Jesień 2008: testy egzaminacyjne do egzaminu PES
|
Pytanie
|
Odpowiedzi
|
|---|---|
| Pewne postacie złośliwej hypertermii zależą od defektu białka kanału wapniowego (receptora ryanodyny - toksycznego alkaloidu). Defekt taki powoduje śmiertelnie niebezpieczną nadwrażliwość na: |
|
| Zespół nagich limfocytów (BLS) jest przyczyną wczesnej śmierci dzieci z powodu wielkiej podatności na zakażenia. Przyczyną choroby może być: |
|
| Dlaczego zespoły wad wrodzonych uwarunkowane mutacjami genów homeoboksowych HOX (I klasa) i nie-HOX (II klasa) są rzadko spotykane u pacjentów zgłaszających się do poradni genetycznych? |
|
| Konieczność badania kariotypu dziecka z ewidentnym fenotypem zespołu Downa wynika z: |
|
| Badaniem diagnostycznym pozwalającym na rozpoznanie ponad 90% przypadków zespołu Pradera-Williego jest badanie: |
|
| Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UPD) może być: |
|
| Skutkiem nosicielstwa zrównoważonej translokacji wzajemnej może być: |
|
| Stopień penetracji genu to: |
|
| Nosicielstwo genetyczne: |
|
| Obligatoryjną nosicielką mutacji sprzężonej z chromosomem X jest kobieta spełniająca jedno z poniższych kryteriów: |
|
| Test predykcyjny (przedobjawowy) w kierunku mutacji genu IT15 powodującej bardzo wysoką predyspozycję do zachorowania powinno się wykonywać, wg obecnie obowiązujących zasad: |
|
| W poradni genetycznej konsultowane jest dziecko niskiego wzrostu, o prawidłowym rozwoju psychoruchowym, z niedokrwistością i małopłytkowością, z zaburzeniami rozwoju promieniowej strony kończyn górnych. Jakie rozpoznania należy wziąć pod uwagę i jakie badania genetyczne wykonać w ramach diagnostyki różnicowej? |
|
| Badania nabytych zmian genetycznych w nowotworach układu krwiotwórczego są przydatne w: |
|
| Chromosom Filadelfia (Ph): |
|
| Prawidłowe wartości poziomu glukozy we krwi noworodka urodzonego przedwcześnie wynoszą: |
|
|
U chłopca 3-letniego, z opóźnieniem psychoruchowym, hipotonią mięśniową i pomarańczowym zabarwieniem zmoczonych pieluszek w okresie niemowlęcym, stwierdza się pourazowe ubytki warg i palców, okresy pobudzenia i niepokoju. Badanie molekularne wykazało mutację w genie HGRT:
1) wskaźnik kwasu moczowego do kreatyniny w moczu wynosi < 1; 2) wskaźnik kwasu moczowego do kreatyniny w moczu wynosi > 1; 3) poziom kwasu moczowego w surowicy przekracza 8 mg%; 4) w moczu obecne są liczne erytrocyty; 5) podobną chorobę stwierdzono u starszej siostry pacjenta. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| U noworodka urodzonego o czasie, w dobrym stanie ogólnym, karmionego piersią, w trzecim dniu życia, bez wyraźnej przyczyny, doszło do szybkiego pogorszenia stanu ogólnego. Pojawiły się: niechęć do ssania, ulewania, senność przechodząca w śpiączkę, drżenia kończyn, obniżenie napięcia mięśni. Wywiad rodzinny, ciążowy i okołoporodowy bez obciążeń. Równocześnie z rutynowym postępowaniem neonatologicznym i diagnostyką w kierunku zakażeń, należy pilnie wysłać materiał do odpowiednich laboratoriów pediatrii metabolicznej celem wykonania a/ analizy profilu kwasów organicznych w jednorazowej porcji moczu metodą GC-MS i b/ analizy aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi pobranej na bibułę metodą tandemowej MS. Analizy te pozwolą na rozpoznanie lub wykluczenie następujących wad metabolizmu: |
|
|
U chłopca 3-letniego, dotychczas pozornie zdrowego, wystąpiły dolegliwości bólowe w czasie chodzenia i krzywicze zniekształcenie kończyn mimo podawania profilaktycznego witaminy D zgodnie z zalecanymi schematami. Starsza siostra zmarła w okresie niemowlęcym z powodu krwawień i narastającej marskości wątroby bez ustalonego rozpoznania. Skrining selektywny w kierunku wad metabolizmu pozwolił na rozpoznanie tyrozynemii typu I. Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe?
1) rozpoznanie ostateczne ustalono na podstawie zwiększonego wydalania w moczu bursztynyloacetonu; 2) rozpoznanie ostateczne ustalono na podstawie zwiększonego stężenia tyrozyny w osoczu; 3) rozpoznanie ustalono poprzez analizę profilu aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej MS; 4) rozpoznanie ustalono poprzez analizę profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS; 5) rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ilościowej aminokwasów w osoczu (aminoacydogram). Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Epizody „intoksykacji” endogennej z uszkodzeniem funkcji wątroby mogą występować w przebiegu wielu wad metabolizmu, w tym w:
1) zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych; 2) hiperamonemach wrodzonych; 3) deficycie biotynidazy; 4) acyduriach organicznych; 5) tyrozynemii typu I. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Obecnie znamy skuteczne leczenie przyczynowe dla następujących genetycznych wad metabolizmu:
1) galaktozemia; 2) tyrozynemia typu I; 3) choroba Lesch-Nyhana; 4) choroba Gauchera; 5) zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Przy założeniu, że definicja choroby mitochondrialnej jest następująca: „choroba uwarunkowana pierwotnym zaburzeniem funkcji łańcucha oddechowego” wskaż możliwe sposoby dziedziczenia tych chorób:
1) mitochondrialne (matczyne); 2) autosomalne recesywne; 3) autosomalne dominujące; 4) sprzężone z chromosomem X; 5) sporadyczne występowanie. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
Przyczyną powiększenia i/lub uszkodzenia funkcji wątroby u niemowlęcia mogą być liczne wrodzone wady metabolizmu, w tym galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, tyrozynemia typu I, choroby lizosomalne, glikogenozy, choroba Wilsona, deficyt alfa-1-antytrypsyny, zaburzenia glikozylacji białek, zaburzenia syntezy kwasów tłuszczowych, choroby peroksysomalne, choroby mitochondrialne (deplecje mtDNA), hiperamonemie pierwotne i inne. Niektóre z nich można wstępnie rozpoznawać na poziomie ogólnopediatrycznym, na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego, podstawowych badań biochemicznych i obserwacji klinicznej. Które z wymienionych chorób mogą być zdiagnozowane na miejscu, poprzez przesłanie materiału do odpowiednich krajowych laboratoriów metabolicznych i nie wymagają hospitalizacji w ośrodku pediatrii metabolicznej?
1) wrodzona nietolerancja fruktozy, galaktozemia, deficyt alfa-1-antytrypsyny; 2) choroby lizosomalne i peroksysomalne, zaburzenia glikozylacji białek; 3) tyrozynemia typu I, hiperamonemie; 4) choroby mitochondrialne, zaburzenia syntezy kwasów tłuszczowych; 5) choroba Wilsona, glikogenozy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
|
U 3-miesięcznego niemowlęcia, dotychczas zdrowego, po podaniu szczepionki (zgodnie z kalendarzem szczepień) doszło do gwałtownego pogorszenia. W ciągu kilku godzin rozwinęły się objawy przypominające zapalenie mózgu, zatrucie chemiczne lub zespól Reye’a: brak łaknienia, wymioty, cechy uszkodzenia wątroby, żółtaczka, utrata kontaktu, drgawki, śpiączka. W ciągu 3 dni dziecko zmarło mimo intensywnego leczenia objawowego i przeciwzapalnego bez ustalonego rozpoznania. Na jakiej podstawie wśród niżej wymienionych można pośmiertnie rozpoznać lub wykluczyć genetycznie uwarunkowane zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych?
1) pośmiertne badanie makroskopowe; 2) pośmiertne badanie histologiczne; 3) pośmiertne badanie mikroskopowo-elektronowe; 3) analiza metodą GC-MS zamrożonej próbki moczu z początkowego okresu choroby; 4) analiza acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej MS z początkowego okresu choroby; 5) próbka moczu, surowicy i skk, pobrane bezpośrednio przed zgonem. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Według europejskiej definicji, „choroba rzadka” (rare disease) to stan chorobowy występujący w populacji z częstością mniejszą niż: |
|
| Które z wymienionych poniżej zaburzeń metabolicznych i genetycznych należą do chorób rzadkich według nomenklatury europejskiej? |
|
|
Które z wymienionych poniżej objawów klinicznych charakteryzują zespół wrodzonych zaburzeń glikozylacji typu Ib (CDG Ib)?
1) uporczywe biegunki; 2) postępujące uszkodzenie wątroby; 3) wysięk w osierdziu; 4) opóźnienie rozwoju psychoruchowego i drgawki; 5) nieprawidłowy wzór glikozylacji transferyny w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Typową wadą dla zespołu Patau’a jest: |
|
| Charakterystyczną cechą dotyczącą dziedziczenia achondroplazji jest: |
|
| Przyczyną zespołu Angelmana może być: |
|
| Jednym z kryteriów rozpoznania choroby von Recklinhausena jest: |
|
| Badanie, które należy wykonać co dwa lata przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych to: |
|
| Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X fra(X) przejawiają się w: |
|
| Charakterystycznym objawem zespołu Waardenburga jest: |
|
| Wczesnymi objawami dystrofii mięśniowej Duchenne’a są: |
|
| Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące różnicowania płci męskiej: |
|
| Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rejonów pseudoautosomalnych chromosomów X i Y: |
|
| Do charakterystycznych objawów choroby Huntingtona dla postaci młodzieńczej należy: |
|
| Mutacje w genie RET mogą być odpowiedzialne za rozwój: |
|
| Które z poniższych chorób o podłożu dziedzicznym są przekazywane zgodnie z prawami Mendla? |
|
| Za nowotwory dziedziczne najczęściej odpowiedzialne są geny: |
|
| Stałą cechą fenotypu niemozaikowego zespołu Klinefeltera jest: |
|
| Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rozwoju macicy u kobiet z kompletną postacią zespołu niewrażliwości na androgeny: |
|
| Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zagłębienia w okolicy krzyżowej: |
|
| Oznaczenie markera Ca125 w surowicy krwi zlecisz u nosicielki mutacji w genie: |
|
| Która z wymienionych zygot zawiera materiał genetyczny który prowadzi w 100% do poronienia lub wczesnego zgonu noworodka? |
|
| Stwierdzenie tylko „bruzdy poprzecznej na jednej dłoni” najbardziej wskazuje na: |
|
| Trzy małe anomalie: |
|
| Które ze stwierdzeń dotyczących choroby Huntingtona nie jest prawdziwe? |
|
|
Ryzyko powtórzenia się wrodzonej i izolowanej wady rozwojowej o uwarunkowaniu wieloczynnikowym:
1) zmniejsza się po każdej prawidłowej ciąży zakończonej urodzeniem zdrowego dziecka; 2) zwiększa się z każdym kolejnym przypadkiem urodzenia dziecka z podobną ciężką izolowaną wrodzoną wadą rozwojową, bez względu na kolejność ciąży; 3) jest stałe oparte na obserwacjach w danej populacji i dla każdej wady wynosi ok. 5%; 4) zwiększa się w każdym kolejnym pokoleniu; 5) jest mniejsze im większa jest ekspresja wady i gdy dotyczy to płci mniej oczekiwanej. Prawidłowa odpowiedź to: |
|
| Konsultujący genetyk został poproszony do 3 tygodniowego noworodka przyjętego głównie z powodu wymiotów oraz z obojnaczymi narządami płciowymi. Podstawowe badania wykazały zaburzenia elektrolitowe - niskie wartości jonów Na+ oraz lekko podwyższone jony K+. Przeprowadzone badania wykazały podwyższone wartości keto steroidów oraz pregnandiolu w moczu, a w surowicy krwi znacznie podwyższone stężenia 17α-hydroksyprogesteronu oraz ACTH. Jaka może to być jednostka chorobowa i jej domniemana przyczyna oraz jak jest ona uwarunkowana? |
|
