stwierdzono kariotyp 46,XX oraz maskulinizację zewnętrznych narządów odpowiadającą V stopniowi w skali Pradera. W mosznie nie wyczuwano tworów mogących odpowiadać gonadom. Ten obraz kliniczny może odpowiadać cechom: |
|
|
Podczas badań przesiewowych w 13 tygodniu pierwszej ciąży 25-letniej ciężarnej stwierdzono przezierność karkową (NT) równą 4 mm, podwyższony poziom podjednostki beta wolnej gonadotropiny łożyskowej (fβhCG) i obniżony poziom osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A). Parametry takie mogą przemawiać za:
1) brakiem nieprawidłowości rozwojowych płodu na tym etapie ciąży; 2) podejrzeniem u płodu zespołu Downa; 3) podejrzeniem u płodu zespołu Turnera; 4) podejrzeniem u płodu triploidii pochodzenia matczynego; 5) podejrzeniem u płodu zespołu Edwardsa. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Rozwój raka jelita grubego jest przykładem wieloetapowości procesu karcinogenezy, z kumulacją szeregu zmian genomowych, wiążących się z kolejnymi stadiami rozwoju nowotworu od prawidłowego nabłonka, poprzez hiperplazję nabłonka, kolejne etapy gruczolakowatości błony śluzowej jelita (gruczolaki wczesne, pośrednie, późne) z rozwojem w finale raka i uzyskaniem przez niego zdolności do przerzutowania. Związek między kumulacją mutacji a stopniem zaawansowania karcinogenezy określa się torem mutacyjnym. Wśród czynników etiopatogenetycznych w raku jelita grubego wymienia się:
1) zjawisko hipometylacji DNA; 2) mutacje genu TP53 („strażnik genomu”), kodującego białko p53; 3) mutacje genu APC; 4) mutacje genu Ki-RAS; 5) mutacje genu DCC. Wskaż, w którym z poniższych szeregów uporządkowano wymienione zmiany genomowe w sposób najlepiej odpowiadający torowi mutacyjnemu w raku jelita grubego: |
|
| Która z podanych niżej chorób lizosomalnych związana jest z procesem postępującej demielinizacji? |
|
| Który z podanych niżej markerów nie może być traktowany z formalnego punktu widzenia jako element przedurodzeniowej diagnostyki przesiewowej w I trymestrze ciąży? |
|
| Który z poniższych przykładów nie powinien być traktowany jako wskazanie do inwazyjnej diagnostyki przedurodzeniowej? |
|
|
U 2-letniego chłopca stwierdzono lewostronne wnętrostwo. W teście chromatyny Y stwierdzono w obrębie jąder jego limfocytów krwi obwodowej 2 grudki chromatyny Y (Y-bodies). Na podstawie pełnej analizy cytogenetycznej rozpoznano u niego kariotyp 47,XYY.
U pacjenta przeprowadzono orchidopeksję. Które z poniższych stwierdzeń można uznać za właściwe z punktu widzenia informacji przekazywanych rodzicom o potencjalnych skutkach tej aberracji u syna? |
|
| Wśród najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego na drugim miejscu można postawić zespół: |
|
|
Para młodych, niespokrewnionych pacjentów została skierowana do Poradni Genetycznej w celu uzyskania porady. Ciąża pierwsza została zakończona cięciem cesarskim w 30 tygodniu. Noworodek płci żeńskiej wykazywał znaczną hipotonię, punktacja w skali Apgar w 1, 3 i 5 minucie życia - 3 punkty, w 10 minucie życia - 4 punkty. Dziecko zmarło w 3 dobie życia z powodu narastającej niewydolności oddechowej. Badanie USG wykonane w I trymestrze ciąży, nie wykazało istotnych odchyleń, stężenie α-fetoproteiny w surowicy krwi matki w normie. Badanie USG w II trymestrze wykazało wielowodzie, poza tym nie stwierdzono nieprawidłowości. Badanie echokardiograficzne płodu wykazało prawidłowy obraz serca płodu. Matka zgłaszała słabą wyczuwalność ruchów płodu.
U matki, w 15 roku życia stwierdzono migotanie przedsionków, złą tolerancję wysiłku, opadanie powiek, zaćmę, postępujące osłabienie dystalnych mięśni kończyn oraz zaniki mięśni mimicznych twarzy. Wywiad ojca bez istotnych obciążeń. Najbardziej zasadne dalsze postępowanie to: |
|
| U 5-letniej pacjentki stwierdzono cienką, „prześwitującą” skórę, skłonność do tworzenia podbiegnięć krwawych, trudne gojenie się skaleczeń oraz zwiększoną ruchliwość w stawach ręki i w stawach łokciowych. Wskaż odpowiedź, w której prawidłowo podano najbardziej prawdopodobne rozpoznanie oraz informacje dotyczącą tej choroby: |
|
| Ze związku mężczyzny, chorego na hemofilię A oraz zdrowej kobiety urodziło się dziecko z zespołem Turnera o kariotypie 45,X. Dziecko wykazuje prawidłową aktywność czynnika VIII. U którego z rodziców doszło do nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas mejozy? |
|
| Inwersję pericentryczną chromosomu 9, opisywaną jako przykład heteromorfizmu chromosomów należy opisać wg systemu ISCN 2005 jako: |
|
| Do Poradni Genetycznej zgłasza się 30-letnia kobieta ciężarna w 8 tygodniu ciąży w celu wykonania badań prenatalnych. Jej siostra urodziła 2 dni temu dziecko z zespołem Downa rozpoznanym postnatalnie na podstawie obrazu klinicznego. Jakie postępowanie jest najwłaściwsze w opisywanej sytuacji? |
|
| Kariotyp zdrowej nosicielki fuzji centrycznej chromosomów 14 i 21, powinien być wg systemu ISCN 2005 zapisany jako: |
|
| Do chromosomów akrocentrycznych należą chromosomy par: |
|
| Delecja dwóch aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym mogła pojawić się na skutek następującej mutacji: |
|
|
Substytucja jednej pary zasad w eksonie może prowadzić do:
1) braku zmian w kodowanym łańcuchu polipeptydowym; 2) substytucji jednego aminokwasu w kodowanym łańcuchu peptydowym; 3) produkcji krótszego polipeptydu przez przedwczesne wystąpienie kodonu STOP; 4) uaktywnienie się ukrytego miejsca splicingu; 5) przesunięcia ramki odczytu w genie. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Wirusy, stosowane jako wektory do wprowadzania obcych sekwencji do komórek eukariotycznych najczęściej należą do: |
|
| siRNA to: |
|
| Który z poniższych objawów nie zalicza się do „dużych” klinicznych kryteriów zespołu Marfana? |
|
| U noworodka stwierdza się zaburzone różnicowanie płci, IV° wg Klasyfikacji Pradera. Badaniem usg wykazano obecność macicy oraz jajników. Które z poniższych rozpoznań jest najbardziej prawdopodobne? |
|
| W którym z poniższych stanów istnieje przeciwwskazanie do stosowania Vit D3? |
|
| U 5-miesięcznego niemowlęcia stwierdza się rozsianą erytrodermię z pojawieniem się szkarlatynopodobnej wysypki w regionach zgięć stawowych i wokół naturalnych otworów ciała. Śluzówki jamy ustnej są wolne od zmian. Objaw Nikolskiego jest dodatni. Po 3 dniach obserwuje się płatowe łuszczenie naskórka, prowadzące do odsłonięcia wilgotnych, połyskujących regionów skóry. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie? |
|
| Do poradni zgłaszają się rodzice z noworodkiem, u którego stwierdza się niedobór masy ciała (< 10 cnt), małogłowie (<10 cnt) oraz cechy dysmorfii twarzy pod postacią krótkich szpar powiekowych, ścieńczałej wargi górnej oraz wygładzenia rynienki nosowo-wargowej. U dziecka wykonano wcześniej kariotyp, który jest prawidłowy. Powyższy obraz wymaga ukierunkowania wywiadu od matki w odniesieniu do: |
|
|
We wszystkich poniższych zespołach często można stwierdzić obecność wad wrodzonych serca. Połącz poniższe zespoły z najbardziej typowymi dla nich wadami:
1) zespół Downa 2) zespół Turnera 3) zespół DiGeorge’a 4) zespół Williamsa 5) zespół Holta i Orama a)ASD; b) COA; c)przerwanie łuku; d)nadzastawkowe zwężenie aorty; e)kanał przedsionkowo - komorowy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Polidaktylia jest częstym objawem poniższych jednostek, z wyjątkiem: |
|
| Wskazaniem do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki przedurodzeniowej nie jest: |
|
| W konwencji przyjętej przez Komitet ds. Nomenklatury HUGO (Human Genome Organization), nazwa segmentu DNA: D3S2550E oznacza segment: |
|
| Niepełna penetracja etiopatogenetycznej mutacji oznacza, że: |
|
| Negatywnymi regulatorami cyklu komórkowego są: |
|
|
Które z wymienionych wad metabolizmu dziedziczone są w sposób recesywny sprzężony z chromomosmem X?
1) choroba Hurler (mukopolisacharydoza typu I); 2) rodzinna krzywica hipofosfatemiczna; 3) pierwotna hiperamonemia typu I; 4) choroba Lesch-Nyhana; 5) deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu (podjednostki E3). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| W przypadku czerniaka sromu w stopniu I wg FIGO, zaleca się leczenie: |
|
| W 23 tygodniu ciąży, w przypadku stwierdzenia w badaniu wycinka z tarczy części pochwowej CIN 2 należy wykonać: |
|
| Zespół Lynch II to zespół predyspozycji na powstanie szeregu nowotworów, z wyjątkiem raka: |
|
|
W przypadku szybko narastającej mocznicy u chorej w trakcie prowadzonej radioterapii z powodu raka szyjki macicy w stopniu III b należy wykonać następujące czynności:
1) założyć cewnik do pęcherza moczowego; 2) założyć cewniki do moczowodów; 3) podać antykoagulanty; 4) stosować wymuszoną diurezę; 5) wykonać dynamiczną scyntygrafię nerek. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Stwierdzenie przerzutów raka trzonu macicy do pochwy powoduje rozpoznanie stopnia klinicznego wg FIGO: |
|
|
W przypadku obfitego krwawienia z nacieku szyjki macicy u chorej z rakiem szyjki macicy w stopniu IIb należy podwiązać następujące naczynia:
1) podwiązać tętnicę biodrową zewnętrzną; 2) podwiązać tętnicę zasłonową; 3) podwiązać tętnicę odbytniczą dolną; 4) podwiązać tętnicę biodrową wewnętrzną; 5) podwiązać tętnice jajnikowe. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
W przypadku krwawienia z kiszki stolcowej w 6 miesięcy po zakończonej radioterapii u chorej z rozpoznaniem raka szyjki macicy w stopniu IIb należy wykonać następujące badania:
1) koagulogram; 2) ocenę stężenia SCC; 3) ocenę stężenia Ca 125; 4) rektoskopię; 5) kolonoskopię. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Zastosowanie chemioterapii jest metodą z wyboru w leczeniu którego z nowotworów? |
|
|
U chorej, u której stwierdzono w pochwie izolowany guzek o typie raka płaskonabłonkowego, dla postawienia prawidłowego rozpoznania należy wykonać następujące badania:
1) rtg klatki piersiowej; 2) urografię; 3) pobranie wycinków z szyjki macicy; 4) mammografię; 5) wyłyżeczkować macicę. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| W przypadku stwierdzenia w badaniu śródoperacyjnym zmian nowotworowych w węzłach chłonnych pachwinowych powierzchownych u chorej na raka sromu dalsze leczenie polega na: |
|
| W przypadku rozpoznania raka trzonu macicy w stopniu IIIc na podstawie klasyfikacji chirurgiczno-patologicznej, leczeniem z wyboru jest: |
|
